MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Расшифровка результата анализа

Как понять, «Обнаружена мутация R261Q в гетерозиготном состоянии. Мутаций R408W, P281L, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a и IVS12+1g>a не обнаружено.» Стоит ли паниковать? И какие шаги порекомендуете?

Пользователь

296 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
👍
0
👎 0

Спасибо, За ответ! исследование проводилось для процедуры эко, жалоб нет, у родственников отклонений не выявлено.

Пользователь
Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

17 апр 2024 20:23
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Элегантность или свежий цвет: как работают оттеночные шампуни для седых волос и что выбрать? 

Секреты выбора оттеночного шампуня для седых волос: как работают фиолетовые, синие и серебряные пигменты для нейтрализации теплых тонов и создания холодного, элегантного оттенка
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Уважаемые генетики, ответьте пожалуйста (   1 ответ

Эко с дс. Выявлена мутация У ДОНОРА. Можно ли делать ЭКО? (

23 сен 2023 20:12
 
👍
0
👎

Неудача с ЭКО   1 ответ

Добрый день! Мне 34 года, больше года планируем беременность. Самостоятельно не получилось. Была попытка ЭКО+ИКСИ меньше месяца назад. Беременность не наступила, на три дня раньше просто начались месячные. Гинеколог сказала что не было даже имплантации. Направила на обследование эндометрия…
16 дек 2015 11:36
 

Читайте также

Элегантность или свежий цвет: как работают оттеночные шампуни для седых волос и что выбрать? 

Секреты выбора оттеночного шампуня для седых волос: как работают фиолетовые, синие и серебряные пигменты для нейтрализации теплых тонов и создания холодного, элегантного оттенка

Весна и суставы: почему болят руки и ноги и как убрать боль, отёк и скованность?

Сезонная расплата за тепло: что делать, если весной резко возникли боль, отёчность тканей и скованность в суставах рук и ног — полный план действий от врача

Дачный азарт: чем опасен весенний выезд на дачу?

Весеннее тепло так и манит нас отправиться на дачу. Чтобы такая поездка способствовала отдыху и хорошему настроению, необходимо помнить несколько простых правил.

Дышите — не дышите: что мы вдыхаем в помещениях и почему это важно

Что мы вдыхаем в помещениях: скрытые источники загрязнения воздуха от мебели и бытовой химии до углекислого газа в плохо вентилируемых комнатах 

Ваш личный помощник по здоровью в кармане: почему интеллектуальный советник MedAboutMe знает о вашем здоровье больше, чем вы думаете

Забудьте о долгих поисках в интернете: теперь ваш личный помощник по здоровью всегда в кармане благодаря ИИ-помощнику от MedAboutMe