Гемолитическая анемия: причины и диагностика

Статью проверил эксперт
Голубев Михаил Аркадьевич

Одним из видов гемолитической анемии является анемия, когда ее причиной является нарушение синтеза гемоглобина – белка, переносящего кислород.

Причины развития гемоглобинопатии

Одну из групп наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза белковых цепей, из которых состоит гемоглобин (2-х альфа и 2-х бета), называют талассемиями. Причина - наследственные (генетические) дефекты на уровне молекулы ДНК. Изменения проявляются снижением содержания гемоглобина и клиническими признаками анемии. Таких нарушений насчитывают более 100. Чаще такие дефекты гемоглобина обнаруживаются в странах Средиземноморья, Африки, Индии, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии.

Обнаружено несколько генов, отвечающих за синтез цепей гемоглобина. Если изменения затрагивают гены ответственные за информацию в структуре альфа-цепи, то говорят об альфа-талассемии. В том случае, если изменения затрагивают ген, отвечающий за синтез бета-цепи, то заболевание называется бета-талассемия. Возможно появление смешанных форм заболевания.

Тяжесть заболевания зависит от количества измененных генов

Выраженность анемии будет проявляться в разной степени в зависимости от того, произошла поломка в одном или одновременно в нескольких генах, отвечающих за синтез альфа-цепи. При наличии дефекта во всех генах, отвечающих за синтез альфа-цепи происходит нарушение образования нормального гемоглобина А и фетального гемоглобина, необходимого для выживания плода.

Если изменения затрагивают ген, кодирующий бета-последовательность цепи гемоглобина, и гены передались ребенку только от одного из родителей, то выраженность анемии практически незаметна. Содержание гемоглобина в этом случае остается в норме («малая талассемия»). Если дефектный ген, кодирующий бета-цепь, передается ребенку от двух родителей, то через некоторое время после перехода с фетального гемоглобина на взрослый, развивается нарушение синтеза и дефицит бета-цепей. Такое состояние называют «большая бета-талассемия». Происходит повышение гемолиза эритроцитов и развитие анемии с фатальными последствиями.

Лабораторная диагностика талассемии

Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и структуры гемоглобина. При талассемии всех видов обнаруживаются гипохромные микроциты. Это характеризуется изменением эритроцитарных индексов: снижение средней концентрации гемоглобина в эритроците и снижение среднего объема эритроцита. Происходит снижение содержания гемоглобина, повышение содержания железа, гипербилирубинемия. В крови обнаруживаются эритроциты измененной формы (пойкилоцитоз). Информативным методом диагностики является проведение электрофореза на фракции гемоглобина. При заболевании можно обнаружить повышенное количество фетального гемоглобина (HbF) и снижение гемоглобина А1 (HbA1). При планировании рождения ребенка и наличии талассемии у родителей необходима консультация врача-генетика.

Опубликовано 2015-05-27 21:49:32, обновлено 2019-12-13 11:27:43
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005
Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство / Под ред. В. В. Долгова, В. В. Меньшикова. 2012
Руководство по лабораторным методам диагностики / Кишкун А.А. 2013

Читайте также

Анемия у женщин: признаки, симптомы, причины и лечение
Современная женщина может все. По крайней мере, она в этом уверена. Поэтому не обращать внимания на некоторые симптомы нездоровья — это нормально для очень и очень многих прекрасных дам. Врачи искренне недоумевают: у женщины показатели крови указывают на вполне серьезную анемию, а она легкомысленно отмахивается. Подумаешь, гемоглобин низкий. Яблок с гранатами поесть, да на море съездить — и все восстановится.
Гемолитическая анемия
Гемолитическая анемия может быть как симптомом болезни, так и самостоятельным заболеванием врожденного или приобретенного характера. Симптомы и лечение гемолитической анемии
Симптомы болезней: анемия
Анемией называют состояние, при котором количество гемоглобина в крови снижается. Это может быть связано с различными процессами, поэтому и анемии бывают разными. Соответственно, и симптомы анемии проявляются не всегда одинаково. Кроме того, имеет значение степень развития заболевания: начальная степень анемии может долго не привлекать внимания больного.
Признаки анемии
Анемия – это патология, которая характеризуется низким содержанием гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных телец) в крови человека.
Наследственная гемолитическая анемия
По механизму развития одним из видов гемолитических анемии являются анемии, возникающие в результате энзимопатий. Этот вид наследственных гемолитических анемий развивается по причине нарушения работы некоторых ферментов, находящихся в эритроците.
Гемолитическая анемия, наследственная и приобретенная
По механизму развития независимо от конкретных причин выделяют три основных вида анемий: постгеморрагические, гемолитические и анемии, связанные с нарушением кроветворения.