Все клетки нашего организма окружены клеточными мембранами, защищающими их от внешней среды, обеспечивающими транспортную, рецепторную и многие другие функции. Строение клеточных мембран, как правило, представлено двойным слоем липидов и белками, пронизывающими липидный слой или находящимися на его поверхности. Существуют заболевания, при которых нарушается строение тех или иных клеточных мембран, например, наследственный микросфероцитоз, о котором мы поговорим ниже.
Как проявляется наследственный микросфероцитоз?
Наследственный микросфероцитоз — это генетически обусловленная патология, при которой нарушается строение клеточных мембран красных клеток крови — эритроцитов, что приводит к их быстрому разрушению. Как показывает статистика, частота встречаемости данной болезни составляет примерно 1 случай на 3-4 тысячи населения. Наследственный микросфероцитоз может выявляться абсолютно в любом возрасте.
Чаще всего симптомы нарастают постепенно. Тяжесть сопутствующей клинической картины будет зависеть от того, удается ли костно-мозговому кроветворению компенсировать ускоренное разрушение эритроцитов.
В большинстве случаев первым признаком становится желтушное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек.
Обязательно присоединяется анемический синдром. С клинической точки зрения он проявляется бледностью кожи, слабостью и сонливостью, периодическими головокружениями. Практически у всех пациентов выявляется спленомегалия, из-за которой присутствуют жалобы на тянущую или ноющую болезненность в области левого подреберья. В некоторых случаях обнаруживается увеличение печени, однако оно, как правило, незначительно.
Частым осложнением наследственного микросфероцитоза является желчнокаменная болезнь. В 2022 году ученые из Российского научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства опубликовали работу, в которой было установлено, что желчнокаменная болезнь может выявляться уже в возрасте 2-4 лет, а к 18 годам частота ее встречаемости увеличивается, достигая 30%.
Еще одно нередко диагностируемое и достаточное опасное осложнение — это гемолитический криз, проявляющийся нарастанием интенсивности желтухи, рвотой, суставной и мышечной болью, резким увеличением селезенки и так далее.
Тактика лечения при наследственном микросфероцитозе
При бессимптомном или легком течении наследственного микросфероцитоза рекомендуется наблюдательная тактика. В случае среднетяжелых и тяжелых форм данной болезни пациент должен быть госпитализирован.
Если уровень гемоглобина снизился до 70 и менее граммов на литр, осуществляется переливание эритроцитарной массы, до 50 и менее граммов на литр — цельной крови.
Для предотвращения кризов пациентам показан прием фолиевой кислоты.
Основной метод лечения — это хирургическое вмешательство, направленное на удаление селезенки. Оно показано людям с частыми кризами, значительным снижением уровня гемоглобина, выраженным повышением билирубина в крови.
