Синдром Элерса – Данлоса — это наследственное заболевание, при котором ослабевают соединительные ткани, которые удерживают части тела вместе. К ним относятся кости и хрящи, а также кровь и жировая ткань. В результате синдром может сделать суставы слишком подвижными, а кожу тонкой и легко повреждаемой. Он также может ослабить кровеносные сосуды и органы.
Лекарства от синдрома Элерса – Данлоса (Элерса – Данло) пока не существует, но его проявления можно лечить и контролировать. Вот что надо знать об этом синдроме у детей и взрослых.
Типы синдрома Элерса – Данлоса
Синдром Элерса – Данлоса (СЭД) назван в честь двух врачей, Элерса и Данлоса, которые впервые его описали. Сейчас известно, что синдром включает 13 различных типов заболеваний соединительной ткани. Хотя все они немного отличаются, каждый из них ослабляет суставы и структуру кожи.
Из-за специфики произношения фамилии второго врача, Данлоса, в российской медицинской литературе существуют два названия этого синдрома: Элерса – Данлоса и Элерса – Данло.
Типы синдрома Элерса – Данлоса включают в себя:
- Гипермобильный синдром Элерса – Данлоса (hEDS).
Самая распространённая форма, при которой суставы сгибаются сильнее, чем следует. Это повышает вероятность их растяжения или вывиха, также может вызывать хроническую боль в мышцах и костях.
- Классический синдром Элерса – Данлоса (cEDS).
При этом типе кожа гладкая, чрезвычайно эластичная и хрупкая. Очень часто кожа над коленями и локтями легко покрывается шрамами и синяками. У ребёнка или взрослого с этим типом СЭД также могут быть растяжения, вывихи или такие состояния, как плоскостопие и проблемы с сердечными клапанами или артериями. cEDS поражает примерно 1 из 20 000–40 000 человек. Но вполне возможно иметь лёгкую форму синдрома и не знать об этом.
- Сосудистый синдром (vEDS).
Примерно 1 из 100 000–200 000 человек рождается с этим типом СЭД. Он поражает сеть кровеносных сосудов в теле, ослабляя их и повышая вероятность разрыва органов.
Некоторые из более редких типов СЭД:
- Кифосколиотический синдром Элерса – Данлоса (kEDS), когда ребёнок рождается со слабыми мышцами и костями. У него могут быть необычно длинные конечности или пальцы и искривленный позвоночник, и сколиоз становится более выраженным со временем. Присоединяются также проблемы со зрением, такие как близорукость или глаукома. Это редкое состояние: в мире насчитывается около 500 000 человек с таким типом СЭД.
- Артрохалазический СЭД (aEDS). При этой форме ребёнок появляется на свет со смещёнными тазобедренными суставами. Все суставы чрезвычайно свободны, и у него такой же искривленный позвоночник, как при kEDS. Это состояние встречается менее чем у одного человека из миллиона.
- Спондилодиспастический синдром (spEDS). При нём у человека очень мягкая, тестообразная кожа, на которой очень легко появляются синяки и шрамы. Низкий мышечный тонус и низкий рост также являются распространёнными признаками spEDS. Как и артрохалазический тип, это чрезвычайно редкий синдром, который поражает менее одного человека из миллиона.
Симптомы синдрома Элерса – Данлоса
Симптомы различаются в зависимости от типа СЭД. Некоторые из наиболее распространённых признаков:
- Чрезмерно гибкие суставы. Например, человек с этим синдромом можете притянуть большие пальцы к предплечью или согнуть колени назад.
- Эластичная кожа. Можно оттянуть кожу от тела, и она вернется на место. Она также может быть очень мягкой и бархатистой.
- Легко появляются синяки. Кожа может быть очень хрупкой. Она может легко покрываться синяками и шрамами, а заживление ран может занять много времени.
Другие симптомы включают:
- Проблемы с зубами, такие как скученность зубов или кровоточивость десен.
- Болезненные суставы.
- Чувство усталости даже после отдыха.
- Проблемы с фокусировкой зрения.
- Головные боли.
- Плоскостопие.
