1 сентября родился американский гинеколог Джон Моррис. Чем же он знаменит? Он впервые описал синдром полной тестикулярной феминизации. Это случилось в 1953 году. С тех пор накоплен неплохой опыт по диагностике и ведению таких непростых пациентов. Что такое синдром Морриса? Как его заподозрить?
Синдром полной тестикулярной феминизации (синдром Морриса): злая шутка природы
Существует несколько заболеваний, при которых у человека нет возможности однозначно определить половую принадлежность, потому что есть признаки и того, и другого пола. Одним из таких заболеваний является синдром тестикулярной феминизации.
Причина болезни кроется в генетической поломке. Повреждается ген рецептора к андрогенам. Он располагается на коротком плече Х-хромосомы. У эмбриона закладываются яички в брюшной полости, так как генетически он является мальчиком. Яички вырабатывают еще внутриутробно мужской половой гормон — тестостерон, а также вещество, которое ингибирует мюллеровы протоки. Но из-за генетического дефекта андрогенных рецепторов, у клеток эмбриона (а в последующем ребёнка) отсутствует чувствительность к тестостерону. Чем это грозит?
У плода формируется женский фенотип (внешние признаки), но при этом у него отсутствуют матка, яичники и верхняя треть влагалища (которые у девочек развиваются из мюллеровых протоков). Рождается ребёнок, которого все принимают за девочку, но у него оказывается мужской кариотип. Наружные половые органы развиты по женскому типу, при этом в животе есть яички, вырабатывающие тестостерон.
Как часто встречается патология? По данным разным авторов, злая шутка природы приключается у одного ребёнка из 55-99 тысяч новорожденных. Раньше часто в отношении таких пациентов употребляли термин «гермафродитизм». Теперь врачи стараются избегать такой терминологии.
Как выглядит взрослый человек с синдромом Морриса?
По внешнему виду взрослого человека сложно понять, что с ним что-то не то. Это обычная женщина с развитыми молочными железами. Однако у многих отмечается хорошее развитие мускулатуры и высокий рост, часто бывает большой («неженственный») размер ноги, крупные кисти рук. Поло-ролевое поведение — женское.
Пациентки с синдромом Морриса обладают хорошей силой и ловкостью, присущей мужчинам. Многие успешно занимаются спортом. Тем не менее, им запрещается участвовать в официальных соревнованиях, так как они значительно превосходят здоровых соперниц по силовым качествам.
При медицинском обследовании можно заметить, что на лобке и в подмышечных впадинах оволосение скудное. Гинеколог при осмотре отмечает, что клитор больше среднего размера, а влагалище заканчивается слепо. Оно может быть укороченным или нормальным по размерам.
В каком возрасте девочка узнает, что она — мальчик?
Бывает по-разному. Если в раннем детстве девочке будет проведено УЗИ органов малого таза, то врач ультразвуковой диагностики отметит отсутствие матки и яичников, при этом обнаружит в брюшной полости яички. В некоторых случаях яички обнаруживаются в паховых грыжевых мешках. Бывает и так, что по мере взросления ребёнка яички опускаются в большие половые губы. Естественно, такой ребёнок обязательно будет направлен к генетику для определения кариотипа и к эндокринологу для детальной диагностики проблемы и возможного подбора лечения.
Бывает, что родители девочки начинают бить тревогу в подростковом возрасте. Девочка растет, у нее развиваются молочные железы, но при этом не приходят менструации. Конечно же, внимательный гинеколог заметит особенности оволосения, слепо заканчивающееся влагалище (отсутствие шейки матки) и направит свою юную пациентку на УЗИ.
Некоторые узнают о своей особенности, уже будучи замужем. Женщины обращаются к врачу с проблемой бесплодия. Врач начинает обследовать пациентку и сообщает ей шокирующий диагноз.
Неполная тестикулярная феминизация (синдром Рейфенштейна)
Выше мы поговорили о полной форме тестикулярной феминизации, но бывает еще не полная, когда частично сохранена чувствительность тканей к тестостерону, или же чувствительность нормальная, но тестостерона изначально вырабатывается мало. Кариотип у больного закладывается мужской, а вот определить пол у многих больных по общепринятым признакам оказывается не так-то просто.
В 1996 году была принята классификация различных форм тестикулярной феминизации. Так вот при 1 степени проблемы могут стать очевидными только в подростковом возрасте или уже у взрослых мужчин. Они обращаются к врачу из-за развития молочных желез и по поводу бесплодия.
При 2 степени отмечаются аномалии строения наружных половых органов. Часто бывает гипоспадия — неполное закрытие головки пениса крайней плотью и/или расположение отверстия мочеиспускательного канала в нетипичном месте. Половые железы (яички) вырабатывают гормоны в недостаточном количестве. Пенис очень маленьких размеров. В эякуляте у юношей и взрослых мужчин отсутствуют сперматозоиды (азооспермия). При биопсии яичек можно отметить наличие единичных дифференцирующихся половых клеток. В подростковом возрасте у юношей идет избыточное развитие молочных желез — гинекомастия, формируются женственные очертания тела. Оволосение идет скорее по женскому типу, но скудное.
При 3 степени синдрома половой член больного больше похож на клитор, мошонка напоминает половые губы, часто отмечаются гипоспадия и неопущение яичек в мошонку. Возникают значительные трудности в определении пола ребёнка.
При 4 степени внешне половые органы больше похожи на женские, может отмечаться сращение половых губ, большой клитор, короткое влагалище.
5 степень присуща больным с полной формой синдрома тестикулярной феминизации и описана выше.
Зачем удаляют яички при этой болезни?
Рекомендуется удалять яички, расположенные в брюшной полости, потому что велик риск их малигнизации. У 20-50% пациентов формируется злокачественная опухоль яичка: гонадобластома или дисгерминома. Но в возрасте до 20 лет такое встречается редко, поэтому рекомендуется сохранять половые железы до окончания полового созревания. Удаляют яички через разрез на передней брюшной стенке.
Многим пациентам требуется гормональная заместительная терапия. Лечение мужскими половыми гормонами при частичной нечувствительности к андрогенам может даже дать шанс мужчине на отцовство. Таким пациентам врачи рекомендуют «заморозить» сперматозоиды перед тем, как удалять яички.
Проблема выбора пола у ребёнка
Пациенты испытывают очень тяжелые психологические страдания. Им тяжело осознать, что у них не тот пол, который был определен при рождении, что они не смогут иметь детей (большинство). Многим больным требуется длительная работа с психологом.
При постановке диагноза в детском возрасте перед родителями встает тяжелейший вопрос по выбору пола для своего ребёнка. Как его воспитывать: как девочку или как мальчика? Как ему объяснить суть проблемы и нерадужные перспективы относительно репродуктивной функции? С пациентами и их родителями работают генетики, эндокринологи, хирурги, психологи, психотерапевты. Если есть возможность, то пациентам проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов.
