Мальформация Арнольда-Киари

Описание

Мальформация Арнольда-Киари (аномалия Киари, синдром Арнольда-Киари) - тяжелый порок нервной системы, представляющий собой врожденную патологию развития ромбовидного мозга, патологию спинного мозга и задней черепной ямки, что проявляется в виде несоответствия размеров задней черепной ямки и мозговых структур, находящихся в этой области.

Иными словами, при этой аномалии развития часть тканей мозга, продолговатый мозг, миндалевидные тела и червь мозжечка выпячиваются в большое затылочное отверстие и могут ущемиться на этом уровне, что сопровождается появлением неврологических симптомов. При этом низко расположенные миндалины мозжечка затрудняют циркуляцию ликвора между головным и спинным мозгом с нарушением оттока ликвора, приводя к развитию гидроцефалии. Поэтому в значительном количестве случаев мальформация Арнольда-Киари сочетается с гидроцефалией, а у более половины выявляется сирингомиелия - образованием в спинном мозге кист.

Несоответствие размеров задней черепной ямки структурам мозга этой области, что приводит к смещению миндалин мозжечка, а иногда и ствола мозга ниже уровня большого затылочного отверстия с их сдавлением. При этой аномалии встречается миеломенингоцеле (дефект позвоночного канала) и каудальная дислокация в большое отверстие, таких анатомических структур, как червь мозжечка, миндалин, четвертого желудочка и ствола мозга.

Мальформация Арнольда-Киари это врожденный порок развития центральной нервной системы. Под термином «мальформация» понимают любой порок развития, возникающий в течение эмбриогенеза, влекущий серьезные изменения строения и функции тканей или органов.

В целом врожденные пороки развития занимают одно из первых мест в структуре причин перинатальной заболеваемости и смертности. На долю врожденных пороков центральной нервной системы приходится более 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей. В структуре смертности, обусловленной такими пороками, пороки центральной нервной системы составляют 21% среди мертворожденных и 19% среди всех умерших в возрасте до года, уступая лишь порокам сердечно-сосудистой системы.

Полагают, что первые упоминания о характерных изменениях центральной нервной системы были описаны в 1883 году, когда при вскрытии у некоторых новорожденных обнаружили удлинение ствола и опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Но, более подробную характеристику неизвестной патологии, дал немецкий патологоанатом Ханс фон Киари (H. Chiary, 1851-1916 ). В 1891 году им описал случай опускания миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия у взрослого больного. Несколько позже в 1894 г. немецкий патоморфолог Юлиус Арнольд (J. Arnold, 1835-1915) описал клинический случай ребенка с миелодисплазией и каудальным смещением структур мозжечка в большое отверстие черепа. В 1907 г. сотрудники лаборатории, которой руководил Ю. Арнольд провели морфологические исследования нервной системы у новорожденных со спинномозговыми грыжами и предложили термин «мальформация Арнольда-Киари», который применяется по настоящее время.

По данным статистики аномалия Арнольда-Киари встречается с частотой 1–3: 1000 новорожденных (по другим данным 1 на 4-6 тысяч). Среди всей популяции распространенность этой мальформации составляет от 3,3–8,2 на 100 тысяч населения, с частотой клинических проявлений – от 7 до 20 случаев на 100 тысяч. По данным зарубежных источников, частота встречаемости аномалия Арнольда-Киари может достигать 500 случаев на 100 тысяч населения.

В 20–85% наблюдений патология сопровождается формированием полости на разных уровнях спинного мозга (сирингомиелия – образование полостей в спинно мозге, выходящих за пределы центрального канала), а иногда и в нижних отделах ствола головного мозга (сирингобульбия).

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Симптомы

Мальформация Арнольда-Киари клинически может манифестировать в различные возрастные периоды, но чаще всего в интервале 20-40 лет.

Заболевание сопровождается разнообразными и опасными для жизни симптомами, включая головные боли, нарушения зрения и проблемы с координацией движений.

Возникающие клинические признаки в большей мере обусловлены компрессионным механизмом (сдавлением) с повреждением нервных структур и нарушением движения спинномозговой жидкости (ликвора), что в свою очередь влечет развитие внутричерепной гипертензии и гидроцефалит.

