В последние годы растет количество женщин, которые пользуются возможностями новых репродуктивных технологий. Основная причина — увеличение возраста деторождения, более позднее планирование беременности. Значительно расширился список диагнозов, которые раньше считались препятствием для зачатия и вынашивания. Весьма востребована технология экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которая не только дает возможность выносить и родить малыша, но и избежать многих болезней благодаря генетическому тестированию до имплантации эмбриона.
Что влияет на успешность ЭКО?
Кажется, что с резким ростом количества ЭКО должна быстро повышаться эффективность и результативность процедуры. Но, как выясняется на практике, на данный момент процент успешных беременностей меняется несущественно, оставаясь в среднем в диапазоне от 27 до 35%. Как выяснилось благодаря многочисленным исследованиям, основной фактор не подготовка эндометрия, протокол или особенность техники переноса, а качество эмбриона.
Фактор качества зависит от здоровья и наследственности, но самое большое влияние оказывает возраст партнеров. Многие пары приходят к решению или получают возможность иметь ребёнка в среднем возрасте, и все чаще возникают вопросы о техниках определения отклонений и болезней до имплантации эмбриона.
До сих пор значительное количество клиник отдает предпочтение визуальному определению морфологии эмбриона перед ЭКО и тестированию при помощи традиционной инвазивной процедуры, определяя кариотип будущего ребёнка по ворсинам хориона на ранней стадии беременности, когда имплантация эмбриона уже произошла. В таких случаях при выявлении отклонений у будущих родителей есть выбор прервать беременность или сохранить ее. Это болезненная дилемма, в особенности для тех, кто прошел через ЭКО. При этом возможности предимплантационного генетического тестирования помогают не только снизить количество плодов с пороками развития, хромосомными отклонениями и генетическими болезнями, но и повышают уровень успешности ЭКО. Тестирование до имплантации помогает отслеживать дефекты до ЭКО, проводить селекцию потенциально здоровых эмбрионов.
Предимплантационное генетическое тестирование, тем не менее, подвергается критике как возможно небезопасное для эмбриона и достаточно дорогостоящее исследование, что повышает общую стоимость ЭКО и влияет на вероятность назначения его без действительных показаний.
Виды тестирования: скрининг, диагностика, и болезни, которые можно определить
Современная репродуктивная медицина освоила два вида генетического тестирования, которые проводятся перед имплантацией эмбриона. Это скрининг (ПГС) и диагностика (ПГД). Значительных отличий между методиками не существует, но есть разница в целях их проведения.
При методике ПГС выявляют аномальные случаи хромосомных нарушений у эмбриона непосредственно перед подсадкой. В большинстве случаев скрининг проводят при высоких возрастных рисках будущих родителей. В среднем статистика указывает, что от 40 до 60% эмбрионов не соответствуют критериям здоровья, а при увеличении возраста до 40 лет этот показатель достигает 80%. Это означает, что успешность ЭКО снижается то 6%.
Четких правил по возрасту проведения ПГС нет, но в основном такое тестирование рекомендовано, начиная с 35 лет. Эта методика помогает определять общее количество хромосом и наличие в них явных нарушений.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) более детализирована. Она определяет наличие или отсутствие определенных поражений генов, «поломок» хромосом при отягощенном семейном или наследственном анамнезе. Это позволяет исключить многие болезни, которые связаны с поражением генов. Например, всего один ген влияет на более, чем 200 различных болезней и патологий, и благодаря ПГД можно исключить кистозный фиброз, бета-талассемию, синдром Марфана, мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию А, миотоническую дистрофию и т. д., вплоть до наследственных видов онкологических заболеваний (ретинобластомы, рака молочной железы и т. д.).
При таком типе диагностики также возможно определение пола будущего ребёнка, что обусловлено наследственных характером некоторых генетических болезней, передающихся только через половые хромосомы. Надо отметить, что в России имплантация эмбриона определенного пола и определение пола ребёнка до переноса разрешено только в случае вероятности развития генетической болезни или хромосомного нарушения. В некоторых зарубежных странах законодательно разрешается проводить проверку и селекцию эмбрионов по полу исключительно по желанию родителей, вне связи с заболеваниями или патологиями.
Технологии тестирования перед имплантацией эмбриона
Разработано несколько вариантов методик для выявления кариотипа и ДНК с различными преимуществами и недостатками. Возможно появление ложноположительных, ложноотрицательных результатов, поэтому важна не только методика проведения, но и опыт специалиста, который будет учитывать анамнез родителей, семьи и иные факторы.
На доступность различных методик влияет не только техническое оснащение клиники и квалификация специалистов, но и законодательство страны. В ряде стран запрещено получение клеток эмбрионов, и в таких случаях проводят биопсию клеток из яйцеклетки спустя 8-14 часов после оплодотворения. Это сложная методика со значительной вероятностью погрешности. С чем это связано?
Оплодотворенная яйцеклетка начинает деление, не увеличиваясь в размерах. На этой стадии ее называют бластомером, на условных и фотографических изображениях бластомер похож на ягоду малины. Для биопсии на третьи сутки деления из 8-ми сформировавшихся клеток изымают одну. Это новая технология: раньше изымали две клетки для тестирования, но выяснилось, что отъем 25% клеточного состава с высокой вероятностью негативно влияет на развитие. Для получения результата теста требуется до 48 часов, поэтому имплантация эмбриона происходит на 5-6 сутки.
Данная методика ухудшает вероятность успешного переноса, снижая уровень успешности до 39%.
Более поздний вариант тестирования предполагает биопсию клеток на стадии бластоцисты, когда начинается формирование определенных частей плодного яйца и накопления небольшого количества жидкости. На таком этапе развития можно изъять 5-10 клеток эмбриона, что повышает результативность тестирования и не сказывается на развитии ребёнка.