- Мышечная слабость, особенно при низких температурах.
- Потеря контроля над мочевым пузырем (проблемы с удержанием мочи).
- Головокружения.
- Проблемы с пищеварением (например, частое вздутие живота или газообразование).
Признаки синдрома Элерса – Данлоса у детей
Некоторые дети с СЭД также могут отличаться следующими нарушениями:
- Проблемы с двигательными навыками (такими как сидение, стояние и ходьба).
- Рост: маленький или невысокий для своего возраста.
- Особые черты лица (большие глаза, маленький подбородок, плоские губы и тонкий нос).
Причины синдрома Элерса – Данлоса
СЭД развивается, когда организм не вырабатывает должным образом особый белок – коллаген. Коллаген помогает формировать связки, которые удерживают кости, кожу и органы тела вместе. Если он работает не нормально, эти структуры становятся слабыми и не могут функционировать так, как требуется.
Синдром Элерса – Данлоса — это генетическое заболевание. Это значит, что оно может передаваться от родителей к детям. Если у одного из родителей есть это заболевание, то, скорее всего, оно будет и у ребёнка.
Однако некоторые люди, у которых диагностирован СЭД, становятся первыми в своей семье, у кого это заболевание проявилось. Причина – в спонтанной мутации генов.
Диагностика синдрома Элерса – Данлоса
Врач начнет с физического осмотра. Он проверит следующие признаки:
- Насколько сильно могут сгибаться колени, локти, пальцы и тело. Может ли большой палец без усилий коснуться предплечья с внутренней стороны? Можете ли вы согнуть мизинец более чем на 90 градусов?
- Состояние кожи, насколько она растягивается, шрамы или синяки, которые могли быть вызваны СЭД.
- Врач спросит об истории болезни и о том, были ли подобные симптомы у вас или у кого-либо из членов семьи в прошлом.
Иногда диагноз можно поставить уже на этом этапе. Или врач может назначить другие анализы и обследования.
Иногда генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Элерса – Данлоса. Анализ крови может обнаружить некоторые мутации генов, которые вызывают СЭД.
Но если никаких изменений не обнаружено, это не значит, что у человека нет этого синдрома. Это означает лишь, что у него нет определённых изменений генов, на которые нацелен анализ.
Другие обследования могут помочь специалистам лучше понять, как СЭД влияет на организм. Например:
- Если они считают, что синдром может вызывать проблемы с сердцем или кровеносными сосудами, назначат эхокардиографию — безболезненное исследование, при котором для создания изображения сердца используются звуковые волны.
- Чтобы проверить спинной мозг и нервы, врач может назначить компьютерную томографию (КТ), которая делает рентгеновские снимки под разными углами и объединяет их для создания более полной картины.
- Поскольку некоторые типы СЭД влияют на позвоночник и органы, врач может назначить МРТ. Этот тест использует мощные магниты и радиоволны, чтобы сделать изображение более подробным, чем рентгеновский снимок.
- Врач также может взять биопсию кожи – небольшой образец, чтобы проверить под микроскопом признаки аномального коллагена. Химические тесты образца кожи могут показать, какой тип СЭД у пациента (а могут не показать, это не всегда очевидно по результатам биопсии).
Иногда для получения дополнительной информации можно также провести анализ образца мочи.
Лечение синдрома Элерса – Данлоса
Как только врач выявит форму СЭД, будет подготовлена терапия для улучшения симптоматики. Вам может потребоваться обратиться к нескольким врачам, включая таких специалистов, как:
- Ортопед, специализирующийся на проблемах суставов и скелета.
- Дерматолог, который лечит кожные заболевания
- Ревматолог, который занимается заболеваниями, поражающими соединительные ткани.
- Офтальмолог, врач, имеющий специальную подготовку по проблемам глаз.
- Кардиолог, который может сосредоточиться на здоровье сердца.
Некоторые варианты лечения синдрома Элерса – Данлоса включают:
Физиотерапия и упражнения для повышения мышечного тонуса и улучшения координации. Более сильные мышцы могут помочь предотвратить вывихи суставов. Полезные занятия могут включать ходьбу, аэробику с низкой нагрузкой, плавание или езду на велосипеде. Физиотерапия особенно важна для детей, живущих с синдромом Элерса – Данлоса.
