Цвет глаз и волос, особенности телосложения и характера человек получает от своих предков, а вместе с ними — и генетические болезни. Сегодня уже на стадии планирования беременности можно с разной степенью вероятности предугадать рождение ребёнка с теми или иными наследственными заболеваниями. Какие из них являются самыми распространенными?
В появлении наследственных заболеваний виноваты мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и являются гены. В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаках организма, которые ребёнок и приобретает от своих родителей. Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственной цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства. На сегодняшний день известно более 6 тысяч наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника.
Сахарный диабет
Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушение взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма. При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно-доказанный факт, подтвержденный присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций. Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться разными группами генов.
Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам. В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдавшие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы. Диабет вызывает развитие самых разных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.
Миопия или близорукость
Эта передаваемая по наследству болезнь обусловлена увеличенным в размере глазным яблоком. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не на самой сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребёнка подобным отклонением составляет 50%. Но и при наличии нормального зрения у них может родиться малыш с миопией, вероятность которой составляет 10%.
Муковисцидоз
Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он же и «награждает» им своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребёнка с этой патологией составит 25%. Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудноотделимая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения и репродуктивной системы. В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, проявляющееся кишечной непроходимостью.
Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть из-за дыхательной недостаточности и нарушения функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте. Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Грегори Лемаршаль, скончавшийся в 23 года. Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.
Синдром Дауна
Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее и описал. Синдром Дауна диагностируют у 9—13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии недуга виновата хромосомная мутация: в организме таких людей присутствует не два, а три копии 21-й хромосомы. В подавляющем количестве случаев лишнюю хромосому ребёнок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребёнка чрезвычайно мал, потому как подобное нарушение происходит по чистой случайности. Но и здесь не обошлось без исключений: в 3—5% случаев наследник получает набор хромосом с более многообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.
Гемофилия — болезнь королей
Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству. Риск рождения ребёнка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этого недуга, практически равен нулю. Чего не скажешь о тех малышах, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носительницей гена. Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития недуга у многих ее потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.
Дальтонизм
Как и в случае с гемофилией, недуг передается по женской линии, но сами женщины им страдают очень редко — всего в 0,4% случаев. Все дело в том, что содержащийся в половых хромосомах ген является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух разных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере. Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, то это случается довольно редко.
Дальтоники не различают цвета, а все из-за того, что у них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленое зрение — в 8% случаев у мужчин и в 0,5% случаев у женщин. При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют не полностью, а наблюдается снижение их активности. В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.
