Псевдогермафродитизм у женщин: диагностика и лечение

Статью проверил кандидат медицинских наук
Евдокимов Евгений Юрьевич

Нарушение полового развития, к которым относится женский псевдогермафродитизм, диагностируют редко: менее, чем у 1% младенцев. Основная причина подобных интерсексуальных нарушений — врожденная гиперплазия коры надпочечников, аутосомно-рецессивное расстройство, протекающее с ферментативной недостаточностью и, как следствием, избыточным синтезом стероидных гормонов. В результате воздействия андрогенов у плода женского пола формируются биморфные наружные гениталии. Как диагностируют ложный женский гермафродитизм и какое необходимо лечение — разбирался MedAboutMe.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Первые симптомы

При появлении на свет ребенка с явно неоднозначными гениталиями в идеальном варианте первоначально определяют половую принадлежность. Однако степень выраженности изменений вариативна: от увеличения клитора до формирования маскулинизированной губчатой части мочеиспускательного канала и мошонки. Ранняя диагностика особенно важна, поскольку биморфные наружные гениталии могут быть следствием врожденной гиперплазии коры надпочечников или адреногенитального синдрома. При сольтеряющей форме заболевания существует высокий риск обезвоживания организма, судорог и летального исхода. 

Согласно установленному кариотипу — женскому (46ХХ) или мужскому (46ХУ) — будет происходить воспитание малыша. Однако при ложном женском гермафродитизме из-за схожести у девочки наружных половых органов с мужскими не всегда можно заподозрить проблему, поэтому такой ребенок попадает к эндокринологу чаще в период пубертата и позже, когда на первое место выходят вопросы, касающиеся качества жизни, возможности межполовых отношений или фертильности (плодовитости).

Женский псевдогермафродитизм ассоциирован с гипертрофией клитора, приобретающего пенисобразную форму, сращением больших половых губ по типу мужской мошонки, смещением уретры или формированием урогенитального синуса — при сохранности влагалища, матки, фаллопиевых труб и яичников. 

Нарушается психическое самовосприятие: женщина с кариотипом 46ХХ может идентифицировать себя, как мужчину.

При адекватном медицинском сопровождении и гормонотерапии некоторые женщины с ложным гермафродитизмом могут самостоятельно выносить и родить здорового малыша.

В ряде клинических наблюдений аномалиям развития гениталий сопутствуют патологии мочеиспускательного канала, почек и прямой кишки, требующие хирургического лечения. 

При женском псевдогермафродитизме сразу после рождения диагностика может быть затруднена — девочку могут принять за мальчика со всеми вытекающими последствиями. Из-за чего в дальнейшем страдает психосоциальная адаптация ребенка. 

Причины женского псевдогермафродитизма

Неправильное — биморфное — развитие наружных половых органов плода в период гестации вызывают:

  • прием женщиной андрогенов и прогестинов, причем при употреблении лекарств в первом триместре изменения более выражены;
  • наличие опухоли яичника, продуцирующей мужские половые гормоны;
  • врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) на фоне дефекта в генах, ответственных за стероидогенез;
  • злоупотребление алкоголем, психотропными веществами, радиоактивное воздействие.

Ферментопатии с недостаточностью синтеза 21-гидроксилазы, 11-бета-гидроксилазы или 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы приводит к дефициту альдостерона и кортизола — основных биологически активных веществ, которые продуцируют надпочечники. Недостаток гормонов провоцирует компенсаторное повышение уровня АКТГ — адренокортикотропного гормона, избыточное развитие ткани надпочечников и усиленную выработку андрогенов. Итогом каскада реакций является вирилизация.

Как проявляется женский ложный гермафродитизм

Клинические проявления зависят от патогенетического фактора и срока беременности, на котором на плод воздействовали андрогены.

Даже несмотря на женский кариотип, при отсутствии адекватной гормональной терапии у девочек обнаруживают признаки вирилизации

  • более грубый тембр голоса за счет неправильного строения гортани;
  • избыточный рост волос в области груди, паха, лица;
  • телосложение по мужскому типу;
  • выраженную мускулатуру;
  • недоразвитые молочные железы;
  • «слепое» влагалище;
  • гиперпигментацию ореол, гениталий.

