Гемолитическая анемия: причины и диагностика

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Одним из видов гемолитической анемии является анемия, когда ее причиной является нарушение синтеза гемоглобина – белка, переносящего кислород.

Причины развития гемоглобинопатии

Одну из групп наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза белковых цепей, из которых состоит гемоглобин (2-х альфа и 2-х бета), называют талассемиями. Причина — наследственные (генетические) дефекты на уровне молекулы ДНК. Изменения проявляются снижением содержания гемоглобина и клиническими признаками анемии. Таких нарушений насчитывают более 100. Чаще такие дефекты гемоглобина обнаруживаются в странах Средиземноморья, Африки, Индии, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии.

Обнаружено несколько генов, отвечающих за синтез цепей гемоглобина. Если изменения затрагивают гены ответственные за информацию в структуре альфа-цепи, то говорят об альфа-талассемии. В том случае, если изменения затрагивают ген, отвечающий за синтез бета-цепи, то заболевание называется бета-талассемия. Возможно появление смешанных форм заболевания.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Тяжесть заболевания зависит от количества измененных генов

Выраженность анемии будет проявляться в разной степени в зависимости от того, произошла поломка в одном или одновременно в нескольких генах, отвечающих за синтез альфа-цепи. При наличии дефекта во всех генах, отвечающих за синтез альфа-цепи происходит нарушение образования нормального гемоглобина А и фетального гемоглобина, необходимого для выживания плода.

Если изменения затрагивают ген, кодирующий бета-последовательность цепи гемоглобина, и гены передались ребёнку только от одного из родителей, то выраженность анемии практически незаметна. Содержание гемоглобина в этом случае остается в норме («малая талассемия»). Если дефектный ген, кодирующий бета-цепь, передается ребёнку от двух родителей, то через некоторое время после перехода с фетального гемоглобина на взрослый, развивается нарушение синтеза и дефицит бета-цепей. Такое состояние называют «большая бета-талассемия». Происходит повышение гемолиза эритроцитов и развитие анемии с фатальными последствиями.

Лабораторная диагностика талассемии

Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и структуры гемоглобина. При талассемии всех видов обнаруживаются гипохромные микроциты. Это характеризуется изменением эритроцитарных индексов: снижение средней концентрации гемоглобина в эритроците и снижение среднего объёма эритроцита. Происходит снижение содержания гемоглобина, повышение содержания железа, гипербилирубинемия. В крови обнаруживаются эритроциты измененной формы (пойкилоцитоз). Информативным методом диагностики является проведение электрофореза на фракции гемоглобина. При заболевании можно обнаружить повышенное количество фетального гемоглобина (HbF) и снижение гемоглобина А1 (HbA1). При планировании рождения ребёнка и наличии талассемии у родителей необходима консультация врача-генетика.


Он-Клиник
+7 495 001-46-22
6 филиалов
Исследование онкомаркеров крови
1480 руб.
Электрофорез белков сыворотки
2050 руб.
Ниармедик
+7 495 885-65-77
16 филиалов
Биохимия крови (расширенный профиль)
3450 руб.
Иммунофенотипирование
8250 руб.
ОАК с дифференцировкой лейкоцитов
890 руб.
Семейная
+7 495 721-94-68
12 филиалов
Клинический анализ крови с лейкоформулой
850 руб.
Коагулограмма (базовая)
1450 руб.
Консультация гематолога
4200 руб.
Семейный доктор
+7 495 001-48-65
22 филиала
Ферритин
1320 руб.
Электрофорез сывороточных белков
2280 руб.
Поликлиника.ру
+7 495 001-47-91
11 филиалов
Анализ на онкомаркеры (1 показатель)
1420 руб.
Иммунофенотипирование клеток крови
7850 руб.
«Мать и дитя»
+7 495 885-66-42
23 филиала
Анализ на ферритин
1550 руб.
Биохимический анализ крови (комплексный)
3950 руб.
Коагулограмма (развернутая)
1850 руб.
СМ-Клиника
+7 495 001-46-30
22 филиала
Коагулограмма расширенная
1650 руб.
ОАК с лейкоцитарной формулой
920 руб.

Читайте также

Серповидноклеточная анемия
Серповидная анемия - это заболевание, требующее тщательной диагностики.
Все, что нужно знать о переливании крови
Считаете переливание крови опасной процедурой? А между тем она помогает сохранить человеку жизнь.
Анемия: основные симптомы болезни и что важно знать про заболевание во время беременности
Большинство женщин нуждаются в дополнительном получении железа, но мало кто действительно заботится о пополнении запасов этого важнейшего микроэлемента.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемолитической анемии
Гемолитическая анемия – это серьезная гематологическая патология. Как ее можно диагностировать?
Гемолитическая разновидность анемии
Гемолитическая анемия составляет одиннадцать процентов от всех анемий. Какие симптомы позволяют ее заподозрить?
Анемия: основные симптомы и признаки заболевания и причины появления болезни
Хотя и считается, что анемия чаще бывает у женщин, мужчинам тоже есть о чем беспокоиться. У женщин вызван чаще всего причинами совершенно естественными: менструации, беременности, роды, вечные диеты.
Опубликовано 27.05.2015 21:49, обновлено 05.12.2023 10:01
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005
Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство / Под ред. В. В. Долгова, В. В. Меньшикова. 2012
Руководство по лабораторным методам диагностики / Кишкун А.А. 2013

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?