Гемофилия: что это за болезнь, как она проявляется?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Серяков Александр Павлович

Гемофилия – это нередко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови в результате дефицита восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания. Согласно статистике, данная патология диагностируется примерно у 1 человека на 10-50 тысяч мужчин. При отсутствии лечения такая болезнь может приводить к летальному исходу вследствие массивных кровотечений. В этой статье мы поговорим о гемофилии, постараемся ответить на вопрос, что это за заболевание.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Что это за болезнь – гемофилия?

Что это за болезнь – гемофилия?

Как мы уже сказали, гемофилией называется патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В основе ее развития лежит недостаток восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания, в результате чего нарушается процесс образования тромбопластина, а время свертывания крови возрастает.

Данное заболевание практически исключительно встречается у лиц мужского пола. Оно передается по сцепленному с Х-хромосомой пути наследования от женщин-носительниц дефектного гена. Однако в некоторых случаях гемофилия может стать результатом спонтанных мутаций.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания не хватает, принято выделять несколько типов гемофилии:

  • Тип А – встречается у подавляющего большинства пациентов, характеризуется дефицитом восьмого фактора;
  • Тип В – устанавливается при недостатке девятого фактора свертывания;
  • Тип С – самый редкий вариант гемофилии, устанавливается при недостаточном образовании одиннадцатого фактора.

Какие симптомы характерны для гемофилии?

Прежде всего, необходимо понимать, что бывает три степени тяжести гемофилии.

Легкая степень устанавливается в том случае, если уровень недостающего фактора составляет более пяти процентов. При этом у больного человека возникают редкие, умеренно выраженные кровотечения. Среднетяжелая степень характеризуется содержанием дефицитного фактора в пределах от одного до пяти процентов. Кровотечения более интенсивные и частые, сопровождаются мышечными и суставными кровоизлияниями, появлением крови в моче. При тяжелой степени уровень фактора составляет менее одного процента. Болезнь манифестирует уже в раннем детском возрасте, сопровождается частыми, обильными, угрожающими жизни кровотечениями.

Таким образом, основным клиническим признаком гемофилии являются чрезмерно длительные и обильные кровотечения. Больной человек может сталкиваться с частыми носовыми, десневыми кровотечениями, межмышечными и подкожными гематомами, кровоизлияниями в суставы.

Кровоизлияние в суставы, или гемартроз – это типичный симптом гемофилии. Скопление крови в суставной полости может происходить спонтанно или в результате травмы. С клинической точки зрения это проявляется болью в суставе, увеличением его объёма, отечностью и покраснением кожи над суставом.

Нередко у пациентов с таким диагнозом выявляются желудочно-кишечные кровотечения, кровь в моче. В тяжелых случаях данное заболевание может сопровождаться внутричерепными кровоизлияниями. В 2015 году ученые из Центра по лечению цереброваскулярной патологии г. Москвы опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что наиболее характерными симптомами внутричерепного кровоизлияния на фоне гемофилии являются нарушение сознания, головная боль, рвота, очаговый неврологический дефицит.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 28.05.2021 11:33
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Протокол ведения больных. Гемофилия / Воробьев А.И., Плющ О.П., Баркаган З.С. и др. // Проблемы стандартизации в здравоохранении 2006 №3
Внутричерепные кровоизлияния у детей с гемофилией / Лившиц М.И., Попов В.Е., Колтунов И.Е. и др. // Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015 №1

Читайте также

Секреты «повышенных лейкоцитов»: в крови, в моче, в мазках
Анализы показали повышенные лейкоциты в крови? Что на самом деле означает такой результат и что делать дальше?
Как понизить холестерин в крови у мужчин
Методы снижения уровня холестерина у мужчин
Лейкоциты: причины снижения лейкоцитов в крови
Лейкоциты – это важный показатель общего анализа крови. О чем говорит их снижение?
Внутреннее кровотечение: симптомы и лечение внутреннего кровотечения
Внутреннее кровотечение – это жизнеугрожающее состояние. Как ее вовремя распознать?
Кровоизлияние в глазу: почему возникает, как лечить глаз?
Кровоизлияние в глазу – это частая проблема, с которой сталкиваются многие люди. Почему она возникает?
Сухой кашель с кровью: возможно ли это?
Кровохарканье – это серьезный симптом, требующий повышенного внимания. С чем он может быть связан?