Почечный тубулярный ацидоз подозревают у ребёнка, когда он перестает расти или набирать вес. Многие мамы и папы ежедневно задаются вопросом: почему мой малыш не ест? Почему он ниже других своего возраста? Почему моего ребёнка часто рвет? И ответ может скрываться в особой форме рахитоподобного заболевания. Что это за болезнь: почечный тубулярный, или канальцевый ацидоз?
Почечный тубулярный ацидоз: основы проблемы
Каждый раз, когда наши внутренние органы выполняют какую-либо функцию, например, переваривание пищи или заживление повреждённых тканей, в клетках организма происходят химические реакции. В результате этих реакций образуются кислоты (ионы водорода H+), которые попадают в кровоток.
Аналогичным образом образуются вещества, способные связывать эти ионы H+, их называют основаниями, в результате чего в теле поддерживается баланс
Обычно почки (также с помощью лёгких и буферных тканей) отвечают за удаление избытка кислот из крови. Однако некоторые заболевания, врождённые дефекты или лекарства могут нанести вред или заблокировать способность выполнять эту важную работу.
Нарастающая почечная несостоятельность приводит к накоплению кислот в крови и сопутствующим проблемам. Когда это происходит, возникает состояние, называемое «почечный тубулярный ацидоз» или ПТА, рахитоподобному заболеванию.
Это заболевание возникает, когда почки не выводят кислоты из крови в мочу должным образом. Следовательно, в крови остается слишком много кислоты (это называется ацидозом).
Без лечения ПТА может повлиять на рост ребёнка, вызвать образование камней в почках, усталость, мышечную слабость и другие симптомы. Со временем болезнь может привести к почечной недостаточности.
К счастью, эти осложнения редки, поскольку в большинстве случаев ПТА можно лечить прямо или косвенно при лечении вызвавшего его заболевания.
Ежедневно почки перерабатывают 200 литров крови и производят до 2 литров мочи.
В чём причины почечного тубулярного ацидоза?
Любое состояние, которое влияет на реабсорбцию бикарбоната или секрецию ионов водорода в мочу (или на то и другое) на уровне канальцев нефронов, может быть причиной ТКА. Существуют различные причины:
- Врождённый ПТА обычно возникает из-за незрелости почек при рождении, хотя появление симптомов может занять до трёх лет.
- Вторичный ПТА может возникать в сопровождении других синдромов, таких как синдром волчанки, Фанкони и других. Это также может произойти из-за приёма некоторых лекарств или травмы.
- Генетика. По данным учёных University of Aarhus, Дания, существует три варианта передачи: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный без глухоты и аутосомно-рецессивный с глухотой.
- После трансплантации почки. Развитие почечного тубулярного ацидоза в исследовании учёных из НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева наблюдалось у 40% больных после трансплантации почки.
Клинические данные и типы почечного тубулярного ацидоза
Клинически ПТА характеризуется нарушением развития и роста ребёнка, полиурией (избыточным образованием мочи) и запорами.
Биохимически оно характеризуется снижением уровня калия в крови (гипокалиемия) и метаболическим ацидозом с высоким содержанием хлора (гиперхлоремия).
Классификация ПТА
Клинически классифицируется на:
- ПТА I типа — дистальный тубулярный ацидоз.
- ПТА II типа — проксимальный канальцевый ацидоз.
- ПТА типа III или гибридный (комбинация 1 и 2).
- ПТА IV типа — гиперкалиемический дистальный тубулярный ацидоз.
Дистальный тубулярный ацидоз I типа, самый распространённый
Его также называют «классическим дистальным тубулярным ацидозом», и проблема заключается в неспособности дистальных канальцев обменивать ионы водорода и натрия, что приводит к потере натрия и бикарбоната через почки.
Такой тип преобладает у девочек и имеет более позднее начало.
Эта проблема может быть наследственной и проявляться как первичное заболевание (исследователи обнаружили аномальные гены, ответственные за наследственную форму) или как вторичная форма, когда ПТА является симптомом заболевания, которое затрагивает несколько систем организма, в том числе:
- Амилоидоз.
