- Некоторые факты о муковисцидозе
- Симптомы болезни у взрослых
- Диагностика болезни во взрослом возрасте
- Современная тактика лечения муковисцидоза у взрослых
- Прогноз жизни для больных муковисцидозом
Муковисцидоз — это самое распространенное системное наследственное нарушение. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характеризуется поражением желез внешней секреции, выделяющих чрезмерно вязкий секрет, и нарушением клеточного солевого обмена.
Выделяют несколько форм болезни, которые встречаются с различной частотой:
- бронхолегочная форма — до 20%;
- мекониальный илеус — около 10%;
- кишечный муковисцидоз — до 5%;
- смешанная форма — около 75%.
Некоторые факты о муковисцидозе
- «Кистозным фиброзом» заболевание называют в Северной Америке и некоторых других англоязычных. В Европе, России и многих других принято название «муковисцидоз».
- Термин ввел в 1944 году С.Фарбер. Он произошел от двух латинских существительных: mucus — «слизь», viscus — «клей остролиста».
- Симптомы болезни впервые были описаны группой ученых под руководством Г.Фанкони в 1936 г.
- Диагностика патологии была разработана только во второй половине прошлого века.
- Еще в 1974 году было установлено, что частота рождения больных муковисцидозом составляет в мире около 0,5%.
- Почти 5% жителей Европы являются гетерозиготными носителями мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
- Если мать и отец являются носителями ущербного гена, то риск болезни у их детей составляет 25%.
- До 6% смертей в раннем детском возрасте — по ее вине.
- Обычно муковисцидоз проявляет себя еще в раннем возрасте и диагностируется на первом году жизни ребёнка.
- До недавнего времени 70% случаев наследственной патологии выявляли в возрасте до 2 лет.
- Сегодня, благодаря неонатальному скринингу, ранняя диагностика позволяет выявлять ее практически у всех больных новорожденных.
- В России официально диагноз муковисцидоз имеют 1500 граждан. По некоторым данным истинное число больных с этой патологией свыше 15 000.
Симптомы болезни у взрослых
Медицинская статистика свидетельствует, что почти в 13% случаев диагностируется муковисцидоз у взрослых. Дожив до сознательного возраста, 4% из них и не подозревают, что страдают от данного заболевания.
В редких случаев оно не проявляет себя в детстве, либо симптомы незначительны. С возрастом появляются пищеварительные и дыхательные нарушения. Но иногда муковисцидоз у взрослых впервые выявляется только благодаря лабораторным тестам и рентгеновскому исследованию, на котором становится заметным изменение легочных тканей, смещение грудных позвонков, уплощение диафрагмы.
Муковисцидоз у взрослых проявляет себя по-разному, в зависимости от формы. Симптомы, которые часто встречаются:
- солоноватая на вкус кожа;
- диарея;
- «жирный» кал;
- полипы в носовых ходах;
- утолщение первых фаланг на пальцах (напоминают барабанные палочки);
- выпадение прямой кишки и т. п.
При преимущественном поражении бронхов и легких характерны:
- приступы мучительного сухого кашля;
- частые бронхиты и пневмонии, часто обусловленные присутствием в легких синегнойной палочки (обнаруживают у большинства пациентов, посредством лабораторных исследований).
При преимущественном поражении органов пищеварения преобладают:
- патологические симптомы со стороны поджелудочной железы (имеют до 80% пациентов);
- кишечника, желчевыводящих путей, печени и т. д.;
- понижение массы тела;
- гиповитаминоз.
При смешанной форме сочетания симптомов широко варьируются.
Диагностика болезни во взрослом возрасте
При первом подозрении на генетическое нарушение взрослые должны пройти специальную диагностику:
- анализ сухого пятна крови на белок трипсин;
- потовую пробу на содержание хлора и натрия;
- копрограмму на содержание нейтрального жира;
- молекулярно-генетический тест;
- рентгенологические исследования и т. п.
Современная тактика лечения муковисцидоза у взрослых
Симптоматическая терапия помогает улучшить качество жизни и существенно продлить ее. Она включает:
- прием ферментов;
- применение антибактериальных препаратов;
- глюкокортикостероидов;
- гепатопротекторов;
- бронхолитиков;
- витаминов и т. д.
Больные муковисцидозом должны соблюдать специальную диету, которая предполагает:
- увеличение калорийности рациона;
- ограничение жиров;
- достаточное количество жидкости и соли;
- употребление продуктов с большим содержанием витаминов.
Улучшения в состоянии дают физиопроцедуры:
- пастуральный и аутогенный дренаж;
- флаттер;
- РЕР-маска.
При развитии осложнений применяют кислородный концентратор.
Чтобы продлить жизнь больных с муковисцидозом, иногда прибегают к операциям по пересадке органов.
Прогноз жизни для больных муковисцидозом
Благодаря современному лечению, больные муковисцидозом не только доживают сегодня до взрослого возраста, но и создают собственные семьи, рожают здоровых детей.
Для этого важно:
- диагностировать муковисцидоз как можно раньше;
- выполнять все врачебные рекомендации;
- контролировать состояние при помощи регулярных обследований.
