Артрогрипоз, или множественный врожденный артрогрипоз — термин, описывающий наличие непрогрессирующих контрактур суставов, поражающих одну или несколько частей тела ребёнка до рождения. Исследования на животных показали, что любая причина, препятствующая нормальному движению суставов до рождения, может привести к контрактурам суставов.
Суставы изначально могут быть нормальными, однако, когда сустав не двигается в течение определённого периода времени, соединительная ткань имеет тенденцию разрастаться вокруг него и фиксировать в застывшем положении. Отсутствие или ограниченность движений в суставах также означает, что сухожилия, соединенные с суставами, не достигают своей нормальной длины, а их меньший размер затрудняет подвижность. Вот что надо знать про артрогрипоз у детей.
Немного о терминах: что такое артрогрипоз и контрактура суставов?
Артрогрипоз не имеет ничего общего с вирусом гриппа. Это слово греческого происхождения: Artros — сустав и Griposis — зацепленный или изогнутый (подразумевается, что сустав зафиксирован в изогнутом положении).
Контрактура — это ограничение подвижности сустава. Слово «врождённые» в определении артрогрипоза означает, что контрактуры присутствуют при рождении, то есть возникли во время внутриутробного развития. Контрактура сустава может быть и приобретённой, например, после травмы.
Как мы уже упоминали, контрактуры при большинстве форм артрогрипоза не прогрессируют, они обычно симметричны, одни находятся в разгибании, другие в сгибании сустава и вовлекают более одной части тела, то есть множественные.
Когда контрактуры поражают только одну часть тела, это считается не артрогрипозом, а изолированной контрактурой. Наиболее распространённой формой этого явления является так называемая «косолапость» или «подвернутая стопа» у детей.
Опасен ли артрогрипоз?
Артрогрипоз присутствует более чем в 200 синдромах и является не основным, а скорее ещё одним симптомом более генерализованного расстройства или заболевания, часто наследственного. При некоторых из этих синдромов сопутствующие аномалии — сердечные, почечные, легочные и т. д. — порой настолько выражены, что делают жизнь невозможной.
Благодаря работе российских учёных отделения системной патологии и патологии стопы Института им. Г. И. Турнера, группа артрогриппозов, возникающих под влиянием других синдромов и заболеваний, сегодня признана самостоятельной патологией
Обычно артрогрипоз у детей сопровождается гипотонией (пониженным тонусом) и атрофией мышц, не ухудшается с возрастом, однако состояние, вызвавшее его, может прогрессировать (например, если причиной является мышечная дистрофия).
Интеллект таких детей относительно нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван расстройством или синдромом, который также влияет на интеллект.
Артрогрипоз встречается относительно редко. Большинство авторов отмечают частоту 1 на 3000 живорождений. Однако некоторые типы специфических врождённых контрактур, такие как вывих бедра или косолапость, выявляются гораздо чаще и, как полагают, встречаются как минимум у 1 из каждых 200 живых детей.
Учёные из Научно-исследовательского детского ортопедического института им Г. И. Турнера в статье о лечении косолапости отмечают, что она диагностируется у 90% детей с артрогрипозом.
Причины артрогрипоза у детей
Артрогрипоз — это не проблема формирования сустава или какой-либо из конечностей (формирование органов и систем человеческого организма, или эмбриогенез, происходит в первые 8 недель беременности), а проблема, которая случается во время внутриутробного развития после 8—10 недель беременности.
На 9-й неделе у плода начинают формироваться руки и ноги, а на 10-й неделе — кисти и стопы. Поэтому в зависимости от момента развития, в который ребёнок перестает двигаться, поражаются разные части его тела. Так, если он перестанет двигаться на 8 неделе, вероятно, пострадает челюстной сустав.
Как развивается внутриутробная контрактура?
Сустав должен был быть нормальным, но недостаток движения способствует развитию ткани соединительного типа, которая «фиксирует» сустав на одном месте и ещё больше ограничивает движения.
Поскольку поражённый сустав не двигался нормально в течение жизни плода, сухожилия вокруг него не растянулись до нормального размера, и это затрудняет нормальное движение (и физиотерапию) после рождения.
Со временем, если сустав остается неиспользованным, поверхность концов костей вблизи сустава принимает другой, более плоский контур с более острыми краями, что затрудняет достижение полной функции.