- Болезнь Фабри.
- Высокий уровень кальция в крови.
- Серповидноклеточная анемия.
- Синдром Шегрена.
- Системная красная волчанка.
- Болезнь Вильсона.
- Использование некоторых лекарств, таких как сильные противогрибковые препараты, литий и обезболивающие.
Другие сопутствующие заболевания включают гиперпаратиреоз, гипертиреоз, хронический активный гепатит, первичный билиарный цирроз печени, кисты почек и др. Многие из этих состояний вызывают образование аномальных отложений кальция в почках, влияя на функцию дистальной части канальцев.
Тубулярный проксимальный ацидоз II типа
Слово «проксимальный» указывает на то, что дефект находится в проксимальной части канальца нефрона, откуда в канальцы попадают жидкости и отходы. Это может быть изолированная проблема или она может сочетаться с другими дефектами проксимальных канальцев и может быть врождённой или приобретённой.
Эта форма ПТА может быть первичным заболеванием, то есть идиопатическим (не связанным с каким-либо другим заболеванием), которое может передаваться генетически, или возникать транзиторно у младенцев и исчезать самостоятельно.
Она также может возникать вторично, когда ацидоз является частью различных состояний, в том числе:
- Цистиноз.
- Прием некоторых лекарств, таких как химиотерапевтические препараты, антибиотики тетрациклиновой группы с истёкшим сроком годности, аминогликозидные антибиотики или антифунгицидные системные средства.
- Синдром Фанкони.
- Наследственная непереносимость фруктозы.
- Множественная миелома.
- Первичный гиперпаратиреоз.
- Синдром Шегрена.
- Болезнь Вильсона.
- Дефицит витамина D.
- Различные причины, например, обструктивные уропатии и другие заболевания почек.
Транзиторная первичная форма наблюдается у детей раннего возраста и носит спорадический, не наследственный характер. Проявляется задержкой роста, которая хорошо поддается щелочной терапии и исчезает самопроизвольно через несколько лет.
Постоянные первичные формы обычно имеют семейный характер.
Тубулярный почечный ацидоз типа III
Это смешанная форма почечного канальцевого ацидоза, которая проявляется как дефицитом реабсорбции карбонатов в проксимальных канальцах, так и недостаточным подкислением в дистальных канальцах.
В настоящее время его реклассифицируют как подтип ПТА I типа, который встречается преимущественно у недоношенных детей.
Тубулярный почечный ацидоз типа IV
Он развивается из-за дефицита или резистентности к гормону альдостерону, что приводит к неспособности выделять ионы водорода и калия.
Дефицит альдостерона может быть следствием врождённого адреногенитального синдрома. А резистентность к альдостерону может быть следствием обструкции клапана задней уретры или гипертрофии предстательной железы.
Симптомы тубулярного почечного ацидоза у детей и взрослых
Каждый случай ПТА индивидуален. В целом могут возникнуть некоторые из следующих симптомов.
- Чаще всего отмечается задержка развития: низкий рост и/или вес у детей и прогрессирующее заболевание почек и костей (остеомаляция) у взрослых.
- У некоторых детей первым симптомом ПТА являются камни в почках. Учёные из НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина отмечают, что частота такой патологии при ПТА составляет 52-77%.
- У младенцев наблюдаются задержки в развитии и прорезывании зубов, у некоторых без видимой причины повышается температура, которую корректируют небольшим количеством воды.
- Отсутствие аппетита, затруднение жевания.
- В большинстве случаев запор или диарея.
- Затруднённое дыхание.
- Задержка психомоторного развития, например, речи.
- Частые инфекции мочевыводящих путей.
Другие симптомы зависят от сопутствующих биохимических нарушений:
- Уменьшение количества мочи.
- Мышечные судороги и боли в спине и животе.
- Рахит является ранним проявлением ТКА с синдромом Фанкони и поздним проявлением ацидоза, и может быть причиной боли в костях, а также деформации костей и зубов.
Другие клинические проявления зависят от заболевания, вызвавшего его, если ТКА является вторичным.
