В последние годы наблюдается неблагоприятная тенденция к появлению в популяции наследственных заболеваний. Большинство из них диагностируется в детском или юношеском возрасте, но для болезни Штрюмпеля может быть характерен и более поздний дебют. Согласно данным статистики, в среднем эта патология составляет около 4,1 случая на 100 тысяч населения. Заподозрить развитие недуга довольно сложно, так как приходиться проводить дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, которые имеют такие же симптомы. Если еще около 60-ти лет назад наличие такой параплегии было приговором, то современные средства реабилитации позволяют вывести жизнь пациента на более комфортный уровень.
Болезнь Штрюмпеля: определение и причины развития
Спастическая семейная параплегия (она же болезнь Штрюмпеля) — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается поражением передних и боковых спинномозговых столбов преимущественно на уровне поясницы. В качестве основного проявления недуга выступает нарушение подвижности нижних конечностей. Впервые об этом заболевании заговорили еще в XIX веке, а в 1883 году немецкий ученый-клиницист Штрюмпель впервые описал эту патологию. В зависимости от характера клинических проявлений различают осложненные и неосложненные формы.
Основным субстратом болезни выступают неуклонно прогрессирующие глиозные (мелкоочаговые поражения нервной ткани) изменения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга. Также могут отмечаться процессы атрофии в передних рогах спинного мозга, нарушение целостности мозжечковых проводящих путей, уменьшение числа действующих нейронов. Симптомы могут манифестировать в любом возрасте: от 10-ти до 70-ти лет жизни пациента.
Спастическая семейная параплегия может наследоваться несколькими способами. При аутосомно-доминантном типе один из родителей имеет доминантный ген, который в 50% случаев наследует потомство. При аутосомно-рецессивном типе, когда оба родителя являются носителями аномального гена, эта вероятность составляет 25%. Если же в основе патологии лежит X-сцепленное наследование, то болеют только представители сильного пола, а женщины вступают в качестве носительниц.
Основные симптомы недуга
Если болезнь манифестирует в юном возрасте, среди первых симптомов наблюдается задержка физического развития. Ребёнок позже начинает стоять и ходить, а также кажется довольно неуклюжим. Дебют болезни в более взрослом возрасте сопровождается возникновением затруднений при беге, ходьбе, частыми спотыканиями и падениями. Пациенты жалуются на скованность ног, невозможность полностью опереться на стопу, повышение мышечного тонуса. В период первого появления параплегии повышение тонуса мышц носит перемежающийся характер: усиливается при активной деятельности и пропадает в покое. Спазмы преимущественно локализованы в мышечных группах бедра и голени. Нередко больной жалуется на поражение только одной ноги, но при объективном осмотре выявляется патология обеих конечностей.
Для заболевания характерно медленное и постепенное развитие: реабилитация и лечебные мероприятия замедляют этот процесс. При аутосомно-рецессивной форме недуга парез (мышечная слабость) появляется через несколько лет, при аутосомно-доминантном типе это может занять чуть больше времени. Характерно нарушение чувствительности (полиневропатия) при осложненном заболевании.
Поздние стадии болезни характеризуются развитием атрофических изменений мускулатуры нижних конечностей. Они возникают на фоне обездвиженности при выраженном парезе. При прогрессировании недуга в патологический процесс могут вовлекаться мышцы верхних конечностей и малого таза (это приводит к недержанию мочи). Среди осложненных форм заболевания преобладает неврологическая симптоматика: снижение когнитивных функций, эпилептические припадки, псевдобульбарный синдром. В отдельных случаях наблюдается снижение остроты зрения и слуха.
Лечение болезни: медикаменты и психотерапия
Пациенты с прогрессирующим заболеванием нуждаются в реабилитации и постоянном лечении. В основе медикаментозной терапии лежит прием миорелаксантов (толперизон или баклофен), а также транквилизаторов (диазепам, тазепам). Это позволяет снять мышечный спазм и замедляет скорость развития патологического процесса. Лечение начинают с минимальных дозировок, постепенно увеличивая их. Альтернативным вариантом терапии является постановка инъекций ботулотоксина в мышцы бедра и голени. К сожалению, это позволяет только уменьшить скованность и немного увеличить объём движений нижних конечностей, но не обеспечивает избавление от болезни.
Психотерапия — это важный этап в лечении подобных заболеваний. Если дебют параплегии произошел в зрелом или молодом возрасте, пациенту бывает довольно трудно принять этот факт и адаптироваться для дальнейшей жизни в обществе. В этом случае на помощь приходит психотерапевт, который позволит найти адекватное решение проблемы. Больного знакомят с другими людьми, имеющими похожие диагнозы: это позволяет не чувствовать себя одиноким и не ставить на себе крест.
Реабилитация и ЛФК
В качестве дополнительных методов стимуляции работы мышц используют физиотерапию и ЛФК. Положительное влияние на состояние здоровья пациента оказывают точечный массаж, грязевые или сероводородные ванны, магнитная терапия или электростимуляция. Лечебные упражнения позволяют частично расслабить мышцы нижних конечностей и избежать быстрого прогрессирования атрофии. Реабилитация при спастической семейной параплегии носит постоянный характер: если пациент будет выполнять назначения, момент приобретения инвалидности будет отсрочен.
В целом это заболевание не представляет собой угрозу для жизни человека, так как в процесс не вовлекается дыхательная мускулатура, но приводит к резкому снижению трудоспособности. Если недуг манифестирует в раннем возрасте, прогноз менее благоприятен: инвалидизация развивается в 40% случаев.