Течение аномалии Арнольда-Киари может быть бессимптомным и обнаруживаться при проведении МРТ головного мозга, проведенного по другим причинам. В явной клинической форме заболевание может протекать с разнообразными проявлениями различной степени выраженности из которых основными являются головные боли, возникающие при кашле и чихании, а также физической нагрузке, нисходящий нистагм, дизартрия, нарушение координации, расстройства чувствительности в области шеи и верхних конечностей. Характерна осциллопсия (дрожание предметов перед глазами) – иллюзия колебания неподвижных предметов в сочетании с вертикальным нистагмом, неустойчивостью, вестибулярным головокружением. Пациенты могут предъявлять жалобы на снижение слуха. Наиболее тяжело протекают случаи с развитием сирингомиелии.

В клинической практике выделяют три основных вида симптомов, которые формируются в результате преобладания тех или иных механизмов анатомических изменений и возникающих из-за этого основных неврологических симптомов.

• К первой группе симптомов относят, которые связаны с нарушениями циркуляции ликвора: боли в шейно-затылочной области, провоцируемые физической нагрузкой и (или) пробой Вальсальвы (форсированный выдох при закрытом носе и рте); гидроцефалия и присущие ей признаки.

Нарушение циркуляции ликвора на уровне большого затылочного отверстия является причиной самого распространенного симптома (50–75% случаев) – боли в шейно-затылочной области с иррадиацией в плечи и надплечья. Данные боли усиливаются при чихании, кашле, физической нагрузке, запрокидывании головы кзади, натуживании и пробе Вальсальвы. В ряде случаев причиной головной боли является именно аномалия Арнольда-Киари. У 10–20% пациентов возможны пароксизмы головных болей высокой интенсивности, сопровождающиеся тошнотой и рвотой.

• Вторая группа симптомов возникает из-за сдавления ствола головного мозга или мозжечка, а также черепных нервов. В результате такого воздействия регистрируются: дисфагия (затруднения глотания); аспирация (попадание в дыхательные пути пищи); охриплость; дизартрия; отсутствие рвотного рефлекса; нарушение зрения проявляются в виде нистагма, чаще направленного вниз, диплопией и реже осциллопсией (дрожание предметов перед глазами); пациенты ощущают звон в ушах; дроп-атаки (внезапные падения больного), синкопальные состояния (обмороки), языкоглоточная и тригеминальная невралгия, нарушение чувствительности в зоне тройничного нерва; слабость и девиация языка; снижение подвижности мягкого неба. Головокружения при мальформации Арнольда-Киари встречаются примерно у 84% пациентов. Их причиной является компрессия сосудов вертебро-базилярного бассейна, внутричерепная гипертензия и расстройства циркуляции ликвора. Одностороннее снижение слуха отмечается в 3–14% случаев. Большой проблемой у таких пациентов является апноэ во сне и храп. Поражение мозжечка проявляется атаксией, головокружением, при стволовой атаксии определяется походка «пьяного моряка». Двусторонний паралич голосовых связок возможен, когда голосовые складки постоянно сомкнуты, что нередко обнаруживается при наличии аномалии Арнольда-Киари.
• Третья группа симптомов связаны с наличием сирингомиелии и компрессией верхних отделов спинного мозга. При осмотре больных выявляется: снижение или утрата температурной и болевой чувствительности; обычно определяется левосторонний сколиоз в грудопоясничном отделе; на поздних этапах развития мальформации Арнольда-Киари выявляется парез в нижних конечностях. В ряде случаев патология проявляется нарушением сердечного ритма и тахикардией.

Самый распространенный симптом, выявляющийся почти у 70% больных при сочетании мальформации Арнольда-Киари с сирингомиелией - диссоциированные расстройства чувствительности, проявляющиеся в снижение болевой и температурной чувствительности при сохранности проприоцептивной.

Клинические проявления мальформации Арнольда-Киари I типа проявляются чаще всего в юношеском возрасте. При наличии мальформации Арнольда-Киари II типа симптоматика носит более тяжелый характер и начинает проявляться уже у новорожденных и в раннем детском возрасте в виде нистагма.

