Дети-киборги: без чувства страха, голода и боли

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Ей всего 10. Она не чувствует боли, ничего не боится и никогда не хочет есть или спать. За нее боятся родители и врачи. Оливию Франсфорт из Великобритании называют «маленькой железной леди» и бионическим ребёнком. Девочка с младенчества была не вполне обычной, но все тайны открылись, когда ее сбила машина, а она просто встала и пошла дальше. 20 мая, во Всемирный день травматологов рассказываем про Оливию и других уникальных детей, их уникальные возможности и проблемы.

Как бороться с изжогой при беременности: соблюдаем питьевой режим

Что пить, как пить и когда пить: советы, как справиться с изжогой беременных.

Девочка-киборг: тайны хромосом

Девочка-киборг: тайны хромосом

Шокированные поведением ребёнка родители отвезли Оливию, покрытую синяками и ссадинами, в клинику. Секреты организма девочки раскрылись не сразу: раньше врачи знали о людях, которые не боятся боли, никогда не хотят есть и не устают. Но все эти симптомы проявлялись по отдельности. А у Оливии оказался полный набор, и с таким феноменом никто раньше не встречался.

Необычность Лив проявилась еще в младенчестве. Она практически не плакала, не требовала есть и не хотела спать. Чем старше становилась девочка, тем сложнее с ней было сладить. Она ярко выделялась на фоне остальных четырех детей в семье, и даже многодетной и опытной матери было непросто: о дневном сне можно было забыть сразу же, да и вечерние укладывания превращались в муку. Особенные сложности доставляло питание: есть Оливия хотела только сладости и от обычной еды отказывалась наотрез. Строгие методики, которые срабатывали со всеми детьми («сладкое только после обеда» и «не хочешь есть — ходи голодной»), в случае Оливии были бесполезны. Есть она не хотела, ведь чувство голода ей совершенно незнакомо.

Обследование в клинике после аварии выявило: у ребёнка отсутствует шестая хромосома. Здоровью такая мутация не вредит и никаких болезней не вызывает. Но вот последствия патологии могут быть смертельными, ведь Оливия не понимает, когда организму пора подкрепиться едой, когда отдохнуть. И самое страшное — она не чувствует боль.

После множества консультаций Оливия согласилась есть хотя бы куриный суп с лапшой. Спать ей удается только благодаря снотворному, специально подобранному к ее случаю и возрасту. А вот боль по-прежнему остается проблемой: даже серьезные травмы могут пройти незамеченными. Глубокие порезы, ожоги, переломы или опасные болезни без постоянного и пристального внимания взрослых выявить будет крайне непросто.

Таблетки для боли

У Эшлин Блокер из США есть такая же проблема: она чувствует, когда к ней прикасаются, но вот ощущение боли ей незнакомо. Она не замечает ожогов, порезов, уколов. И это опасно. Хотя боль — одно из самых неприятных ощущений, но она важна. Боль указывает на неполадки в организме, и невозможность ее чувствовать ухудшает качество жизни.

Такие люди, как Эшли, встречаются с частотой один на миллион. Причина — в мутациях генома. В случае с Эшли генетическая экспертиза выявила, что у обоих родителей есть дефектный аллель, и ей достались сразу две копии мутантного гена SCN9A, отвечающего за передачу импульса к нейронам, чувствительным к болевым раздражителям. Еще один вариант мутации, вызывающий нечувствительность к боли, вызывает повышенную продукцию опиоидных пептидов. И уже существует препарат, который может блокировать эти пептиды.

Лекарство Налоксон, которое раньше использовали только при передозировке опиоидными наркотиками, помогает пациентам с мутацией узнать, что такое боль. И некоторые уже согласились и поучаствовали в тестировании препарата, чтобы впервые в жизни ощутить, как это — если что-то болит.

Но такая методика все еще на стадии эксперимента, и непонятно, этично ли использовать ее в клинической практике.

