Диагноз «галактоземия» — что он означает? Насколько опасно это заболевание для ребёнка? MedAboutMe раскрывает тайны редкой болезни.
Галактоземия у ребёнка: причины и следствия
В названии болезни есть что-то космическое, напоминающее о дальних галактиках и нашей маленькой Земле. Но ничего сверхъестественного в галактоземии нет: просто неудачное сочетание генов. Заболевание обусловлено генетически, значит вылечить галактоземию не удастся, и это плохая новость. Но есть и хорошая: галактоземия относится к редким болезням, так как передается ребёнку только в том случае, если ему достается дефектный ген от обоих родителей. Такое происходит в среднем с одним младенцем из 60 тысяч. Тем не менее, такие случаи не единичны. Болезнь редко встречается в Японии, а вот в среде ирландских цыган это заболевание довольно распространено из-за частых близкородственных браков и накопления дефектных генов.
Чем опасна галактоземия? Болезнь нередко путают с непереносимостью лактозы, но это ошибочно. Общее у этих недугов только то, что молоко, в том числе и материнское, становится для новорожденного ядом. Это происходит потому, что генные нарушения вызывают изменения в процессе углеводного обмена.
В норме лактоза молока расщепляется ферментами на глюкозу и галактозу. Галактоза, в свою очередь, также превращается в глюкозу и еще участвует в строительстве клеточных мембран, клеток нервной системы. Но некоторые продукты ее метаболизма токсичны и способны накапливаться в организме, нанося ему непоправимый вред.
При галактоземии нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу и другие нужные организму вещества. Если ребёнка, больного галактоземией, продолжать кормить молоком, в его организме происходит быстрое накопление ядовитых продуктов метаболизма, приводящее к тяжелым последствиям, включая летальный исход. Именно поэтому раннее выявление генетического заболевания критически важно для малыша.
Симптомы болезни: диарея, рвота, желтуха и другие признаки
Галактоземия может проявляться в разной степени, но последствия всегда опасны. Первые же кормления ребёнка молоком вызывают диарею, рвоту, сонливость, желтуху. Малыш сосет вяло или вовсе отказывается от груди или соски.
Если вовремя не распознать болезнь, симптомы усугубляются. Ребёнок не набирает вес, у него наблюдается задержка развития, его печень увеличивается и становится плотной. Возможно развитие катаракты и сепсиса новорожденных. Помутнение хрусталика, сопровождаемое более или менее выраженными неврологическими нарушениями, свойственно для галактоземии варианта Дуарте. При этой форме болезни употребление в пищу молока может не вызывать желтухи и других симптомов, свойственных классической форме заболевания. Некоторые ученые даже полагают, что при галактоземии Дуарте не обязательно соблюдать безгалактозную диету. Но до сих пор слишком мало известно об отдаленных последствиях такого шага, поэтому лучше перестраховаться.
Все эти признаки не слишком специфичны и могут быть приняты за проявления других болезней. Поэтому очень важно своевременно установить правильный диагноз.
Диагностика галактоземии: скрининг новорожденных
Определить наличие или отсутствие болезни можно в первые же дни жизни малыша, еще до первого кормления молоком или смесью. Обычно скрининг осуществляют на 3-4-й день, если ребёнок родился доношенным, и на 7-й день — если малыш появился на свет раньше срока.
Для исследования берут немного крови из пяточки ребёнка. Анализ выявляет уровень галактозы и наличие или отсутствие ферментов, необходимых для ее расщепления.
Если в семье уже встречалась галактоземия, анализ может быть сделан еще во время беременности: для исследования потребуется немного амниотической жидкости.
Ранняя диагностика критически важна для ребёнка, так как без своевременно принятых мер погибает ¾ больных галактоземией новорожденных.
Чем опасна галактоземия для ребёнка: от катаракты до цирроза печени
Накопление токсических продуктов метаболизма галактозы приводит к следующим осложнениям:
- Нарушение работы печени и почек. Печень увеличивается в размерах, становится плотной. В дальнейшем возможно развитие цирроза.
- Из-за нарушенной функции печени может появиться кровоточивость. Возможны желудочно-кишечные, геморроидальные и носовые кровотечения, повреждения стенок мелких сосудов, вызывающие геморрагическую сыпь.
- Одним из продуктов распада галактозы является галактитол. Его накопление в хрусталике глаза ведет к катаракте.
- Токсические вещества, образующиеся в результате нарушенного метаболизма галактозы, поражают нервную систему ребёнка, приводя к отставанию в развитии разной степени тяжести.
- Вследствие накопления токсинов блокируется активность лейкоцитов, из-за чего может развиться сепсис, смертельно опасный для ребёнка.
Лечение: пожизненная диета
Слова о пожизненной диете могут сначала напугать, но на самом деле все не так страшно. К ограниченному питанию дети привыкают с раннего возраста, и оно воспринимается как нечто нормальное и естественное. Родителям придется научиться правильно составлять рацион, исключая не только молочную продукцию, но и все продукты, в которых могут содержаться лактоза и галактоза, и даже их следы. Внимательно следует относиться к безлактозным заменителям молока: в них может содержаться галактоза, опасная для больного галактоземией малыша.
Да, ребёнку будут недоступны многие кулинарные радости, но при правильном отношении к проблеме она перестает удручать. Больной галактоземией может вести практически нормальную полноценную жизнь.
Наши исследования показали, что скрининг новорожденных не во всех случаях дает надежные результаты. Некоторые протоколы скрининга могут показать нормальный результат, тогда как в действительности у ребёнка может быть дефицит галактокиназы или эпимеразы — ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Ферментная недостаточность такого рода может не давать яркой картины галактоземии, так как галактоза не накапливается в таких количествах, как при классической галактоземии.
Если скрининг показал уровень содержания галактазы более 6 мг/дл, имеет смысл провести повторное расширенное тестирование, позволяющее точно установить наличие или отсутствие какой-либо из форм галактоземии.
Родителям нужно быть готовыми к тому, что даже при соблюдении диеты у ребёнка с галактоземией могут наблюдаться проблемы с речью, а у девочек возможно развитие овариальной недостаточности.
