Во всем мире 17 апреля отмечают день гемофилии, и наша страна не является исключением. Однако немногие знают, что это за болезнь и как складывается судьба больных людей. Что является основными причинами развития гемофилии, какие симптомы позволяют заподозрить ее у новорожденных детей и малышей первого года жизни, каким образом современная медицина может помочь больным этим тяжелым заболеванием? Подробности в новой статье на портале MedAboutMe.
17 апреля — Всемирный день больных гемофилией
По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.
Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.
Что представляет собой гемофилия
Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.
Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.
Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.
Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.
Основные причины появления гемофилии у детей
Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:
- Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
- Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребёнок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.
Как заподозрить гемофилию у новорожденного ребёнка
Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто. Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.
Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей). После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния. Однако данные симптомы могут быть проявлением различных заболеваний, и гемофилия — это лишь одно из длинного списка. Поэтому такие детки сразу из родильного дома должны быть переведены в детскую больницу для полного обследования.
Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей
Если ребёнок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребёнок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать. В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребёнка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.
Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно. Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребёнка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.
Чем современная медицина может помочь больным гемофилией
До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.
Перед тем, как начать лечение, доктор должен выяснить, выработка какого конкретно фактора свертывания снижена у больного и насколько сильно. Для этого проводят лабораторное исследование системы гемостаза, определяют активность всех основных ее показателей. Если содержание какого-либо из них составляет 5-49% от нормы, то такая гемофилия характеризуется как легкой степени и проявляется лишь длительными послеоперационными кровотечениями (в том числе после удаления зуба), то есть на обычную жизнь человека влияет не сильно. Если содержание фактора составляет 1-5% от необходимого, то тогда имеет место гемофилия среднетяжелого течения, а в случае, когда этот показатель ниже 1%, либо отсутствует вообще — тяжелого.
Диагноз подтверждает генетическое тестирование, без него однозначно установить его невозможно. Однако заболевание можно заподозрить еще до появления малыша на свет — в период внутриутробного развития. Для этого беременным женщинам, у которых отягощена наследственность по гемофилии, проводят амниоцентез и биопсию хориона. Эти методы позволяют дать точный ответ — унаследовал ребёнок это заболевание от родителей либо он здоров. При наличии подтвержденных генетических изменений в соответствующих генах врач-акушер гинеколог оповещает женщину о данном факте и составляет определенный план ведения такой беременности и родов. Единственный метод родоразрешения в данном случае — это кесарево сечение с максимально щадящим способом извлечения головки плода из матки.
Лекарства для больных гемофилией
Лечебная тактика зависит прежде всего от степени тяжести заболевания. Легкая степень не предполагает постоянной заместительной терапии. Кровоостанавливающие лекарства могут понадобиться такому больному лишь в ситуациях, когда у него проводится операционное вмешательство, либо он получил серьезную травму (порезы, переломы и др.). В таком случае применяют свежезамороженную плазму, введение различных факторов свертывания в виде растворов, различные гемостатики, переливание донорских эритроцитов.
Тяжелая степень гемофилии предполагает регулярное введение лекарств, в состав которых входит недостающий фактор свертывания. Обычно необходимо 2-3 инъекции в неделю, однако, если такому человеку планируются хирургические вмешательства, то возникает потребность в дополнительном их введении. Препараты эти стоят очень дорого, поэтому больные получают их по программе «7 редких нозологий» бесплатно по рецепту от врача-гематолога. При появлении гемартрозов, гематом или кровотечений различной локализации дополнительно проводится терапия свежезамороженной плазмой, эритроцитарной массой, гемостатиками.
Больной гемофилией среднетяжелой степени в большинстве случаев не нуждается в постоянном введении соответствующего фактора свертывания, однако данный вопрос решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.
Алексей Николаевич Романов — наследник престола, больной гемофилией
Наиболее известным лицом, больным гемофилией, был 5-й ребёнок в семье Александры Федоровны и Николая II Романовых, которому предписывалось унаследовать императорский трон. Первые 4 их ребёнка были совершенно здоровыми девочками, а вот долгожданный сын получил эту тяжелую наследственную болезнь от своей матери. Уже в возрасте 2 месяцев у него развилось сильное кровотечение из пупочной ранки, далее стали появляться обширные синяки и кровоизлияния в полости различных суставов. Мальчик часто жаловался на интенсивные боли в коленях и локтях, которые нередко доводили его до потери сознания. Во время эпизода носового кровотечения его жизнь чуть было не оборвалась еще в раннем детстве. Несмотря на свою болезнь, он был активным и веселым, любил резвиться, однако каждая травма означала для него неделю строгого постельного режима и длинный список различных процедур.
В последние годы жизни из-за постоянных болей в суставах ходьба давалась Алексею с большим трудом: во время торжественных мероприятий его нередко выносили на публику на руках. Последнее обострение болезни развилось в 15 лет и полностью не прошло к моменту его расстрела вместе со всей царской семьей.
Рождение ребёнка с гемофилией — большая редкость, однако забывать об этом заболевании нельзя. Нужно всегда быть готовым к тому, чтобы правильно оказать медицинскую помощь такому ребёнку и не навредить.
Примерно четверть детей с гемофилией рождаются от абсолютно здоровых родителей, а у остальных детей семейный анамнез по гемофилии отягощен. Поэтому в родильном доме может быть ожидаемо рождение больного гемофилией ребёнка, но также это может быть полной неожиданностью для всех.
В периоде новорожденности встречаются самые разные нарушения свертывающей системы крови. На этапе родильного дома очень сложно поставить соответствующий диагноз, выявить тот фактор свертывания, которого у ребёнка не хватает. Поэтому всех детей с подозрением на гемофилию и другие болезни, сопровождающиеся расстройствами свертывания крови, необходимо переводить из родильного дома в детскую больницу для полноценной диагностики.
Что же делать, если уже достоверно известно о рождении на свет больного гемофилией ребёнка?
- Щадящий способ родоразрешения —рекомендуется плановое кесарево сечение. При естественных родах нужно стараться не прибегать к вакуум-экстракции и наложению акушерских щипцов. Это очень опасно для малыша.
- Вакцинация против туберкулеза разрешена, так как она проводится внутрикожно. Вакцинация против гепатита В может быть проведена подкожно, если есть разрешение для такого пути введения в аннотации соответствующей вакцины.
- Кровь на неонатальный скрининг забирать можно (из пятки).
- При необходимости лечения ребёнка стараться выбирать лекарства, которые можно дать через рот и ректально. Стоит избегать внутримышечного введения лекарств. Можно вводить лекарства внутривенно, если есть необходимость.
- При необходимости забора крови на различные анализы, желательно использовать венозную кровь.
- Важно очень бережно обращаться с ребёнком, несмотря на то, что первые признаки болезни могут дебютировать только на втором году жизни.
