На протяжении беременности будущие мамы испытывают тревоги, когда им предстоит сдать анализы и проходить различные медицинские исследования. Бывает так, что после очередного приема врач-гинеколог говорит о том, что требуется консультация генетика. Для чего врач направляет будущую мать к генетику? Какую информацию можно получить на приеме врача? В этой статье мы обсудим наиболее частые причины, с которыми обращаются на прием беременные женщины, а также пары, планирующие беременность.
Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности
В 1 триместре беременности всем будущим мамам показано проведение комбинированного скрининга. Комбинация состоит из двух исследований: УЗИ плода (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови на выявление свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). Концентрации данных веществ определяют с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).
Если о том, что такое УЗИ, и с какой целью оно проводится, будущие мамы хорошо знают, то об исследовании вышеперечисленных сывороточных белков большинство из мам имеют смутное представление.
- Β-ХГЧ − это белок, который вырабатывается тканями трофобласта. Он выявляется в крови у женщин на протяжении всей беременности. При наличии у плода врожденной патологии, хромосомных аномалий уровень свободного β-ХГЧ повышается значительно быстрее, чем у здоровых плодов. Однако, при некоторых генетических аномалиях, напротив, уровень β-ХГЧ понижен.
- РАРР-А — белок, который постепенно увеличивается в крови на протяжении беременности. Нормальное содержание данного белка в 1 триместре ассоциировано с хорошими исходами беременности в 99% случаев. При хромосомных аномалиях концентрация данного белка значительно ниже.
Если при обследовании определено повышенное или пониженное содержание данных белков, то это не обязательно говорит о наличии генетической патологии. Установлено, что отклонение показателей от нормы бывает при осложнениях беременности. Так, это может сигнализировать о повышенном риске развития преэклампсии, угрозе преждевременных родов, задержке развития плода, фетоплацентарной недостаточности. А может быть и такое, что никакой патологии не разовьется, и ребёнок родится абсолютно здоровым. Кроме того, бывает и обратная ситуация: все результаты скринингов хорошие, а ребёнок рождается с генетическим заболеванием.
Как понять, требуется ли консультация генетика после проведения неонатального скрининга? Нужно внимательно выслушать заключение врача. После взятия крови из вены и проведения УЗИ (с определением ряда важных показателей) высчитывается базовый и индивидуальный риск рождения ребёнка с генетической патологией. Учитывается возраст пациентки, ее вес, анамнез. Если индивидуальный риск оказывается выше, чем 1:100, то есть показания для генетического обследования плода.
Например, базовый риск по синдрому Дауна может быть 1:1000, а индивидуальный 1:35. Это говорит о том, что риск рождения малыша с генетическим заболеванием очень высок. Но без генетического обследования это никак нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть. Об этом и рассказывает врач-генетик родителям, которые обратились к нему на консультацию с тревожными результатами скрининга. Врач рассказывает о самом предполагаемом заболевании (по которому повышен риск), чтобы родители смогли определиться, будут ли они вынашивать беременность, если диагноз подтвердится.
В том случае, когда пара решает сделать генетическое обследование плода, чтобы определиться с дальнейшим вынашиванием беременности, ей предоставляется подробная информация о том, что за исследование им предстоит пережить, в чем его достоинства и риски. К исследованиям для определения кариотипа относят биопсию ворсин хориона (забор клеток плаценты), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови).
Важно еще знать следующее: скрининг в 1 триместре высчитывает риск рождения больного ребёнка лишь по трем заболеваниям: Трисомия 21 (синдром Дауна), Трисомия 18 (синдром Эдвардса), Трисомия 13 (синдром Патау). Но встречаются и другие, более редкие заболевания.
Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику
Редко так бывает, чтобы со стороны обоих супругов все члены семьи были здоровы. Есть заболевания, предрасположенность к которым передается по наследству, например, гипертоническая болезнь, онкологические заболевания, хронические болезни пищеварительного тракта. Они могут проявиться у будущих поколений, а могут и не дать о себе знать, если человек щепетильно будет относиться к своему здоровью, правильно питаться, не иметь вредных привычек и профессиональных вредностей, регулярно посещать врачей.
Но бывают и совсем другие болезни. Они передаются по наследству, и ребёнок рождается уже с проблемами, например, гемофилия, нервно-мышечные болезни, ахондроплазия, ферментные нарушения. Некоторые болезни проявляются в каждом поколении, другие отмечаются через поколение, третьи — только у лиц мужского пола или наоборот. Может быть такое, что из-за спонтанной мутации заболевание впервые проявится у того малыша, которого мама вынашивает в настоящий момент. Этого предугадать невозможно.
Однако оценить риск возникновения того или иного заболевания у будущего малыша вполне реально. Для этого нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, подробно ответить на его вопросы. Возможно, придется сдать некоторые анализы обоим родителям, чтобы выяснить, являются ли они носителями дефектного гена, и каковы шансы на успех.
Еще на консультацию к генетику направляются все беременные женщины старше 35 лет, независимо от их анамнеза и результатов скрининга. Дело в том, что в этом возрасте риск возникновения у плода спонтанных мутаций повышен.
Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?
Бывает такое, что женщине никак не удается выносить ребёнка, и уже которая подряд беременность прерывается примерно на одном и том же сроке. Да, очень часто причиной невынашивания становятся инфекции, заболевания эндометрия, эндокринные нарушения, сопутствующие соматические болезни. Но случается и такое, что доктора обследуют женщину после очередной неудачи и ничего не находят. В таком случае стоит направить пациентку к генетику.
Нередко генетику удается выявить тромбофилию — генетически обусловленную склонность к образованию тромбов в мелких сосудах. Именно тромбозы сосудов развивающейся плаценты могут стать причиной гибели плода. Вариантов генетических аномалий может быть много. Выявление определенной аномалии поможет врачу-гемостазиологу подобрать лечение каждой конкретной пациентки.
Если гинеколог направляет будущую маму в медико-генетическую консультацию, то нужно подойти к вопросу со всей ответственностью. Неплохо, если на прием она отправится вместе с супругом. Во-первых, к нему тоже могут быть вопросы со стороны врача. Во-вторых, будет лучше, если всю информацию о возможных заболеваниях у будущего малыша он получит из уст доктора и сам задаст интересующие вопросы.
