Марфана синдром — это патологическое состояние, имеющее врожденную природу, характеризующееся недоразвитием соединительной ткани. С клинической точки зрения данная патология может проявляться разнообразными нарушениями со стороны органов зрения, сердца и сосудов, скелета. Согласно статистике, распространенность этой болезни составляет около 1 случая на 10-20 тысяч человек. Ниже мы расскажем о синдроме Марфана, симптомах, сопутствующих ему, методах лечения.
Как проявляется синдром Марфана?
Прежде всего, на себя обращает внимание специфический внешний вид пациента. Такие люди высокого роста, имеют длинные руки и ноги, непропорциональные относительно других частей тела, тонкие и удлиненные пальцы. Подкожно-жировая клетчатка недостаточно развита, тонус мышц снижен. Лицевой скелет человека длинный и узкий. Также характерно наличие высокого сводчатого неба, различных нарушений прикуса.
Достаточно часто у пациентов с синдромом Марфана выявляются чрезмерная подвижность суставов, различные структурные изменения со стороны позвоночника, грудной клетки.
В обязательном порядке присутствуют нарушения в работе сердца и сосудов. При данном заболевании могут обнаруживаться расширение аорты, ее аневризмы, различные врожденные пороки сердца, например, дефект межжелудочковой перегородки. Такая болезнь зачастую сопровождается нарушениями ритма сердечных сокращений.
Как правило, синдром Марфана проявляется различными офтальмологическими нарушениями. В 2012 году ученые из Ташкентского педиатрического медицинского института провели исследование, по результатам которого был сделан вывод о том, что поражение органа зрения наблюдается у 50-80% пациентов, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания.
С клинико-морфологической точки зрения офтальмологические нарушения при синдроме Марфана могут проявляться миопией, эктопией хрусталика, недоразвитием радужной оболочки, косоглазием и так далее.
Кроме этого, могут затрагиваться и другие внутренние органы, например, центральная нервная или бронхолегочная системы, кожные покровы и прочее.
Тактика лечения синдрома Марфана
В связи с врожденной природой синдрома Марфана полностью излечиться от него невозможно. Вся проводимая терапия имеет симптоматический характер и в большей степени направлена на остановку прогрессирования болезни.
Для улучшения работы сердечно-сосудистой системы могут назначаться бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и так далее. При выраженных структурных изменениях в сердце или сосудах проводится хирургическое лечение, например, реконструктивные вмешательства на аорте или клапанное протезирование.
Скорректировать возникшие офтальмологические расстройства можно с помощью очков или контактных линз, операций, направленных на устранение глаукомы, катаракты и прочего.
При тяжелых изменениях со стороны опорно-двигательного аппарата так же могут потребоваться хирургические вмешательства, например, реконструкция грудной стенки, стабилизирующие операции на позвоночнике и так далее.
