Хромосомная аномалия возникает, когда плод имеет неправильное количество хромосом, неправильное количество ДНК в хромосоме или хромосомы со структурными дефектами. Эти аномалии могут привести к развитию врождённых патологий развития, расстройств, таких как синдром Дауна, или к выкидышу во время вынашивания. Рассказываем, что же такое хромосомные аномалии, или «генетические поломки», почему они развиваются и кто находится в группе риска.
Понимание генов и хромосом
Наше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра — хромосомы. Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют наши физические характеристики, группу крови и даже то, насколько мы восприимчивы к определённым заболеваниям.
Удивительно, но даже черты характера – например, склонность к риску и азартным играм – тоже могут определяться генами.
Любая клетка организма обычно содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), каждая из которых содержит примерно от 20 000 до 25 000 генов. Половина хромосом человека происходит из яйцеклетки мамы, а другая половина — из сперматозоида отца.
Что такое хромосомные аномалии?
Хромосомные аномалии — это различия в хромосомах, которые могут возникнуть во время развития. Они могут быть «de novo» (уникальными для плода) или унаследованы от родителя. Аномалии делятся на две категории: количественные и структурные.
Количественные аномалии хромосом
Это означает, что число хромосом отличается от нормы; их может быть больше или меньше. Такое явление также называется анеуплоидией. Например:
- Моносомия: в паре отсутствует хромосома.
- Трисомия: три хромосомы вместо двух.
Структурные аномалии
Когда состав хромосомы не соответствует норме, это называется структурной аномалией. Существует несколько способов возникновения структурных аномалий.
- Транслокация: один участок хромосомы переносится на другой. Это может быть робертсоновская транслокация, когда одна хромосома прикрепляется к другой, или реципрокная транслокация, когда две хромосомы меняются местами.
- Делеция: имеется удалённая или отсутствующая часть хромосомы.
- Дупликация: хромосома копируется, в результате чего образуется дополнительный генетический материал.
- Кольцо: кольцо/круг образуется в результате отрыва части хромосомы.
- Инверсия: часть хромосомы отрывается и переворачивается, а затем снова прикрепляется к исходной структуре.
Почему возникают хромосомные аномалии плода?
Хромосомные аномалии возникают из-за того, что деление клеток идет не по плану. Типичное деление клеток происходит путем митоза или мейоза.
- Когда клетка, содержащая 46 хромосом, делится на две клетки, это называется митозом. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом каждая. Человеческие тела состоят из клеток, образовавшихся в результате митоза.
- При мейозе клетка также делится на две половины, но каждая из этих половинок имеет по 23 хромосомы. Мейоз – процесс, который наблюдается у сперматозоидов и яйцеклеток в репродуктивных органах.
Если митоз или мейоз приводят к образованию другого числа хромосом, чем положено, это считается хромосомным заболеванием.
Факторы риска
Есть некоторые факторы, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного заболевания. Одним из них является возраст родителей.
Существует более высокий риск хромосомных аномалий у женщин 35 лет и старше. Несмотря на противоречивые исследования и дополнительную информацию о пожилом отцовском возрасте (иногда определяемом как 40 лет и старше), по данным исследования учёных Клиники Кливленда, он также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных заболеваний.
Кроме того, факторы окружающей среды, такие как загрязнения или воздействие лекарств на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.
Хромосомные заболевания плода
Существуют различные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Следующий список не является исчерпывающим, а скорее включает заболевания, при которых плод имеет наилучшие шансы дожить до рождения.
- Синдром Дауна
Одним из наиболее известных хромосомных заболеваний является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызывается лишней копией хромосомы 21. Некоторые из общих черт синдрома Дауна — задержка развития, маленький рост, патология век, низкий мышечный тонус и глубокая складка посередине ладони.
Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но учёные отметили, среди прочего, общую связь между возрастом матери и трисомией 21. Риск увеличивается экспоненциально с возрастом женщины: от 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 к 43 годам .