Бактерии, блокирующие чувство голода

Бактерии, блокирующие чувство голода

О врожденных проблемах с аппетитом и жаждой врачам уже известно. Но год назад в медицинской практике появился новый и уникальный случай: совершенно обычный американский мальчик переболел бактериальной пневмонией и после выздоровления перестал пить и есть. Аппетит и жажда исчезли после болезни. И хотя ребёнок чувствует запахи еды и различает вкусы, но желание есть или пить не возникают.

Причина полностью неясна, хотя мы знаем, что многие бактерии, например, стрептококки, имеют особые белки, имитирующие ткани нашего организма. И когда в ответ на инфекцию иммунная система начинает вырабатывать специфические антитела, они поражают не только возбудителя болезни, но и человеческие органы. Это может выражаться в ненормальном уровне кровяного давления, стойкой повышенной температуре. То есть нарушаются регуляторные процессы в организме. Видимо, отсутствие аппетита — тоже следствие бактериального заболевания, но как оно развилось и как его побороть, врачи пока не знают. Это первый случай такого осложнения.

Фатальная бессонница: семейная болезнь

Фатальная семейная бессонница — так называется редкое наследственное заболевание, которым страдают несколько десятков семей в мире. Оно начинается с чрезмерной потливости и стойкого сужения зрачка, потом приходит дрожь в теле, нарушения дефекации, у мужчин наступает импотенция. Но все это не так страшно, как неспособность засыпать. Человек находится в состоянии спутанного сознания, полубодрствования-полукомы. И в итоге умирает от невозможности спать. Вместо сна больные впадают в состояние, схожее с лунатизмом, продолжают автоматически выполнять какие-то действия, как в фазу быстрого сна.

Причина генетического заболевания, передающегося по наследству, — в появлении аномального белка-приона в головном мозге. Белки начинают активно размножаться, скапливаться в бляшки и отравлять нейроны в таламусе, отделе мозга, отвечающего за реакции организма: температуру тела, давление, сердечный ритм, гормональный баланс. Пока неясно, почему врожденная болезнь резко дебютирует в зрелом возрасте.

Врачи работают над препаратом, который помог бы заснуть больным фатальной семейной бессонницей. Совершенно точно не работают снотворные препараты, анестетики, электрошок и попытки сна в изолированной камере для депривации, где человек находится в соляном растворе повышенной плотности. Вероятно, новое решение — за антибиотиком доксициклином, который сейчас испытывается на пациентах. Хотя вылечить болезнь пока невозможно, но ученые надеются отложить начало приступов.

Каждое отклонение из перечисленных становится причиной смерти — из-за болезни или по неосторожности. Родители «девочки-киборга» вынуждены бороться сразу с несколькими проблемам. А сама Оливия выглядит обычной девочкой: она ведет видеоблог, рассказывает о семье, показывает свою одежду, накладывает макияж и печет пироги в эфире. Внешне ее жизнь точно такая же, как и у сверстников, если забыть о том, что спать ей приходится с таблетками, есть по расписанию и постоянно следить, чтобы не обжечься или порезаться.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

10 антивозрастных приёмов, которыми пользуются косметологи

Хотите знать, какими антивозрастными приёмами пользуются косметологи? Это поможет вам продлить молодость.

Как похудеть в лице? Упражнения, фитнес, процедуры

В локальном уменьшении веса нет ничего невозможного! Грамотно составленный рацион и специальные упражнения с массажем помогут похудеть в лице и преобразить внешность.

Причины, признаки и лечение опрелостей у детей

Что делать, если у малыша появились опрелости?

Сама себе косметолог: как обеспечить коже профессиональный уход дома?

Хотите профессионально ухаживать за кожей дома? В этом вам поможет омолаживающий электронный девайс.

5 популярных девайсов для лица: нужны ли они с точки зрения науки?

Читаем и экономим: какие бьюти-девайсы не делают то, что обещают.

Почему нет эффекта: 6 ошибок при использовании лифтинг-сывороток

Лифтинг-сыворотка ни даёт никакого эффекта? Возможно, вы неправильно её используете. 6 частых ошибок при использовании сывороток.