Формы

На основании морфологических характеристик принято выделяют 5 типов мальформации Арнольда-Киари – с 0 по 5-й.

Тип 0 – миндалины мозжечка заполняют всю большую затылочную цистерну, но не выходят за ее пределы c признаками нарушения циркуляции ликвора.

• Тип I - проявляется опусканием миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия в черепе. Определяется смещение миндалин мозжечка в позвоночный канал ниже уровня большого затылочного отверстия с отсутствием спинномозговой грыжи. В среднем в 50% случаев этот тип сочетается с сиригомиелией и в 14-20% с гидроцефалией.
• Тип II – смещение миндалин мозжечка вместе с его червем до позвонка С2 или ниже, а также каудальная дислокация нижних отделов ствола головного мозга в большое затылочное отверстие. Этот тип сочетается с менингомиелоцеле в поясничном отделе, определяется прогрессирующая гидроцефалия, нередко выявляется стеноз водопровода мозга (Сильвиев водопровод).
• Тип III - наиболее тяжелая форма патологии, характеризуется грубым смещением всех структур мозжечка задней черепной ямки, смещением мозжечка в позвоночный канал и выраженным гипертензивно-гидроцефальным синдромом.
• Тип IV – гипоплазия мозжечка без смещения вниз и опущение продолговатого мозга.

Приблизительно в 50% случаев мальформации Арнольда-Киари типа I сочетается с сирингомиелией. Исходя из этого, часть исследователей подразделяют этот тип еще на 2 вида - А и Б. А подтип – сочетание мальформации с сирингомиелией и тип Б - патология выявляется без сирингомиелии.

Среди представленных типов мальформации Арнольда-Киари наиболее распространёнными являются 0, первый и второй типы. Остальные типы, включая второй тип, являются клинически тяжелым и часто несовместимы с жизнью.

Некоторыми исследователями (О.Е. Егоров и соавт., 2004) предложено выделять три формы течения аномалии Арнольда-Киари: 1. Латентная - малосимптомное, стабильное течение на протяжении нескольких лет, присуще 11-65% пациентам; 2. медленно-проградиентная форма – характеризуется нарастанием основных симптомов в сроки от 6 месяцев до 2 лет; 3. быстро-проградиентный вариант - основные клинические симптомы развиваются в течение 6 месяцев (определяется у 6-9% больных).

Причины

Полагают, что в основе формирования мальформации Арнольда-Киари лежит сочетание патологической закладки спинного мозга в нижнем его отделе с фиксацией к задней стенке позвоночного канала. Предполагается, что основную роль в развитии этой патологии играет нарушение внутриутробного развития костных и мягкотканых структур задней черепной ямки. Было высказано предположение, что причиной смещения части мозжечка при этой аномалии является недостаточный объем задней черепной ямки, в результате чего в процессе роста плода не происходит подтягивания спинного мозга вверх к головному мозгу. При этом продолговатый мозг и отчасти мозжечок втягиваются через большое отверстие в просвет позвоночного канала, что и приводит к хроническому сдавлению структур краниовертебрального перехода и нарушению ликвородинамики и кровообращения в этой анатомической области центральной нервной системы. Продолговатый мозг деформируется, мозжечок сдавливается и отстает в развитии. При затруднении вывода ликвора развивается гидроцефалия. Помимо этих изменений, часто наблюдаются изменения свода и основания черепа. Патология головного мозга сопровождается многими другими аномалиями развития структур головного мозга - дисгенезией (недоразвитие) мозолистого тела, отсутствием прозрачной перегородки, порок развития коры головного мозга (полимикрогирия), наличие полостей в полушарии головного мозга (порэнцефалия) и др.

Таким образом, разнообразие неврологических симптомов при Арнольда-Киари обусловлено анатомическими особенностями краниовертебрального перехода. Миндалины мозжечка и нижние отделы продолговатого мозга опускаются вниз, что приводит к компрессии каудальных отделов ствола головного мозга, мозжечка, верхних шейных сегментов спинного мозга и сдавлению и перегибу нижних черепных нервов.

