Гипофизарный нанизм

Наименование и код в МКБ-10

E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза

Симптомы

Гипофизарный нанизм (карликовость) – это заболевание, при котором из-за нарушения синтеза в передней доле гипофиза гормона роста соматотропина (СТГ) происходит замедление роста скелета, внутренних органов человека и нарушается его физическое развитие. В результате взрослый человек при абсолютно нормальном и соответствующем возрасту психическом развитии имеет очень маленький рост: мужчины не выше 130 см, женщины не выше 120 см. При этом тело имеет пропорциональное строение.

При врожденном дефиците СТГ отставание в росте от сверстников начинается, как правило, в возрасте 2-3 лет и в дальнейшем прогрессирует. Характерны мелкие черты лица («кукольное лицо», лицо «херувима») в сочетании с крупным нависающим лбом (за счет недоразвития костей лицевого скелета при удовлетворительном росте костей мозгового черепа), запавшая переносица, мелкие орбиты, недоразвитие челюстной кости. Отмечаются задержка костного созревания, истончение кожи, высокий голов, медленный рост ногтей и волос, при этом волосы тонкие, ломкие и сухие. Возможны также снижение уровня сахара в крови натощак (часто ниже 3 ммоль/л), длительная послеродовая желтуха, поздние закрытие большого родничка, прорезывание зубов и их запоздалая смена, недоразвитие эмали, неправильный рост зубов, множественный кариес. Проблемой мальчиков является маленький половой член.

Задержка физического развития никак не отражается на умственном развитии – по своему интеллектуальном уровню эти люди не отстают от своих сверстников.

Формы

По этиологии выделяют следующие формы гипофизарного нанизма:

  • Гипофизарный нанизм, обусловленный врожденной недостаточностью соматотропного гормона.
  • Гипофизарный нанизм приобретенный, развивающийся при дефиците гормона роста (в результате заболевания гипофиза и гипоталамуса).
  • Органический дефицит соматотропного гормона при травмах головы.
  • Идиопатический (при отсутствии какой-либо специфической органической патологии гипоталамо-гипофизарной области).

Различают также формы нанизма в зависимости от нарушения уровня регуляции секреции и действия СТГ:

  • Гипофизарный (первичная патология гипофиза);
  • Гипоталамический (дефицит синтеза и секреции СТГ-рилизинг-фактора – гормона, который стимулирует образование соматотропина);
  • Тканевая резистентность (нечувствительность к действию СТГ): патология рецепторов (восприимчивых участков клеток) к СТГ на уровне тканей-мишеней.

Причины

Причиной недостаточной выработки соматотропина чаще всего является врожденный гипофизарный дефект (например, аплазия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) гипофиза). Для многих форм гипофизарного и гипоталамо-гипофизарного нанизма доказан генетический характер наследования (мутации в генах - POU1F1 (PIT-1), PROP-1, LHX-3, LHX-4 и других).

Возможен и приобретенный характер заболевания – из-за развития опухоли в гипоталамо-гипофизарной области, последствие инфаркта (гибель части клеток) гипофиза, травмы, облучения головы и шеи, химиотерапии, наличия гистиоцитоза (заболевание, при котором в костях и легких образуется рубцовая ткань) или саркоидоза (аутоиммунное заболевание различных органов и систем организма, которое характеризуется образованием в пораженных тканях гранулем – воспаленных плотных узелков), инфекционных процессов (энцефалит, менингит).

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагностика гипофизарного нанизма складывается из данных анамнеза и наличия характерных клинических признаков. Подтверждается диагноз лабораторными анализами, генетич