Важным следствием классического ПТА является снижение уровня калия в крови. Уровень падает, когда почки выделяют слишком много калия с мочой вместо того, чтобы возвращать его в кровь.
Поскольку калий помогает регулировать неврологические функции, здоровье мышц и частоту сердечных сокращений, его низкий уровень может вызвать сильную мышечную слабость, учащенное сердцебиение и дыхание, паралич и даже смерть.
Диагностика тубулярного почечного ацидоза
У ребёнка можно заподозрить наличие ТПА, когда он перестаёт расти и/или набирать вес. Однако необходимо подтвердить это с помощью лабораторных исследований, которые выявляют кислотно-щелочной дисбаланс, и клинического анамнеза, включающего семейный анамнез, поскольку многие причины являются наследственными.
Физикальное обследование может указать на генетическое изменение или порок развития почек. Для подтверждения диагноза и, прежде всего, уточнения типа ТПА необходимы лабораторные исследования, такие как:
- Общий анализ первой утренней мочи для оценки pH.
- Газометрия, измерение газов крови, является наиболее важным тестом для подтверждения диагноза.
- Анализы крови.
- Общий анализ мочи для оценки pH.
- УЗИ почек
- В зависимости от случая также могут проводить рентгеновские снимки длинных костей кистей и стоп для измерения костного возраста, таким образом проверяя, нет ли задержки в развитии костной системы или декальцинации.
Важно определить тип болезни, поскольку каждый из них требует специфического лечения.
Лечение тубулярного почечного ацидоза
Лечение зависит от причин патологии. Если это реакция на определённое лекарство, курс может включать прекращение приёма препарата или изменение дозировки. Если ТПА вызван основным заболеванием или состоянием, лечение будет проводиться до тех пор, пока состояние не будет устранено.
Терапия имеет два аспекта. С одной стороны, врач будет стремиться устранить причину, а с другой — скорректировать метаболическое состояние. Непосредственной целью является восстановление нормального уровня кислот в крови. Для этого назначают щелочные препараты, такие как бикарбонат натрия или цитрат натрия, которые помогают снизить концентрацию кислот в крови.
По мере роста ребёнка есть шанс, что почки созреют и начнут нормально функционировать самостоятельно. Это может произойти примерно в возрасте 7-10 лет или в период полового созревания.
Главной задачей является восстановление нормального роста ребёнка в соответствии с его возрастом и предотвращение образования камней в почках. Это косвенно исправит нарушения костей. Лечение компенсирует нарушения в крови и потерю бикарбоната, кальция или калия с мочой. Эффект терапии следует тщательно контролировать в течение первых шести месяцев.
Лечение будет продолжаться до тех пор, пока уровень бикарбоната плазмы окажется нормальным при нескольких контрольных исследованиях. Если он не повышается, следует продолжать прием раствора цитрата или бикарбоната до конца жизни.
Помимо лекарств чрезвычайно важно обеспечить сбалансированное питание, поскольку чрезмерное потребление белков и недостаточное потребление фруктов и овощей могут продлевать метаболический ацидоз.
Несмотря на риск рахита, добавки с витамином D и кальцием при ТПА обычно не назначаются, поскольку в почках могут образовываться отложения кальция даже после терапии бикарбонатами.
Дети с почечным тубулярным ацидозом могут вести совершенно нормальную жизнь, если они строго соблюдают курс лечения и посещают контрольные приемы, где корректируется доза препаратов. Однако у них, как правило, слабая иммунная система, и многие часто болеют.
Профилактика ТПА
Формы профилактики этого расстройства не существует, однако по какой-то причине оно чаще встречается у детей-аллергиков или астматиков, поэтому необходимо проводить наблюдение, чтобы своевременно его обнаружить.
Профилактика скорее направлена на предотвращение осложнений, что достигается при ранней диагностике и лечении. При ТКА генетического происхождения необходимо обследовать братьев, сестёр или родственников и проходить генетическую консультацию в соответствии с типом наследования. О вариантах анализов читайте в статье «Генетические исследования сегодня: на что можно провериться».
Использованы фотоматериалы Unsplash