Одной из ведущих причин, приводящих к появлению неврологических симптомов при этой аномалии, считают расстройство циркуляции ликвора на уровне большого затылочного отверстия. Из-за затруднения оттока спинномозговой жидкости из полости IV желудочка в большую затылочную цистерну прогрессирует смещение мозжечка, что приводит к сдавлению ствола головного мозга, происходит постепенное расширение центрального канала спинного мозга и формирование сирингомиелии (полости в сером веществе спинном мозге).

Методы диагностики

Диагностика аномалии Арнольда-Киари осуществляется врачом неврологом и проводится на основании осмотра пациента, наличия характерных неврологических клинических симптомов и проведения инструментальных методов исследования.

Заподозрить наличие мальформации Арнольда-Киари можно при наличии преобладающих симптомов: атаксия (нарушение координации); боли в шейно-затылочной области с иррадиацией в плечи и надплечья, усиливающиеся при чихании, кашле, натуживании, пробе Вальсальвы; нистагм; признаки гидроцефалии; снижение или утрата температурной и болевой чувствительности; двигательные расстройства.

Необходимым методом диагностики является проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга.

МРТ позволяет обнаружить характерную дислокацию (смещение) миндалин мозжечка, а также наличие или отсутствии другой сопутствующей патологии головного мозга (сирингомиелия, гидроцефалия, опухоли и др.).

Для исследования изменений циркуляции спинномозговой жидкости (ликвора) применяют фазоконтрастную кардиосинхронизированную МРТ (cine-МРТ), которая позволяет уточнить патогенез сирингомиелии, увидеть движение ликвора и выявить место блокирования ликвора.

Для оценки состояния проводящих путей головного мозга в задней черепной ямке и в области краниовертебрального перехода при аномалии Арнольда-Киари выполняется магнитно-резонансная трактография. При наличии противопоказаний для проведения МРТ проводят компьютерную томографию (КТ) с миелографией/цистернографией.

Для оценки состояния системы сосудов головного мозга (расположение задних нижних мозжечковых артерий) выполняют МРТ-ангиографию.

При помощи ультразвукового исследования плода проводят пренатальную диагностику мальформации Арнольда-Киари начиная с 18-20 недель беременности, оценивая структуры головного мозга в области мозжечка. Изменения формы и размеров мозжечка, уменьшении или исчезновение большой цистерны может навести на подозрение о наличии у плода данной аномалии.

Дифференциальный диагноз аномалии Арнольда-Киари проводят с дегенеративными формами поражениями мозжечка, рассеянным склерозом, цервикальной миелопатией, миопатиями, новообразованиями краниовертебрального перехода, боковым амиотрофический склерозом и др.

Основные используемые инструментальные исследования

• Магнитно-резонансная томография головы и спинного мозга.
• Фазоконтрастная кардиосинхронизированная МРТ.
• Магнитно-резонансная трактография.
• Ультразвуковое исследования плода.
• Компьютерная томографию (КТ) с миелографией/цистернографией.

Лечение

Основным методом лечения мальформации Арнольда-Киари является операционное вмешательство, но операция показана лишь тем пациентам, у которых имеется клиническая симптоматика, существенно ухудшающая качество жизни и прогрессирование симптоматики. Основной целью операции является купирование неврологической симптоматики, что достигается восстановлением нормальной циркуляции спинномозговой жидкости, формированием большой затылочной цистерны и снятием сдавления ствола головного мозга.

Осложнения

При аномалии Арнольда-Киари 2-го типа может развиться аспирация желудочного содержимого в дыхательные пути из-за двустороннего нейропатического пареза гортани и осложниться пневмонией. Обширное и необратимое повреждением структур ствола мозга сопровождается приступами апноэ (кратковременная остановка дыхания), дисфагией.

Профилактика

Специфической профилактики мальформации Арнольда-Киари не существует. При наступлении беременности следует выполнять общие рекомендации – отказ от курения и алкоголя, избегать стрессы, адекватное питание, в достаточной мере вести подвижный образ жизни.