- Синдром Тернера
Синдром Тернера (также известный как дисгенезия гонад), который поражает только девочек, возникает в результате отсутствия или частичного отсутствия одной из Х-хромосом. Это может привести к бесплодию и/или невысокому росту. Другими признаками расстройства могут быть отёки ног/рук, лишняя складка на шее, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета. Синдром Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.
- Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом наличия дополнительной Х-хромосомы у мальчиков. Он связан с высокими показателями бесплодия и половой дисфункции. Обычно синдром остаётся незамеченным до полового созревания, а затем проявляется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и маленькими гениталиями.
- Трисомия 13
Трисомия 13, или синдром Патау вызвана лишней копией хромосомы 13. Синдром может вызывать тяжёлую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитие глаз, лишние пальцы рук или ног, заячью губу и аномалии головного или спинного мозга. Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 000 рождений, при этом младенцы обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.
- Трисомия 18
Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызвана дополнительной копией хромосомы 18. Синдром встречается у одного ребёнка из каждых 5000 живорождений. Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу еще до рождения или в течение первого года жизни.
- Синдром трисомии Х
Синдром тройной Х-хромосомы (при котором имеются три копии Х-хромосомы), также известный как синдром трисомии Х или ХХХ, поражает только женщин. Хромосомная аномалия может сделать их выше среднего роста, с более слабыми мышцами, вызвать проблемы с речью или создать проблемы с координацией.
Синдром ХХХ поражает 1 из 1000 женщин.
-
Синдром XYY
Синдром XYY поражает 1 из 1000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы. Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего, иметь нарушения обработки речи или трудности с координацией. Он также может вызвать проблемы с поведением, тремор рук и ослабление мышц.
- Синдром ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белла, возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Он может вызвать интеллектуальные нарушения и нарушения обучаемости, социальные/поведенческие проблемы и задержки развития.
- Синдром кошачьего крика, или синдром Лежёна
Когда у ребёнка участок хромосомы 5 отсутствует, это вызывает синдром Cri-du-chat (кошачий крик). Аномалия названа так потому, что младенцы, у которых она есть, могут издавать крик, имитирующий кошачий. Симптомы синдрома кошачьего крика могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус у младенцев, задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.
Осложнения беременности из-за хромосомных аномалий
Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.
Выкидыш
Хромосомные аномалии являются одной из основных причин выкидыша в первом триместре. При раннем выкидыше хромосомные ошибки могут помешать нормальному развитию эмбриона. Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать самопроизвольным прерыванием беременности, хотя некоторые выкидыши по-прежнему требуют медицинской или хирургической помощи, чтобы ткань вышла из матки.
Исследования австралийских учёных из Cyto Labs Pty показывают, что хромосомные аномалии являются причиной 50% и более случаев выкидышей в первый раз. В большинстве случаев ошибка представляет собой случайную аномалию, и последующая беременность будет здоровой.
Молярная беременность
В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого превращаются в аномальное разрастание в матке, или пузырный занос. Существует два типа молярной беременности:
- Полная молярная беременность. Полная молярная беременность возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации со стороны матери из яйцеклетки развивается плацента, похожая на гроздь винограда, без сопровождающего плода.
- Частичная молярная беременность. Частичная молярная беременность возникает, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами. Это вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом и образует аномальную плацентарную ткань.
Хромосомное тестирование: генетические тесты при беременности
Ближе к концу первого триместра будущие мамы проходят первый скрининговый тест, который предоставит информацию о вероятности наличия у ребёнка хромосомных аномалий. Эти тесты не могут диагностировать хромосомные аномалии, но показывают уровень риска.
Скрининги при беременности включают УЗИ и анализы крови, такие как набор биомаркеров или тестирование циркулирующей плацентарной ДНК.
Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомные аномалии, существуют дополнительные анализы, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как забор ворсинок хориона и амниоцентез, инвазивны, но могут диагностировать отклонения, которые не могли быть обнаружены предыдущими скрининговыми тестами.
Хотя существуют скрининги, которые можно провести в первом и втором триместре, чтобы получить представление о развитии или осложнениях, генетическое консультирование до зачатия может предоставить больше информации, ценной для пар, которые хотят детей. Об этом читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
