Голопрозэнцефалия — это врождённый дефект головного мозга, возникающий вскоре после зачатия, когда проэнцефалон, или эмбриональный передний мозг не делится на два полушария. Во время развития эмбриона частота этой патологии составляет примерно один случай на 250 и чаще всего заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности или мёртворождением. Но так происходит не всегда: порой плод развивается полностью даже с учётом такого дефекта. У доношенных детей голопрозэнцефалия диагностируется примерно у одного из 10 000–20 000 младенцев.
Помимо воздействия на мозг патология также может вызывать небольшой размер головы, близкое расположение глаз, а иногда и расщёлину неба или губы. Если дефект серьёзный, он приводит к смерти; в менее тяжёлых случаях развитие мозга может быть нормальным или близким к нормальному, с некоторыми деформациями лица. Иногда голопрозэнцефалия сочетается и с другими генетическими синдромами. Вот что об этой патологии известно науке.
Симптомы голопрозэнцефалии
Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии (ГПЭ) могут широко варьироваться в зависимости от типа и тяжести дефекта. Лицевые особенности могут включать циклопию (когда есть только один глаз по центру), анофтальмию (отсутствие глаз), расщелину губы или нёба, уплощённый нос и близко расположенные глаза.
Другие признаки ГПЭ у детей могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с кормлением, гидроцефалию и нестабильность жизненно важных функций, таких как температура или частота сердечных сокращений.
Причины голопрозэнцефалии плода при беременности
Иногда голопрозэнцефалия передается по наследству, но не всегда. Если имеются наследственные причины ГПЭ, они могут быть связаны с хромосомной аномалией — так происходит примерно у трети людей с ГПЭ. Аномалия вызвана мутацией гена, вызывающей синдромальные нарушения, или мутацией гена, вызывающей несиндромальную патологию.
Диабет у матери во время беременности может увеличить риск ГПЭ плода, но это случается довольно редко.
ГПЭ в равной степени поражает мужчин и женщин и диагностируется у представителей различных этнических групп.
По данным исследования учёных Астраханской государственной медицинской академии Минздравсоцразвития России, частота пороков центральной нервной система плода в России, к которым относится голопрозэнцефалия, соотносится с данными Европейского регистра частот.
Однако в последние десятилетия есть тенденция к снижению частоты голопрозэнцефалии у детей в РФ. Эксперты полагают, что это связано с использованием фолиевой кислоты женщинами во время беременности.
Диагностика голопрозэнцефалии у ребёнка
Помимо изучения истории болезни и физического осмотра, ребёнку с подозрением на ГПЭ следует провести сканирование мозга — МРТ или КТ. Также проводится молекулярное тестирование нескольких генов.
ГПЭ можно диагностировать во время беременности с помощью УЗИ, но более лёгкие варианты патологии могут не обнаруживаться. Учёные Приволжского исследовательского медицинского университета отмечают, что современные технологии ультразвукового исследования плода позволяют определить до 82% пороков ЦНС, включая голопрозэнцефалия, в рамках плановых скринингов беременных. Однако лобарную форму (умеренную ГПЭ) чаще диагностируют после рождения ребёнка.
После установления диагноза голопрозэнцефалии ребёнку родителям рекомендуется пройти генетическое тестирование.
Классификации голопрозэнцефалии
Существует несколько различных классификаций голопроэнцефалии у детей.
- Алобар. При этом типе мозг вообще не разделен на два полушария, а деформации лица обычно тяжёлые, включая один глаз или нос трубчатой формы.
- Полудолевая. При этом типе мозг разделился на два полушария, но не полноценно.
- Лобарная. Наблюдается значительное разделение на два полушария; это наименее тяжёлая форма расстройства, и функция мозга может быть почти нормальной.
- Средний межполушарный вариант. Есть разделение на полушария, однако посередине оно отсутствует: доли мозга там сливаются.
Дети с ГПЭ часто имеют некоторую степень задержки развития или когнитивных нарушений, которые могут широко варьироваться в зависимости от тяжести дефекта.
Лечение голопроэнцефалии у детей
Не существует единого набора методов лечения ГПЭ, поскольку каждый ребёнок с этим заболеванием имеет определённый набор симптомов и пороков развития, а также степень их тяжести. Лечение индивидуально для каждого, в основном носит поддерживающий характер и направлено на облегчение симптомов.
Уход за ребенком с ГПЭ — это междисциплинарная работа, в которой участвуют педиатры, неврологи, стоматологи, психологи, педиатры, неврологи, логопеды и иные специалисты.
В прошлом прогноз для детей, рожденных с ГПЭ, считался почти всегда плохим. Однако ситуация изменилась, и прогноз действительно зависит от типа патологии, а также от тяжести состояния.
При алобарной ГПЭ, наиболее тяжёлом типе, плод может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения. Более половины детей, рожденных с полудолевой или долевой ГПЭ без серьёзных пороков развития других органов, доживают как минимум до одного года. При лобарной ГПЭ прогноз во многих отношениях часто хороший.
Ожидаемая продолжительность жизни также может зависеть от основной причины ГПЭ, а также от любых других синдромов, которые могут присутствовать, и от других пороков развития или аномалий. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого спектра тяжести прогноз для одного ребёнка может сильно отличаться от другого. Однако в любом случае детям даже с лёгкой степенью будет требоваться помощь в стимуляции развития — об этом читайте в статье «Красные флажки»: настораживающие признаки задержки развития детей до года».
Использованы фотоматериалы Unsplash
