Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Результат генетического анализа ребенка

Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сон хорошая. В интернете читала что метод гетерозиготном состоянии пока не подтверждает данный болезнь, но не уверена. Что вы можете сказать по результатам анализа в данный момент? Особенно про болезнь Краббе (( Заранее спасибо.

Пользователь

106 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Результаты анализов   0 ответов

Результат генетического анализа ребенка. Что обозначает такой результат?

28 янв 2025 18:13
 
👍
0
👎

Расшифруйте заключение по генетическому анализу у ребенка   0 ответов

Со второго дня жизни были судороги.все обследования показывают что ребенок здоров и не могут выявить причину судорог.диагноз неуточненная эпилепсия,пациенту год и 2 месяца

28 фев 2024 10:53
 

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?
👍
0
👎

Что можно давать успокаивающего ребенку?   2 ответа

Доброй ночи. Ребёнку 3года11месяцев, дцп,спастическая диплегия, задержка психомотрного развития и предречевого развития, аутизм,аллалия,фокальная эпилепсия. Не спит ночью до 2-3 часов,днем тоже не спит. Не ходит,не ползает.Что можно в успокающем плане давать на ночь?Спасибо. п.с.Приступов нет,судорог нет
28 янв 2019 23:35
 
👍
0
👎

У сына диагноз эпилепсия, фебрильные судороги, поражение ЦНС. Помогите разобраться в результате анализа, пожалуйста.   1 ответ

На мрт все в норме. Сыну 3 года. Ребенок полностью сохранный. Развит по возрасту. Приступы бывают только при температуре или жаре. На ээг видна эпи активность. Сейчас принимает депакин 700 и кеппра 8мг в сутки. После ввода кеппры на ЭЭГ появились небольшие улучшения.

27 июл 2024 10:52
 
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?