Для данного нарушения полового развития типично раннее соматическое созревание. Быстрое закрытие эпифизарных щелей приводит к низкорослости, менструальный цикл отсутствует.

У новорожденного в пользу адреногенитального синдрома свидетельствуют гипертензия и состояние дегидратации.

Диагностика ложного женского гермафродитизма

Амниоцентез с цитогенетическим анализом генетического дефекта позволяет проводить раннюю пренатальную диагностику, однако углубленное исследование назначают женщинам, которые уже имеют детей с нарушением полового развития. Иногда заподозрить проблему можно при ультразвуковом скрининге беременных.

При рождении ребенка с биморфными гениталиями диагностические мероприятия включают:

  • физикальный осмотр с установлением степени вирилизации;
  • определение кариотипа, полового хроматина для установления половой принадлежности ребенка;
  • исследование гормонального профиля — смотрят уровни кортизола (кровь, моча), альдостерона, андрогенов, гормоны гипофиза;
  • оценку концентраций прекурсоров (предшественников) гормонов, электролитного баланса (калий, хлор, натрий), ренина плазмы, глюкозы крови и пр.;
  • консультации эндокринолога, генетика, хирурга, детского гинеколога.

Для подтверждения диагноза значимы:

  • Ультразвуковое сканирование органов малого таза, забрюшинного пространства. Исследование визуализирует матку и яичники, аномалии развития почек, гиперплазию надпочечников, опухоли.
  • Рентгенография кистей для установления закрытия эпифизарных зон роста — в более старшем возрасте.
  • Генитография.

Лечение

Терапевтические мероприятия коррелируют с причинами. При врожденной гиперплазии коры надпочечников (сольтеряющей форме) сразу после рождения поддерживают нормальный водно-солевой баланс, назначают глюко- и минералокортикоиды при их дефиците. 

Половые органы корректируют посредством хирургических вмешательств — генитопластики (клиторопластики, вагинопластики, при которой разобщают мочевые и половые пути). Большинство специалистов придерживаются мнения, что гонадный пол должен соответствовать кариотипу, и этот принцип считается приоритетным. Некоторые западные врачи рассматривают вопрос о назначении мужского пола ребенку с кариотипом 46ХХ и выраженной вирилизацией, полагая, что имплантировать протезы яичек в сформированную из больших половых губ мошонку менее травматично, чем проводить многоэтапные операции. 

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Рак крови у детей: факторы риска

Можно ли предотвратить рак крови у ребенка, какие существуют факторы риска для развития лейкозов — читайте в статье MedAboutMe

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Миелопролиферативное новообразование крови — что это за болезнь?

Миелопролиферативное новообразование: причины, симптомы, диагностика, лечение рака крови.

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 08.06.2023 23:03
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Гермафродитизм. Клиника. Диагностика. Лечение / И. В. Голубева 1980
Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями надпочечников / Д. О. Иванов, Т. К. Мавропуло 2016
Нарушение половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после чикагского консенсуса / Н.Д. Ширяев и др. // Проблемы эндокринологии 2020

Читайте также

Псевдоздоровые решения: как мы губим свое здоровье?
Многие советы по питанию, сразу завоевывающие огромное количество поклонников по всему миру, могут оказаться не только бесполезными, но и вредными для здоровья.
Псевдотуберкулез – многоликая инфекция
Псевдотуберкулез относится к кишечным инфекциям, пополняя разряд болезней «немытых рук». Кто рискует заразиться псевдотуберкулезом больше остальных?
Псевдомембранозный колит
Псевдомембранозный колит развивается у единиц людей, которые принимали антибиотики. Однако важно вовремя распознать болезнь и начать лечение.
Псевдомембранозный колит: причины и лечение
Псевдомембранозный колит в тяжелых случаях может угрожать жизни человека. Почему он возникает?
Псевдомембранозный колит: диарея, вызванная антибиотиками
Длительное лечение антибиотиками может вызвать псевдомембранозный колит. Чем опасно это состояние? Какие существуют методы лечения колита?
Псевдомембранозный колит – опасное осложнение лечения антибиотиками
Не секрет, что лечение антибиотиками таит в себе массу побочных эффектов. Например, псевдомембранозный колит, вызванный специфическим дисбактериозом.