В мире примерно один ребёнок из 5000 рождается без ануса. Проктатрезия, атрезия ануса или неперфорированный задний проход — врождённое заболевание. Патология формируется в 6-8 недель беременности и означает отсутствие у ребёнка нормального анального отверстия.
Хотя этот термин точно описывает внешний вид, он не указывает на сложность порока. Порок развития заднего прохода также значит, что мышцы и нервы, связанные с этой частью кишечника, сформировались неправильно. К счастью, чаще проблема является условно легко преодолимой, однако так бывает далеко не всегда.
Неперфорированный анус чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. К сожалению, у мальчиков этот порок более серьёзен, поскольку у большинства из них толстая кишка заканчивается внутренним свищом, связанным с мочевыделительной системой, будь то простатическая уретра, мембранозная уретра или мочевой пузырь. Что надо знать о таком пороке у ребёнка?
Что такое анус: немного теории
Анус — это отверстие, где заканчивается пищеварительная трубка и через которое отходы организма выходят в виде экскрементов или фекалий. Он расположен в конечной части кишечника, и через составляющие его мышцы и нервы кал выводится через задний проход.
Прямая кишка является конечным отделом пищеварительного тракта. Она является продолжением сигмовидной кишки и заканчивается отверстием наружу через анальное отверстие.
В норме по мере развития плода во время беременности кишечник опускается через брюшную полость, пока не достигнет сфинктера прямой кишки. Сфинктер содержит нервы и мышцы, необходимые для ощущения и контроля движений кишечника.
При неперфорированном заднем проходе опускание кишки при внутриутробном развитии прекращается, не дойдя до прямой кишки. Это также называется аноректальная аномалия развития или атрезия ануса.
Типы пороков аноректальной области у детей
Такие пороки развития могут проявляться следующим образом.
- Прямая кишка может заканчиваться закрытым «слепым мешком» и не сообщается с толстой кишкой.
- Могут быть свищи (пути, отверстия) в направлении мочевого пузыря, уретры и основания полового члена у мальчиков и во влагалище или промежности у девочек.
- Анус сужен (стеноз).
- Отсутствие ануса.
В зависимости от места расположения такие пороки подразделяются:
- Низкая анальная перфорация с промежностной фистулой, когда прямая кишка полностью проходит через мышцы, поднимающие задний проход. В этом случае возникает свищ (небольшое аномальное отверстие), через который организм выводит кал. И мембрана препятствует выходу стула из кишечника.
- Высокая анальная неперфорация. Это повреждения прямой кишки, расположенные над мышцами, поднимающими задний проход. В этих случаях пороки развития почек и мочевыводящих путей составляют от 60% до 90%.
Причины аноректальных пороков развития у детей
Аноректальные пороки развития — это тип врождённых дефектов, которые могут возникать в пищеварительной системе, и причина которых неизвестна.
Однако исследования, проведённые учёными как на людях, так и на животных, позволяют предположить, что существует важный генетический вклад. Исследователи обнаружили, что вероятность рождения ребёнка с неперфорированным анусом, если у одного или нескольких членов семьи был такой же дефект, выше среднего уровня риска.
Также важно отметить, что неперфорированный задний проход — это врождённый порок развития, который может быть уникальным или быть связан с другими врождёнными генетическими аномалиями. Например, при VATER-синдроме присутствуют пороки развития ануса, позвонков, сердца, почек, пищевода, рук и ног. Также атрезия ануса чаще встречается у детей с синдромом Дауна и при некоторых врождённых пороках развития лёгких.
Также атрезия заднего прохода сочетается с пороками развития мочевыводящих путей (почек, мочевого пузыря, мочеточников) в 30%, что увеличивает тяжесть и осложнения патологии.
Однако в настоящее время точная форма генетического влияния на аноректальные пороки развития до сих пор неизвестна и считается, что необходимо учитывать и влияние окружающей среды.
Симптомы и физические признаки атрезии ануса
Проявления и симптомы могут быть такими:
- Отсутствие анального отверстия.
- Анальное отверстие не на своем месте.
- Анальное отверстие у девочки расположено очень близко к влагалищному отверстию.
- В период от 24 до 48 часов после рождения первый стул, или меконий отсутствуют.
- Меконий выходит через влагалище или уретру у девочек и через основание полового члена, мошонку или уретру у мальчиков.
- Живот ребёнка кажется очень раздутым, натянутым, как барабан.
- Запоры, боль, нарушения стула.
При наличии у ребёнка этой аномалии наружное отверстие или задний проход может быть:
- Нормальный по своему расположению, но очень маленький и узкий.
- Отверстие может быть закрыто кожей.
- Наличие мекония в моче, что связано с образовавшимися свищами или сообщениями.
Если ануса нет, в организме нет отверстия для удаления отходов, поступающих в виде фекалий после рождения. Прямая кишка заканчивается мешком, поэтому стул остается в кишечнике. Это может вызвать рвоту, вздутие и увеличение живота.