Процесс ограничения движений, который приводит к контрактурам во время беременности, можно сравнить с тем, как ребёнку накладывают гипс, когда кость сломана, чтобы она срослась. Когда гипсовую повязку снимут, сустав, который удерживался неподвижно, станет очень жёстким, и его движение будет ограничено.
В таком случае эта трудность будет временной: обычно для восстановления нормального движения требуется от 6 до 8 недель, и с помощью физиотерапии достигается полное выздоровление.
Однако при ограничении движений во время беременности происходит и ограничение роста конечности, что еще больше усиливает тяжесть контрактуры. Важно учитывать, что срок ограничения движений при беременности составляет несколько месяцев.
В чём причина неподвижности сустава плода при беременности?
Причины артрогрипоза можно разделить на две большие группы.
Неврологический фактор, вызванный изменениями как в центральной, так и в периферической нервной системе. Включает в себя:
- нарушения нейрогенного происхождения:(нарушения со стороны центральной и периферической нервной системы, вызывающие снижение подвижности плода. Они соответствуют изменениям в формировании или функции головного, спинного мозга, мотонейронов или периферических нервов. Пример: артрогрипоз, связанный с пороками развития головного мозга и/или дефектами нервной трубки.
- аномалии мышечного происхождения: включают изменения в формировании или функции мышц, такие как: врождённые миопатии, врождённые мышечные дистрофии и митохондриальные нарушения.
Не неврологический фактор, вызванный изменениями в тканях, связанных с суставом, или физическим ограничением движений плода.
- Он может развиваться из-за ограничения пространства внутри матки. В некоторых случаях пространство внутри матки очень ограничено, и ребёнок не может свободно двигаться. Это может быть связано с маловодием, пороками развития матки, многоплодием, фиброзом матки, опухолями (миомами) или околоплодными тяжами.
- Кроме того, к не неврологическим причинам развития артрогрипоза у детей относят заболевания матери. Существует несколько метаболических состояний или заболеваний матери, которые могут вызвать контрактуры суставов у новорожденного:
- Такие болезни матери, как рассеянный склероз, диабет, миастения, даже если она протекает бессимптомно или миотоническая дистрофия. У матери, страдающей от любого из этих заболеваний, может родиться ребёнок с тяжёлыми контрактурами, поскольку ген, вызывающий эти состояния, передается по наследству.
- Повышение температуры тела матери из-за инфекций или длительного пребывания в горячей ванне, бане или сауне.
- Вирусные заболевания у матери в начале беременности (краснуха, ветрянка и др.).
- Употребление тератогенных препаратов, вызывающих пороки развития плода.
- Воздействие на ранних сроках беременности токсичных веществ окружающей среды (окись углерода, удобрения или инсектициды).
- Дефекты хромосом.
Аномалии или дефекты соединительной ткани плода тоже относят к не неврологическим факторам артрогрипоза: при этом типе проблем сухожилия, кости, суставы или ткань, которая их покрывает, развиваются аномально, и нормальное движение плода во время беременности невозможно. Например, сухожилия могут не соединяться там, где должны, или кости могут срастаться или прикрепляться ненормально.
- Проблемы внутриутробного кровообращения: при этом типе проблем контрактуры являются результатом отсутствия кровообращения, которое обычно питает нервы, идущие к мышцам или костям, образующим сустав.
- Кровотечение, угроза прерывания беременности, абортивные манипуляции, прямая травма живота матери, неправильное положение плода, угроза преждевременных родов.
- Пуповина: если она очень короткая или обвивает руку или ногу ребёнка, эта петля вызывает сдавливание и неподвижность.
Уход и лечение ребёнка с артрогрипозом должны быть очень специфичными и индивидуальными для каждого случая, и часто в первую очередь необходимо решать другие проблемы общего состояния, а позже заниматься контрактурами и тугоподвижностью суставов.
Может ли артрогрипоз повторяться в семье: риск повторного рождения ребёнка с контрактурами
В большинстве случаев артрогрипоз — не генетическое заболевание и оно не встречается неоднократно в семье. Лишь в 30% случаев можно выявить генетическую (наследственную) причину. Риск в этих случаях будет зависеть от типа генетической проблемы, которую должен определять генетик. О подробностях таких исследований читайте в статье «Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований».
Использованы фотоматериалы Unsplash
