Пигментная ксеродерма – это болезнь, также известная под названием лентикулярный меланоз или злокачественное лентиго. Это достаточно редкая хроническая патология: она наблюдается у одного человека из 260 тысяч населения и заключается в чрезмерной чувствительности кожи к ультрафиолету. Предполагается, что эта патологическая реакция – часть легенды о воздействии солнечного света на «вампиров» наряду с порфирией. На сегодняшний день данная болезнь не поддается излечению, врачи могут предложить больным с таким диагнозом только придерживаться особенного образа жизни. Медикаментозное лечение является симптоматическим и не дает стойкого положительного эффекта.
Причины развития пигментной ксеродермы
Ученые открыли два различных генотипа лентикулярного меланоза.
Один из них может передаваться по аутосомно-доминантному пути, а второй — по аутосомно-рецессивному. Развитие болезни происходит по причине недостаточности определенных ферментов, несущих ответственность за полноценное восстановление ДНК после ее травматизации лучами ультрафиолета. Из-за такой особенности больные пигментной ксеродермой после нахождения в условиях избыточной солнечной радиации страдают от повреждений кожных покровов и глаз. Иногда болезнь протекает в скрытой форме, в такой ситуации она вызывает лишь пигментные нарушения.
Пигментная ксеродерма чаще встречается среди жителей Среднего Востока, а также средиземноморского побережья африканского континента. Заболевание может возникать у людей разного пола, однако некоторые исследования показывают, что риск его развития у девочек несколько выше.
Для данной болезни характерна повышенная вероятность предрасположенности к ксеродерме при близкородственных браках, что подтверждает исследование 2016 года (American Journal of Human Biology) о частоте возникновения тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей.
Признаки болезни
Первые проявления пигментной ксеродермы обычно возникают у детей раннего возраста — до двух-трех лет жизни. Второй по распространенности период начала заболевания – 20-45 лет.
Болезнь манифестирует в летнее время года во время пиковой активности солнечных лучей. Крайне редки случаи, когда заболевание впервые проявлялось у подростков или пожилых людей, однако такие ситуации тоже известны.
Для пигментной ксеродермы характерны пять последовательных стадий развития.
- Эритематозная стадия
На раннем этапе своего возникновения болезнь проявляется симптоматикой фотодерматита, появлением красных пятен, сыпи и отечности после нахождения на солнце. В редких случаях могут возникать везикулы на пораженных участках кожи.
- Стадия гиперпигментации
При дальнейшем прогрессировании болезни красноватые пятна на коже превращаются в участки стойкой пигментации. Новые отметины могут иметь различный оттенок — от светло-коричневатого до практически черного.
- Атрофия пораженных участков
Пигментированная кожа в дальнейшем начинает истончаться, пересыхать и атрофироваться, что объясняется течением воспалительных процессов. Подобное развитие событий чревато серьезными изменениями физиологических отверстий — уменьшением рта по контуру, заращением ноздрей, истончением ушных раковин или крыльев носа. Практически всегда болезнь сопровождается воспалительным поражением конъюнктивы (конъюнктивитом).
- Гиперкератическая стадия
При дальнейшем прогрессировании кожа на тех областях, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, покрывается твердыми узелками, папилломами, бородавками и доброкачественными опухолевыми образованиями. Со временем такие опухоли склонны к перерождению в злокачественные.
- Рак кожи
Это состояние считают последней стадией пигментной ксеродермы. Онкологическое заболевание может развиться примерно спустя десять лет после проявления первых симптомов болезни. Но случается и так, что злокачественные опухоли образуются гораздо раньше. Онкологическое поражение при пигментной ксеродерме может иметь вид меланомы, саркомы, базалиомы.
На сегодняшний день пигментная ксеродерма рано или поздно приводит к раку. Средний возраст смертности при выявлении ксеродермы в раннем детстве – 16 лет.
Болезнь склонна к постоянному прогрессированию с возрастом, ее симптомы появляются даже после краткосрочного нахождения под солнечными лучами. Дети с таким диагнозом также часто страдают от дистрофии костной системы и могут иметь некоторые проблемы с когнитивным и психическим развитием вследствие нарушений обмена веществ, дефицита витамина D и особенностей образа жизни, диктуемых заболеванием.
Терапия при ксеродерме
Пигментная ксеродерма требует постоянной профилактики осложнений заболевания и мер по облегчению состояния. К ним относят местное нанесение глюкокортикостероидов, препаратов-цитостатиков, витаминно-минеральные комплексы, увлажнение кожи, обеззараживание и ранозаживляющие составы при наличии повреждений кожных покровов из-за повышенной опасности инфицирования. Определенную эффективность показывают противомалярийные лекарственные средства.
Для составления рациона питания рекомендовано обращение к диетологу для восполнения дефицита витаминов, особенно в раннем детском возрасте.
При наличии кожных новообразований вирусной (бородавки) или иной природы показано срочное удаление.
К мерам профилактики относят также избегание солнечного света и ультрафиолетовых лучей как на улице, так и в помещении, использование кремов с высоким SPF (Sun Protective Factor, показатель защиты от солнца).
Специфическая терапия не разработана, хотя есть определенные обнадеживающие результаты исследований эффективности иммунотерапии для лечения онкологических заболеваний. Хотя результатов по лечению пигментной ксеродермы пока нет, есть вероятность, что данные методики будут также эффективны в борьбе со злокачественными новообразованиями, ассоциированными с ксеродермой.
