Муковисцидоз — это генетически обусловленная патология, характеризующаяся возникновением нарушений в функциональной активности белка, который отвечает за перенос ионов хлора через клеточные мембраны. В результате этого формируется патология со стороны желез, которые выполняют внешнесекреторную функцию. Характеризуется хроническим течением и прогрессированием симптомов заболевания по мере взросления больного человека.
Механизм развития муковисцидоза обусловлен повышением вязкости секрета, который выделяют экзокринные железы. В результате этого выведение данного вещества затрудняется, и оно накапливается в протоках внутренних органов. В большинстве случаев от данного заболевания страдают органы дыхательной и пищеварительной систем. В пораженном органе происходит формирование мелких кист и прогрессирующее развитие фиброзных и склеротических изменений, что обуславливает появление функциональных нарушений со стороны внутренних органов. Кроме этого, за счет нарушения очистительной функции возможно попадание и размножение патогенных бактерий с развитием бактериального поражения.
Муковисцидоз делится на несколько клинических видов:
- Легочный вид.
Данный вид возникает при застое вязкой слизи в области бронхов и бронхиол. Это может приводить к бронхолегочным осложнениям в виде ателектазов или эмфиземы легких. Кроме этого, в патологический процесс часто вовлекается легочная ткань. При дальнейшем распространении патологии поражается зона носоглотки.
- Кишечный вид.
В результате недостаточной выработки секреторных веществ в пищеварительном тракте нарушаются процессы ферментативного расщепления продуктов, поступающих в организм. Это ведет к возникновению брожения и гнилостного разложения в петлях кишечника.
- Смешанный вид.
В этом случае заболевание сочетает в себе признаки двух предыдущих видов и отличается особенно неблагоприятным течением и прогнозом.
- Мекониевая непроходимость.
Этот вид проявляется сразу после рождения ребёнка. В результате недостаточной выработки трипсинового фермента происходит застой мекония в области тонкого кишечника. При отсутствии лечения существует высокая вероятность перфоративного процесса.
Муковисцидоз у взрослых
Диагноз муковисцидоза у взрослых устанавливается в небольшом проценте случаев. Это связано с тем, что клиническая картина заболевания чаще всего дает о себе знать еще в детском возрасте. Однако, в случае легкого течения патологического процесса возможно и его обнаружение только во взрослом возрастном периоде.
Муковизцидоз у взрослых проявляется:
- Частыми хроническими бронхолегочными заболеваниями;
- Дыхательной недостаточностью;
- Частыми кишечными расстройствами, вздутиями живота;
- Заболеваниям желчного пузыря и поджелудочной железы;
- Сухостью и бледностью кожных покровов;
- Общим интоксикационным синдромом.
В целом клиническая картина заболевания зависит от преобладающей формы патологического процесса у конкретного больного. Муковисцидоз у взрослых может приводить к инвалидности и развитию серьезных неврологических расстройств.
Муковисцидоз у детей
Как говорилось ранее, муковисцидоз у детей является генетически обусловленным заболеванием. При этом родители ребёнка могут не страдать от данной патологии. Вполне возможно, что один из родителей являлся лишь носителем патологического гена и передал его ребёнку, что позволило заболеванию реализоваться.
Клиническая картина муковисцидоза у детей характеризуется:
- Медленным набором веса и снижением тонуса кожи;
- Общим ухудшением самочувствия в виде вялости и отказа от еды;
- Бледностью и посинением кожных покровов;
- Одышкой и кашлем;
- Вздутием живота и отсутствием акта дефекации;
- Увеличением печени;
- Болезненностью в области живота.
Муковисцидоз у детей, так же как и у взрослых, характеризуется теми симптомами, которые типичны для конкретной формы заболевания. При этом он может осложняться желудочными и кишечными кровотечениями, пневмотораксом или кишечной непроходимостью.
Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз диагностируется на основании общего осмотра больного и с помощью дополнительных методов исследования. При этом составляется целый комплекс диагностических мероприятий. К дополнительным методам исследования относятся:
- Общеклинические анализы крови и мочи;
- Копрограмма;
- Бронхоскопия и бронхография;
- Рентгенологическое обследование;
- Исследование электролитов пота;
- Молекулярно-генетический анализ.
Перечисленные мероприятия позволяют провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями внутренних органов и правильно установить диагноз. Кроме этого, большая роль отводится осуществлению пренатальной диагностики данного заболевания.
Диета и лечение больных муковисцидозом
Диета при муковисцидозе не отличается какой-либо особой специфичностью. Рекомендуется увеличить объём и частоту приемов пищи. Кроме этого, необходимо ввести в рацион повышенное количество соли и белков. Если потребление белков оказывается недостаточным, возможно применение пищевых добавок.
Терапия для больных муковисцидозом людей имеет скорее симптоматическое направление. Это связано с тем, что методов по полному устранению данного патологического процесса не существует. К медикаментозным методам относятся:
- Ферментные препараты;
- Витаминотерапия;
- Муколитические средства;
- Противовоспалительные и антибактериальные препараты по показаниям.
При легочной форме заболевания для улучшения отхождения вязкой слизи рекомендуется проведение лечебной физкультуры, постурального дренажа и бронхоскопической санации бронхиального дерева. Обязательным является наблюдение у пульмонолога. При отсутствии противопоказаний таким больным возможно осуществление санаторно-курортного лечения.
Без адекватной поддерживающей терапии прогноз данного заболевания может быть весь серьезен. Качество жизни больного напрямую зависит от того, насколько рано диагностировали и приступили к лечению этого патологического процесса.
