Миотония Томсена — это редкое наследственное заболевание, при котором страдают мышцы, отвечающие за различные движения тела. В результате человек не может совершать резких внезапных движений. Например, если его окликнуть — он обернется, попытается сделать шаг, но тут же упадет и какое-то время не сможет двигаться. Почему болезнь получила такое название, как она возникает и можно ли ее вылечить, читайте в статье MedAboutMe.
Экскурс в историю
Многие известные заболевания получили свое название в честь врачей, впервые открывших или изучивших их. Например, в конце 19-го века английский врач Джон Даун описал особые черты внешности и характера у людей с заболеванием, которое сейчас известно во всем мире как синдром Дауна. Реже заболевания называют в честь пациента, которому не повезло быть первым. Например, болезнь Хартнупа была впервые изучена в середине прошлого века в британской семье Хартнупов.
Миотония, о которой идет речь в этой статье, уникальна — Томсен был одновременно и врачом, и пациентом. Он с детства страдал от странной болезни — резкого спазма мышц, возникающего после определенных произвольных движений. Например, он не мог просто встать со стула, если вдруг его внезапно позвали. Если ему приходилось это делать, ноги сводил резкий болезненный спазм — и он тут же падал. Симптоматика ухудшалась на холоде, а вот даже после небольшой разминки Томсену становилось лучше. Но врачи того времени не могли выставить диагноз, а взрослые часто наказывали мальчика за «непослушание».
Доктор Томсен много лет скрывал свою болезнь. Она не помешала ему стать успешным врачом и завести семью. Но оказалось, что его младший сын унаследовал недуг. Когда мальчик подрос, ему пришло время идти в армию — однако мужчина с таким недугом не может служить в войсках. И чтобы сына не обвинили в уклонении от военной службы, доктору Томсену пришлось рассказать о своей болезни — и опубликовать научную статью, раскрывающую особенности течения этого неведомого ранее заболевания.
Что такое миотония
Миотония — это заболевание, поражающее одновременно мышцы и нервную систему. При этом мышцы становятся гипертрофированными. Люди с миотонией могут иметь атлетическое телосложение, но при этом испытывать все симптомы болезни и фактически быть непригодными ни к спорту, ни к военной службе, ни к некоторым профессиям. Существует несколько видов миотоний, и болезнь Томсена — только одна из них.
Интересно, что миотония встречается не только у людей. Например, так называемые обморочные козы Теннеси на самом деле не падают в обморок от испуга. Они страдают от миотонии: различные громкие звуки вызывают у них паралич мышц и обездвиживают.
Причины развития
В конце 19-го века доктор Томсен мог лишь догадываться о наследственной природе болезни. Сейчас точно известно, что эта форма миотонии связана с дефектом 7-й хромосомы, а точнее — с неполадками гена CLCN1. Этот ген отвечает за выработку белка, необходимого для сокращения клеток. Если синтез белка нарушен, клетка становится чрезмерно возбудимой. На обычные импульсы тело реагирует избыточным возбуждением, а полноценного расслабления при этом не происходит. Так и получается, что если больного миотонией резко окликнуть или позвать — он импульсивно рванется вперед. Тело получит сигнал к действию, но не сможет его отработать — спазм мышц приведет к обездвиживанию и падению.
Возбуждение клеток при миотонии Томсена всегда кратковременное. После серии неправильных сокращений запускаются компенсаторные механизмы, и мышцы начинают работать так, как нужно. Больной сможет встать и продолжить движение.
Основные симптомы
Миотония Томсена проявляется уже в раннем детском возрасте. Основным в клинике болезни становится так называемый миотонический феномен — замедленная мышечная реакция после начала внезапного движения. Поэтому человек не может быстро продолжить движение из-за резкого спазма мышц, возникшего после первого действия. Например, если ребенок резко встает с постели — он сразу ощущает спазм, чувствует себя обездвиженным и продолжает движение только спустя несколько секунд. При этом после нескольких активных движений все процессы нормализуются, и ребенок может двигаться точно также, как все здоровые дети. Но стоит сделать паузу, остановиться — и ситуация повторяется.
Болезнь Томсена обычно начинается с кистей. Затем процесс уходит на ноги и мимические мышцы. Спазмы могут случиться при резких движениях, зажмуривании глаз, смыкании зубов. Мышечные реакции усиливаются после нахождения в холодном воздухе и при эмоциональных переживаниях.
Люди с болезнью Томсена обычно имеют атлетическое телосложение — это компенсаторная реакция мышц. Но хотя такие мышцы имеют высокую плотность, в них мало силы. Поэтому люди с болезнью Томсена не пригодны к военной службе, не могут заниматься спортом или тяжелым физическим трудом.
Принципы диагностики
Первичной диагностикой болезни занимается невролог. Он проводит специальные мышечные тесты, отправляет пациента на ЭЭГ и электромиографию, чтобы выяснить возможные нарушения и их последствия. При подозрении на наследственный характер заболевания подключается генетик. Точный диагноз можно выставить только после молекулярно-генетического исследования и выявления дефектного гена CLCN1.
Методы лечения
Эффективной терапии заболевания не разработано. Лечение сводится к устранению неприятных симптомов и повышению качества жизни. В частности, врач может назначить препараты, снимающие спазм мышц и улучшающие кровоток в них. Для улучшения обмена веществ в клетках также применяются препараты кальция, проводится физиотерапия — гальванизация и электрофорез. Медикаментозное лечение дополняется массажем и ЛФК.
При соблюдении всех рекомендаций врача прогноз достаточно благоприятный. Многим людям с этой болезнью удается поддерживать высокое качество жизни. Однако им не рекомендуется заниматься спортом, водить автомобиль и выполнять другие задачи, требующие быстрых реакций.
