Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Результат генетического анализа ребенка

Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сон хорошая. В интернете читала что метод гетерозиготном состоянии пока не подтверждает данный болезнь, но не уверена. Что вы можете сказать по результатам анализа в данный момент? Особенно про болезнь Краббе (( Заранее спасибо.

Пользователь

89 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Расшифруйте заключение по генетическому анализу у ребенка   0 ответов

Со второго дня жизни были судороги.все обследования показывают что ребенок здоров и не могут выявить причину судорог.диагноз неуточненная эпилепсия,пациенту год и 2 месяца

28 фев 2024 10:53
 
👍
0
👎

Что можно давать успокаивающего ребенку?   2 ответа

Доброй ночи. Ребёнку 3года11месяцев, дцп,спастическая диплегия, задержка психомотрного развития и предречевого развития, аутизм,аллалия,фокальная эпилепсия. Не спит ночью до 2-3 часов,днем тоже не спит. Не ходит,не ползает.Что можно в успокающем плане давать на ночь?Спасибо. п.с.Приступов нет,судорог нет
28 янв 2019 23:35
 

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?
👍
0
👎

Анализы перед планированием беременности   1 ответ

Добрый день!при планировании беременности гинекологом были назначены следующие анализы:ТТГ, Гликированный гемоглобин, обследование на наследственность тромбофилии.Вот результаты ТТГ 3,75, Гликированный гемоглобин 5,9, Ген F2 нормальная гомозигота, Ген F5 нормальная гомозигота, Ген MTHFR мутантная гомозигота, Ген MTRR нормальная гомозигота, Ген гликопротеина…
3 июл 2015 15:10
 
👍
0
👎

У сына диагноз эпилепсия, фебрильные судороги, поражение ЦНС. Помогите разобраться в результате анализа, пожалуйста.   1 ответ

На мрт все в норме. Сыну 3 года. Ребенок полностью сохранный. Развит по возрасту. Приступы бывают только при температуре или жаре. На ээг видна эпи активность. Сейчас принимает депакин 700 и кеппра 8мг в сутки. После ввода кеппры на ЭЭГ появились небольшие улучшения.

27 июл 2024 10:52
 
👍
0
👎

Вырабатывается ли толерантность к Кеппре?   0 ответов

В этом месяце подросток 15 лет на фоне депривации сна перенёс первый приступ с судорогами и потерей сознания, 5-7 мин. По результатам ЭЭГ поставлен диагноз — генерализованная идиопатическая эпилепсия. Начали вводить Кеппру, принимаем 3й день по 250 мг 2 раза в день. Ребёнок испытывает сонливость, апатию, тошноту, ухудшилось зрение. Возможна ли адаптация организма к лекарству? Это только 1/3 от необходимой суточной дозировки.

25 авг 2024 15:26
 

Читайте также

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов