Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, при котором вместо нормального гемоглобина образуется его патологическая форма, изменяющая в свою очередь форму красной клетки крови — эритроцита. В норме гемоглобин находится внутри эритроцитов и представлен основной формой HbA. При серповидноклеточной анемии ген, ответственный за форму гемоглобина, подвергается мутации, вследствие чего в эритроцитах оказывается неправильный гемоглобин — HbS. Такой гемоглобин отличается от нормального по строению и свойствам. А эритроцитам, которые в норме выглядят как двояковогнутые диски, он придает полулунную форму или форму серпа, чему и обязано название заболевания. Такие изменения гемоглобина и эритроцитов приводят к тяжелым и иногда фатальным для организма последствиям.
Что происходит при серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия делает гемоглобин неустойчивым при недостатке кислорода. Поэтому артериальная кровь с большим количеством кислорода содержит неизмененный гемоглобин. Изменения начинаются, когда кровь передает кислород клеткам и тканям и насыщается углекислым газом. Вот тут-то и образуется HbS и неправильные эритроциты серповидной формы. Вначале это изменение обратимо: когда кровь снова насыщается кислородом, форма эритроцита возвращается к нормальной. Но поскольку это происходит сотни и тысячи раз в сутки, со временем эритроциты начинают изнашиваться и навсегда становятся серповидными.
Нормальные эритроциты могут скручиваться и проникать в сосуды, которые в диаметре меньше самого эритроцита. Серповидные эритроциты лишены такой способности и только закупоривают сосуды, лишая ткани кислорода. К тому же серповидные эритроциты живут недолго, и организм, реагируя на дефицит эритроцитов, запускает их активное образование. Стоит также отметить, что есть еще одна форма гемоглобина — HbF. Это так называемый фетальный гемоглобин, присутствующий в эритроцитах во время внутриутробного развития ребёнка. Такой гемоглобин не поддается изменениям сам и удерживает дисковидную форму эритроцитов.
Мутагены: малярия, вирусы, радиация
Мутацию, приводящую к серповидноклеточной анемии, вызывают различные мутагены, которые воздействуют на гены, кодирующие гемоглобин. К мутагенам относятся малярия (считают, что это защитная мутация — в серповидных эритроцитах возбудитель малярии не может развиваться), вирусы кори, краснухи, гепатита, радиация, различные химические соединения, некоторые лекарственные препараты. В зависимости от сочетания поврежденных и здоровых генов у родителей рождается ребёнок, больной серповидноклеточной анемией, или ребёнок-носитель патологического гена.
Чем вредны неправильные красные клетки крови?
У носителей гена болезнь может развиваться только при сильной нехватке кислорода, например, при подъеме высоко в горы. У больного же симптомы могут колебаться от едва выраженных до тяжелых. Серповидноклеточная анемия дает несколько сочетаний симптомов.
Разрушение эритроцитов
При тяжелой серповидноклеточной анемии эти симптомы появляются уже у 6-месячных детей, так как к этому времени содержание гемоглобина HbF в красных кровяных клетках сокращается. Из-за снижения количества эритроцитов у ребёнка будут все признаки нехватки кислорода: бледность, вялость и малоподвижность, головокружения, одышка, отставание в физическом развитии, желтуха, потемнение мочи. Разрушение эритроцитов приводит к избытку железа в организме, которое откладывается в различных органах, нарушая их работу.
Гемолитические кризы
Гемолитическим кризом называют массовое превращение нормальных эритроцитов в серповидные и их разрушение. Эритроцитов становится слишком мало, и это проявляется резким усилением одышки, головокружения и прочих признаков нехватки кислорода, описанных выше. Гемолитические кризы возникают после серьезных инфекций, тяжелой физической нагрузки, при подъеме на высоту более двух тысяч метров над уровнем моря, действии низких и высоких температур, обезвоживании.
Закупорка мелких сосудов: боль
Когда ткани недополучают кислорода, возникает их ишемия, что проявляется сильными болями различной локализации, появлением язв на коже, нарушением зрения вплоть до полной слепоты (если закупориваются сосуды сетчатки). При закупорке артерий сердца могут возникать инфаркты и сердечная недостаточность. В моче появляется кровь, так как почки начинают пропускать эритроциты, чего в норме не должно быть. В тяжелых случаях это может закончиться почечной недостаточностью. В костях происходит активное образование новых эритроцитов, поэтому со временем они истончаются, деформируются, теряют прочность. Из-за нарушения питания отдельных зон головного мозга возникают неврологические проявления, может развиться ишемический инсульт.
Увеличение селезенки и частые инфекции
В селезенке деформированные эритроциты в массе погибают, а позже — начинают погибать и здоровые клетки крови. Кроме того, из-за закрытия серповидными эритроцитами сосудов селезенки в ней могут возникать инфаркты. Нарушением работы селезенки и гибелью защитных клеток — лимфоцитов — объясняются частые тяжелые инфекции. Нарушение циркуляции крови в мелких сосудах кожи также ведет к снижению иммунитета.
Диагностика: анализ крови из пальца и из вены
Диагностика только по симптомам затруднительна, поэтому применяют различные исследования крови. При изучении мазка крови под микроскопом можно увидеть эритроциты серповидной формы, также общий анализ крови показывает снижение количества гемоглобина и ряд других изменений. Биохимический анализ крови из вены позволяет зафиксировать повышение уровня билирубина, который образуется в печени при разрушении гемоглобина и окрашивает кожу в желтушный цвет, а мочу делает темной, определить уровень свободного железа и другие параметры. Электрофорез гемоглобина помогает установить долю различных его форм, а УЗИ различных органов — установить их увеличение в размерах и наличие в них инфарктов. Разновидностью УЗИ является допплерография, она показывает нарушения кровообращения в руках, ногах и внутренних органах. При рентгене видно деформацию костей.
Лекарства при серповидноклеточной анемии
Носителям серповидноклеточной анемии нельзя жить на высоте более полутора тысяч метров над уровнем моря и в климате с колебанием температур от очень низких до очень высоких. Необходимо пить от 1,5 литров воды в сутки. Им противопоказаны тяжелые физические нагрузки, курение, алкоголь. Но для больных серповидноклеточной анемией этого недостаточно.
Последним необходимы и другие меры, в частности, переливание эритроцитарной массы, которое производят при гемолитических кризах. Возможно применение лекарства из группы цитостатиков — гидроксимочевины. Она повышает в эритроцитах содержание HbF, который не меняется при нехватке кислорода. Это лекарство еще широко не исследовалось и является экспериментальным. Кислородотерапия облегчает состояние больного, уменьшает риск осложнений и повышает качество жизни пациентов.
При болях применяют лекарства из группы наркотических анальгетиков (это препараты очень сильного действия). При накоплении в организме большого количества железа применяют препараты для его выведения. При инфекциях необходимо вовремя начинать терапию, в первую очередь антибиотиками.
Мер предупреждения серповидноклеточной анемии не разработано, и само заболевание считается неизлечимым. В качестве профилактики родители могут пройти генную диагностику, заранее определить риск рождения ребёнка с этим заболеванием и при необходимости прервать беременность на ранних сроках.