При наличии свища между кишечником и мочевым пузырем в моче может присутствовать меконий. Если свищ находится между кишкой и влагалищем, меконий способен выводиться через этот проток.
Когда перфорация высокая или отсутствует анус, состояние здоровья ребенка может быстро осложниться, если не начать немедленное лечение. Если перфорация есть или стул выводится через свищ, возникает высокий риск инфекции.
Диагностика атрезии ануса
При рождении ребенка педиатр проводит полный медицинский осмотр, который включает в себя проверку того, открыт ли анус и находится ли он там, где должен быть.
Если диагноз не установлен при систематическом осмотре, порок обычно выявляют после первого приёма пищи новорожденного, поскольку вскоре после этого появляются признаки кишечной непроходимости.
При наблюдении за закрытым анусом врач должен провести ряд тестов, которые помогут в постановке диагноза, чтобы оценить проблему, определить, является ли поражение высоким, низким или промежуточным, а также есть ли другие сопутствующие отклонения. Визуализирующие исследования:
- Простой рентген брюшной полости или что-то более специализированное, например, рентген с контрастом.
- УЗИ брюшной полости и позвоночника: оно полезно для исследования мочевыводящих путей и позвоночника и выявления каких-либо проблем в конечной части спинного мозга.
- УЗИ почек и сердца. Это исследование позволяет им увидеть форму, размер и дефекты, которые могут иметь органы.
- УЗИ промежности (ректальной и вагинальной области) также может помочь определить расстояние.
- Рентгенография грудной клетки, позвоночника, пищевода и трахеи.
- Эхокардиограмма для определения наличия пороков сердца.
Лечение атрезии ануса у детей
Лечение неперфорированного заднего прохода заключается в хирургическом вмешательстве, которое исправляет дефекты развития прямой кишки и заднего прохода. Хирургическое восстановление заключается в создании отверстия для прохождения каловых масс.
Хирургия неперфорированного ануса произвела революцию в 1980-х годах, когда доктор Альберто Пенья представил новую хирургическую технику, значительно улучшившую результаты операции. Корректирующая операция (аноректопластика) при этом заболевании проводится после шестимесячного возраста, когда анестезиологический риск значительно снижен и таз ребёнка достаточно велик, чтобы можно было хорошо видеть все структуры.
Если анального отверстия нет, хирург-специалист создаст это отверстие, чтобы ребёнок мог опорожниться, переместит ректальный мешок («отянет его вниз») и зашьет его в новом анальном отверстии, то есть сделает так называемую «анопластику промежности».
При наличии свища хирург закрывает свищ и создает анальное отверстие, ректальный мешок перемещается в анальное отверстие.
Если неперфорированный анус относится к высокой локализации в категории, хирургическое лечение состоит из двух этапов:
- Начальная ступень. Необходима экстренная колостома, это временная хирургическая процедура. При колостоме толстая кишка разделяется на два отдела, и два конца «подтягиваются» к брюшной стенке. Верхняя часть позволяет фекалиям проходить через отверстие, называемое «стома», и собираться в специальный мешок. Постоянно вырабатываемая кишечная слизь выйдет наружу через вторую «стому».
При этой процедуре пищеварение не прерывается, и малыш продолжит расти и крепнуть к следующей операции.
- Для выполнения второго этапа — анопластики желательно подождать, пока ребёнку исполнится более шести месяцев. Хирургу приходится сталкиваться независимо от вида дефекта с большой трудностью поиска, использования или создания новых адекватных нервных и мышечных структур вокруг прямой кишки и заднего прохода, позволяющих ребёнку управлять своими сфинктерами.
- Вторая стадия лечения: в послеоперационном периоде будет проводиться серия ежедневных бужирований, или расширений вновь созданного ануса до тех пор, пока он не достигнет размера, соответствующего возрасту, и не будет получен зрелый и гладкий рубец.
- Наконец, как только эти расширения завершены, колостома ребёнка закрывается в возрасте от девяти до двенадцати месяцев, и тогда малыш впервые в жизни начинает использовать новый анус.
Лишь к трем годам связи спинномозговых нервов становятся достаточно зрелыми, чтобы можно было распознать, способен ли ребёнок контролировать свои сфинктеры.
По оценкам учёных из Университета Хельсинки, 60-80% пациентов смогут контролировать свои сфинктеры после операции. Девочки имеют небольшое преимущество (90%) по окончательным положительным результатам.
У 20% детей будут серьёзные проблемы с адаптацией, включая явное недержание кала, запоры и/или диарею до подросткового возраста. Дальше у некоторых наступает улучшение.
Учёные ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования» указывают, что от 10 до 30% оперированных в последующем страдают от недержания кала, и около 70% от хронического запора.
Профилактика пороков развития аноректальной области
Как и в случае с большинством врождённых дефектов, профилактика неизвестна, но парам, у которых в семье были аноректальные пороки развития, рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Генетическое консультирование и пренатальная диагностика предоставляют родителям знания, необходимые для принятия разумных и обоснованных решений относительно возможной беременности и её прогноза. О том, как проводят такие анализы и когда ещё они нужны, читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
