Диффузный полипоз толстой кишки

Описание

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

Симптомы

Это предраковое заболевание, которое имеет генетическую предрасположенность. Среди близких родственников пациента кто-то наверняка страдал или страдает диффузным полипозом толстой кишки. Такие больные, как правило, инфантильны, жалуются на слабость, вялость, вследствие выраженной анемии (снижение уровня гемоглобина и эритроцитов), периодические боли в животе, сопровождающиеся поносом с примесью слизи, снижение массы тела. При объективном осмотре: живот мягкий и болезненный, кожные покровы бледные, скудная подкожная клетчатка, отмечается пигментация слизистой оболочки губ и кожи лица.

Формы

По клиническому течению выделяют несколько форм:

• Классическая - раннее начало и злокачественное перерождение полипов в 30-40 лет;
• Тяжелая форма - клинические проявления отмечаются уже в детском возрасте, озлокачествление происходит, начиная с 18 лет);
• Ослабленная или аттенуированная форма – небольшое число полипов, клинические проявления отмечаются с 40 лет, озлокачествление - с 45 лет;
• Наличие полипозных синдромов – Гарднера (сочетание с опухолями мягких тканей, остеомами (опухолями костной ткани) костей черепа), Тюрко (сочетание со злокачественными опухолями центральной нервной системы), Золлингера-Эллисона (сочетание с опухолями эндокринных желез), Пейтца-Егерса (сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной пигментацией слизистой губ и кожи лица).

Причины

Семейный аденоматозный полипоз кишечника чаще всего обусловлен мутацией гена-супрессора опухолевого роста АРС. Изучается роль мутаций в гене MYH.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Методы диагностики

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) основана на жалобах больного, данных анамнеза, клинической симптоматики, анализе результатов генетических исследований и применения инструментальных методов обследования пациента.

Поскольку семейный аденоматоз толстой кишки обусловлен генетически, то молекулярно-биологические исследования, направленные на выявления мутаций в генах, являются важной доказательной базой для верификации диагноза.

Развитие семейного полипоза толстой кишки обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21) и отвечающего за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм полипоза связаны именно с мутациями в этом гене. Определение мутаций в гене АРС проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики доклинических стадий болезни у ближайших родственников пациента. Небольшая часть случаев классической формы семейного полипоза толстой кишки (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH).

В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.

В клиническом анализе крови возможны признаки железодефицитной анемии, в биохимическом анализе возможно снижение белка.

В диагностике важную роль играет наличие семейного анамнеза, отягощенного по диффузному полипозу толстой кишки. При пальцевом исследовании могут быть найдены полипы прямой кишки. Полипы, расположенные в более высоких отделах толстого кишечника, выявляют при помощи колоноскопии (эндоскопического исследования). Также необходимо проводить рентгенологическое исследование (ирригоскопию с контрастированием). Но даже отсутствие визуальных признаков озлокачествления не является гарантией доброкачественности процесса. Поэтому биопсия полипов (исследование небольшого кусочка тканей) на разных уровнях обязательна для оценки степени дифференциации эпителия. Обязательно также гистологическое исследование удаленного во время операции материала.

Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозный раком толстой кишки (синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией, неспецифическим колитом (воспалительным заболеванием кишечника), в детском возрасте - с врожденными дивертикулами (воспалительными заболеваниями выростов кишечника).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования: ген APC полиморфизмы: APC ( 1309Del5; APC: Ile1307Lys (I1307K); APC: Glu1317Gln (E1317Q); APC: 1061Del5). 2. Мутации обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH).
• Биохимические анализ крови.
• Раковый эмбриональный антиген (РЭА) для исключения онкозаболеваний.
• Скрытая кровь в кале – химический метод и количественный иммунохимический метод (исследование кала на трансферрин и гемоглобин – белки крови).
• Гистологическое исследование новообразований кишечника или колоноскопия с множественной биопсией (биопсия, операционный материал).

Основные используемые инструментальные исследования:

• Ирригография (с контрастированием).
• Колоноскопия.
• Ректороманоскопия (исследование прямой кишки).
• Рентгенологическое исследование кишечника;
• КТ (компьютерная томография) органов брюшной полости и забрюшинного пространства.
• МРТ (магнитно-резонансная томография).
• Гастроскопия.

Лечение

Лечение диффузного полипоза толстой кишки может быть только хирургическое. Операция состоит в полной резекции (удалении) всех пораженных участков кишки. При выраженном и протяженном процессе для сохранения хоть части кишки возможно оставить участки, которые будут доступны для регулярного эндоскопического наблюдения.

Осложнения

Малигнизация (озлокачествление), кровотечения и развитие анемии.

Профилактика

Профилактики диффузного полипоза толстой кишки не разработано.

Какие вопросы следует задать врачу

Чем опасен диффузный полипоз?

Поможет ли диета предотвратить прогрессирование заболевания?

Какие меры принять, чтобы избежать развития осложнений?

Советы пациенту

Необходимо избегать развития запоров: пить много жидкости, употреблять в пищу продукты с высоким содержанием клетчатки, регулярно выполнять физические упражнения.