Гемофилия: что это за болезнь, как она проявляется?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Серяков Александр Павлович

Гемофилия – это нередко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови в результате дефицита восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания. Согласно статистике, данная патология диагностируется примерно у 1 человека на 10-50 тысяч мужчин. При отсутствии лечения такая болезнь может приводить к летальному исходу вследствие массивных кровотечений. В этой статье мы поговорим о гемофилии, постараемся ответить на вопрос, что это за заболевание.

Как летом избежать солнечных ожогов?

Солнечные ожоги – извечная летняя проблема. Можно ли избежать сожженных плеч и получить при этом красивый и ровный загар?

Что это за болезнь – гемофилия?

Что это за болезнь – гемофилия?

Как мы уже сказали, гемофилией называется патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В основе ее развития лежит недостаток восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания, в результате чего нарушается процесс образования тромбопластина, а время свертывания крови возрастает.

Данное заболевание практически исключительно встречается у лиц мужского пола. Оно передается по сцепленному с Х-хромосомой пути наследования от женщин-носительниц дефектного гена. Однако в некоторых случаях гемофилия может стать результатом спонтанных мутаций.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания не хватает, принято выделять несколько типов гемофилии:

  • Тип А – встречается у подавляющего большинства пациентов, характеризуется дефицитом восьмого фактора;
  • Тип В – устанавливается при недостатке девятого фактора свертывания;
  • Тип С – самый редкий вариант гемофилии, устанавливается при недостаточном образовании одиннадцатого фактора.

Какие симптомы характерны для гемофилии?

Прежде всего, необходимо понимать, что бывает три степени тяжести гемофилии.

Легкая степень устанавливается в том случае, если уровень недостающего фактора составляет более пяти процентов. При этом у больного человека возникают редкие, умеренно выраженные кровотечения. Среднетяжелая степень характеризуется содержанием дефицитного фактора в пределах от одного до пяти процентов. Кровотечения более интенсивные и частые, сопровождаются мышечными и суставными кровоизлияниями, появлением крови в моче. При тяжелой степени уровень фактора составляет менее одного процента. Болезнь манифестирует уже в раннем детском возрасте, сопровождается частыми, обильными, угрожающими жизни кровотечениями.

Таким образом, основным клиническим признаком гемофилии являются чрезмерно длительные и обильные кровотечения. Больной человек может сталкиваться с частыми носовыми, десневыми кровотечениями, межмышечными и подкожными гематомами, кровоизлияниями в суставы.

Кровоизлияние в суставы, или гемартроз – это типичный симптом гемофилии. Скопление крови в суставной полости может происходить спонтанно или в результате травмы. С клинической точки зрения это проявляется болью в суставе, увеличением его объёма, отечностью и покраснением кожи над суставом.

Нередко у пациентов с таким диагнозом выявляются желудочно-кишечные кровотечения, кровь в моче. В тяжелых случаях данное заболевание может сопровождаться внутричерепными кровоизлияниями. В 2015 году ученые из Центра по лечению цереброваскулярной патологии г. Москвы опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что наиболее характерными симптомами внутричерепного кровоизлияния на фоне гемофилии являются нарушение сознания, головная боль, рвота, очаговый неврологический дефицит.

Он-Клиник
6 филиалов
Исследование онкомаркеров крови
1480 руб.
Электрофорез белков сыворотки
2050 руб.
Ниармедик
16 филиалов
Биохимия крови (расширенный профиль)
3450 руб.
Иммунофенотипирование
8250 руб.
ОАК с дифференцировкой лейкоцитов
890 руб.
Семейная
12 филиалов
Клинический анализ крови с лейкоформулой
850 руб.
Коагулограмма (базовая)
1450 руб.
Консультация гематолога
4200 руб.
Семейный доктор
22 филиала
Ферритин
1320 руб.
Электрофорез сывороточных белков
2280 руб.
Поликлиника.ру
11 филиалов
Анализ на онкомаркеры (1 показатель)
1420 руб.
Иммунофенотипирование клеток крови
7850 руб.
«Мать и дитя»
23 филиала
Анализ на ферритин
1550 руб.
Биохимический анализ крови (комплексный)
3950 руб.
Коагулограмма (развернутая)
1850 руб.
СМ-Клиника
22 филиала
Коагулограмма расширенная
1650 руб.
ОАК с лейкоцитарной формулой
920 руб.

Читайте также

Гемофилия: бывает ли она у женщин?
Гемофилия – это наследственное заболевание. Почему оно передается в основном мужчинам?
Найти и обезвредить: первые признаки гемофилии у малыша
Как складывается судьба малышей, больных гемофилией? Разберем первые признаки болезни и тактику ведения малыша в роддоме. Причины возникновения, лечение.
Кровоизлияние в головной мозг: симптомы и лечение
Геморрагический инсульт – это тяжелое, жизнеугрожающее состояние. Какие симптомы для него характерны?
Топ-5 популярных мифов о гемофилии
Во Всемирный день гемофилии разбираем самые распространенные мифы: о смертельных царапинах, о коротком веке гемофиликов и даже о наследственной природе болезни.
Гемофилия: на пороге излечения
Гемофилия – легендарная болезнь царствующих особ Европы. Еще недавно она была практически смертным приговором, а сегодня наука все ближе к победе над ней.
Кровоизлияние в глазу: почему возникает, как лечить глаз?
Кровоизлияние в глазу – это частая проблема, с которой сталкиваются многие люди. Почему она возникает?
Опубликовано 28.05.2021 11:33
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Протокол ведения больных. Гемофилия / Воробьев А.И., Плющ О.П., Баркаган З.С. и др. // Проблемы стандартизации в здравоохранении 2006 №3
Внутричерепные кровоизлияния у детей с гемофилией / Лившиц М.И., Попов В.Е., Колтунов И.Е. и др. // Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015 №1
Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Профилактика дачных травм

Как избежать травм на даче: советы дачникам. Самые частые травмы.

Здоровье дачника: что взять с собой на дачу

Многие жители городов на летний период переезжают на свои дачные участки. Несмотря на то, что дачники в основном это люди со стажем, немногие из них предусматривают сразу все необходимые вещи, которые могут понадобиться даже на первое время.

Малыш едет на дачу

Очень многие современные родители стараются почаще вывозить городских детей отдохнуть на даче. Это не только приятно, но и полезно для малыша.

11 продуктов против солнечных ожогов

На любой кухне наверняка найдется хотя бы один продукт, который способен успокоить боль, жжение и избавить от прочих неприятностей после затянувшегося свидания с солнцем.

Как летом избежать солнечных ожогов?

Солнечные ожоги – извечная летняя проблема. Можно ли избежать сожженных плеч и получить при этом красивый и ровный загар?

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки