Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Результат анализа на генетику

Добрый день! есть вот такое заключение после сдачи генетики на аутовосполительные заболевания. Подскажите пожалуйста, эта поломка есть 100%? Мы сдали анализ по Сенгеру, ждем ответа. Просто к чему готовиться? Этот анализ по Сенгеру может ее опровергнуть? Или он уточняет поломку?

Пользователь

107 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Наличие мутации вероятно. Дообследование позволит подтвердить её наличие и уточнить характер. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Для получения окончательного заключения необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Спасибо большое за ответ

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
+1
👎

Назначили сделать генетические анализы   1 ответ

Как нам с ребёнком сделать ген анализы, отца уже нет. Т.е. Отец нужен всегда! если нашли мутацию нужен сенгер, если делать экзом нужен сенгер, если делать геном нужен сенгер? Как нам быть?

30 июн 2023 23:24
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.
👍
0
👎

Расшифровка результата анализа   2 ответа

Как понять, «Обнаружена мутация R261Q в гетерозиготном состоянии. Мутаций R408W, P281L, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a и IVS12+1g>a не обнаружено.» Стоит ли паниковать? И какие шаги порекомендуете?

24 окт 2023 16:00
 
👍
0
👎

Интерпретация результатов   2 ответа

Подскажите, что даёт этот результат анализа,какова вероятность проявления данного заболевания?

10 июн 2023 13:07
 
👍
0
👎

Что значит такой результат анализа?   2 ответа

Сдавал кровь на определение мутации жак 2,сказали что результат положительный, что это значит?
19 окт 2021 11:01
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.