- Трудотерапия учит использовать техники или специальные инструменты, которые облегчат повседневную жизнь, например, как лучше вылезать из ванны, бегать или ходить по лестницам, чтобы избегать травм из-за гипермобильности суставов.
- Вспомогательные устройства, такие как корсеты, медицинские тейпы, вплоть до инвалидной коляски, облегчающие передвижение.
- Кальций и витамин D, способствующие укреплению костей.
- Безрецептурные препараты для лечения боли в суставах. Если они не помогают, врач может назначить более сильное лекарство.
- Операция по восстановлению суставов также является вариантом лечения синдрома Элерса – Данлоса. Но поскольку она сопряжена с рисками, врач, скорее всего, не порекомендует её, если только другие методы лечения не помогли.
Российские учёные из ФГБНУ «Научный центр неврологии» отмечают, что новые препараты, ингибиторы ренинангиотензиновой системы и средства, уменьшающие концентрацию трансформирующего фактора роста b, в исследованиях показывают свою эффективность при сосудистом типе СЭД.
Осложнения синдрома Элерса – Данлоса
В зависимости от типа СЭД могут возникнуть такие проблемы со здоровьем, как:
- Хроническая боль в суставах. Также могут быть сильные боли в мышцах.
- Постоянные вывихи суставов и растяжения связок. Кость может полностью выскочить из сустава или только наполовину.
- Проблемы с деснами и зубами. СЭД может вызвать ряд проблем во рту, включая кариес и потерю зубов.
- Пролапс митрального клапана. Это когда один из клапанов сердца не закрывается как следует, что вызывает проблемы с кровотоком.
- Хронический артрит. Он может начаться в более раннем возрасте, чем обычно.
- Заболевания височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС). Они вызывают боль в челюсти.
- Плохое заживление ран.
- Проблемы со зрением. СЭД повышает вероятность разрыва сетчатки.
- Эпилепсия. По данным исследования учёных из Университета Милана, существует тесная связь между судорожными припадками и синдромом дневной сонливости, характерным для сосудистого СЭД. Хотя необходимо провести больше исследований, чтобы понять, почему.
- Инсульт – следствие такого состояния, как сосудистый синдром дневной сонливости.
- Разрывы внутренних органов. Некоторые типы СЭД повышают вероятность разрывов внутренних органов, например кишечника.
- Проблемы с беременностью. При беременности женщине с СЭД понадобится дополнительная поддержка, поскольку у неё будет повышен риск преждевременных родов, а также спадения или разрыва мочевого пузыря или матки.
Прогноз
При большинстве видов СЭД продолжительность жизни не отличается от продолжительности жизни человека без этого заболевания. Исключение: сосудистый СЭД — один из типов, который может повысить риск опасных для жизни осложнений, таких как инсульт.
Жизнь с синдромом Элерса – Данлоса
Важно тесно сотрудничать со специалистами для управления симптомами. Кроме того, эксперты дают ряд советов родителям детей с СЭД и взрослым с этим заболеванием.
- Для чистки зубов используйте щётки с мягкой щетиной. При применении ирригатора снижайте давление струи воды.
- Используйте мягкое мыло и ежедневно наносите солнцезащитный крем для защиты кожи. Не пользуйтесь механическими скрабами и аккуратно применяйте любые пилинги, даже самые мягкие. Смените мочалку на губку.
- Выбирайте для письма толстые ручки или карандаши, чтобы уменьшить нагрузку на пальцы.
- Надевайте защитную одежду, носите накладки на колени и локти, чтобы предотвратить появление синяков и порезов.
- Избегайте контактных видов спорта и упражнений с высокой ударной нагрузкой, таких как бег или катание на лыжах.
- Избегайте подъёма тяжестей.
- Если вы думаете о создании семьи, генетический консультант может помочь понять, передадите ли вы СЭД будущему ребёнку.
О генетических анализах и что они могут показать, читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