Чистка лица: плюсы и минусы

Красота - это не только хорошая наследственность, но и правильный уход. Чистка лица, как один из рецептов красоты - виды, их преимущество и недостатки плюс ожидаемый результат.

Как бороться с изжогой при беременности: соблюдаем питьевой режим

Что пить, как пить и когда пить: советы, как справиться с изжогой беременных.

Бьюти-гаджеты, которые можно использовать практически ежедневно

Как сделать свою домашнюю рутину более эффективной? Бьюти-гаджеты, которые можно использовать в уходе практически ежедневно.

Как выбрать чайник, чтобы сохранить здоровье и не обжечься

В этом материале мы расскажем о плюсах и минусах разных конструкций, полезности дополнительных функций. А главное – как не купить опасный для здоровья чайник.

Как в домашних условиях укрепить здоровье волос: обзор эффективных средств

Какие бьюти-средства помогут укрепить ваши волосы: обзор эффективных продуктов для домашних процедур.

7 ошибок, которые вы совершаете во время массажа лица

Когда массаж старит лицо, а не омолаживает кожу: 7 типичных ситуаций.

Как управлять своим здоровьем: лайфхак для тех, кто хочет жить долго и счастливо

Научный подход в антистресс-пространстве: новые возможности в менеджменте здоровья.

Желчегонные препараты и желчь: как улучшить отхождение желчи?

Застой желчи встречается при многих патологиях желчевыделительной системы. Как с ним справиться?

Лучшие микротоковые массажеры для лица 2024 года

Как правильно выбирать микротоковый массажер для лица на что обратить внимание при выборе: советы, рекомендации и лайфхаки от экспертов

Капризы и истерика у детей: есть ли разница?

Обычный каприз или истерика: как отличить? Что сделать, чтобы успокоить ребенка и когда нужна запись к врачу?

Проблема бессонницы у детей: причины и методы лечения

У вашего ребенка бессонница? Разберемся, какие факторы вызывают такое состояние у детей, к чему оно может привести и как наладить детский сон.

Кризис 3 лет у детей – что делать родителям?

Особенности развития и поведения детей в 3 года.

Какие витамины нужны женщинам

Какие витамины нужны для женского здоровья и как их получить с едой?

8 эффективных советов, как больше не терять волосы

Теряете волосы? Это может произойти по разным причинам, но есть способы улучшить их здоровье и красоту.

Вся правда о детских какашках: что считать нормальным?

Расшифровываем содержимое подгузника: какой стул нормальный для ребенка до года, а с чем бежать к врачу.

Выбор зубной пасты для детей: рекомендации стоматологов

Выбор зубной пасты детям в зависимости от возраста: практические советы родителям от стоматологов.
Опубликовано 19.05.2019 12:10, обновлено 17.04.2020 18:12
Рейтинг статьи:
4,5

Читайте также

Чудо-крошки: легко ли выходить глубоко недоношенного ребенка?
Как часто выживают глубоко недоношенные дети? Правда ли, что сейчас выживают дети, родившиеся с весом 300 грамм?
Ребенок сидит «кузнечиком», или опасности W-позы
Неправильная W-поза: почему врачи настаивают, что детям вредно сидеть «кузнечиком».
Аллергия на пыльцу у ребенка: когда нужна запись к врачу?
Что представляет собой аллергия на пыльцу? Почему городские дети чаще страдают поллинозом, чем сельские?
Глисты: можно ли уберечь ребенка от энтеробиоза?
Почему после принятого лекарства от глистов болезнь возвращается вновь? Как повысить шансы на выздоровление?
Электрокардиограмма у ребенка: подготовка, помощь родителей
Если у ребенка подозревают различные болезни сердца, необходимо выполнение ряда исследований, в том числе снятие ЭКГ.
Ребенок с диабетом: посещение школы, особенности контроля
При выявлении у ребенка диагноза сахарный диабет, остро встает вопрос о том, как ему учиться в школе, с какими трудностями можно столкнуться?