Дисомия у-хромосомы, каротип 47ХУУ   0 ответов

По результатам амниоцентеза установлен диагноз дисомия у-хромосомы, каротип 47ХУУ. Забор вод брали в 15,3 недель. Поводом для беспокоцства и нарравления на амнио было расширение твп до 2,8. По узи кроме расширения твп отклонений и подозоений не было. Сейчас 18 недель, сердцнбиение в норме, жду очной консультации генетика чтобы при5нять важное решение.…

Скрининг, это ещё не диагноз?   4 ответа

Ставят высокий риск трисомии 21 1:54 от инвазийной перенатальной диагностики отказалась, это ещё не диагноз?

Пояснение результата скрининга   2 ответа

Здравствуйте!У меня 16 недель беременности! Мне 24 года!Отцу 26!Делала скрининг в 13 недель и 5 дней!Показал что у ребёнка маленькая носовая кость 2,2 мм. (Норма 2,21-3,25)Пришли анализы по крови Индивидуальный риск по трисомии 21- 1:64.Врач генетик рекомендует делать амниоцентез.Но как то мне страшно.Как можно это перепроверить в данный момент и что мне делать???Очень страшно.

Необходим ли амниоцентез?   2 ответа

Доброго времени суток.Беременость 2-ая 12-13 недель.Мне 25 лет.Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии.ХГЧ показывает-56.51.МоМ-1.638.PAPP-A-0.99.МоМ-0.3722.Тоесть как говорят гинеколог и генетик,что PAPP-A ниже нормы.25-ого…

Возможна ли ошибка врачей?   2 ответа

Здравствуйте, при амниоцинтезе сестре поставили синдром Дауна, возможна ли ошибка врачей?