22.07.2013

Обновлено: 08.07.2021

Диффузный полипоз толстой кишки

Наименование и код в МКБ-10

D12.6 Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

Симптомы

Это предраковое заболевание, которое имеет генетическую предрасположенность. Среди близких родственников пациента кто-то наверняка страдал или страдает диффузным полипозом толстой кишки. Такие больные, как правило, инфантильны, жалуются на слабость, вялость, вследствие выраженной анемии (снижение уровня гемоглобина и эритроцитов), периодические боли в животе, сопровождающиеся поносом с примесью слизи, снижение массы тела. При объективном осмотре: живот мягкий и болезненный, кожные покровы бледные, скудная подкожная клетчатка, отмечается пигментация слизистой оболочки губ и кожи лица.

Формы

По клиническому течению выделяют несколько форм:

  • Классическая - раннее начало и злокачественное перерождение полипов в 30-40 лет;
  • Тяжелая форма - клинические проявления отмечаются уже в детском возрасте, озлокачествление происходит, начиная с 18 лет);
  • Ослабленная или аттенуированная форма – небольшое число полипов, клинические проявления отмечаются с 40 лет, озлокачествление - с 45 лет;
  • Наличие полипозных синдромов – Гарднера (сочетание с опухолями мягких тканей, остеомами (опухолями костной ткани) костей черепа), Тюрко (сочетание со злокачественными опухолями центральной нервной системы), Золлингера-Эллисона (сочетание с опухолями эндокринных желез), Пейтца-Егерса (сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной пигментацией слизистой губ и кожи лица).

Причины

Семейный аденоматозный полипоз кишечника чаще всего обусловлен мутацией гена-супрессора опухолевого роста АРС. Изучается роль мутаций в гене MYH.

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) основана на жалобах больного, данных анамнеза, клинической симптоматики, анализе результатов генетических исследований и применения инструментальных методов обследования пациента.

Поскольку семейный аденоматоз толстой кишки обусловлен генетически, то молекулярно-биологические исследования, направленные на выявления мутаций в генах, являются важной доказательной базой для верификации диагноза.

Развитие семейного полипоза толстой кишки обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21) и отвечающего за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм полипоза связаны именно с мутациями в этом гене. Определение мутаций в гене АРС проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики доклинических стадий болезни у ближайших родственников паци