Адренолейкодистофия или болезнь Аддисона-Шильдера — наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных патологий. Сопровождается накоплением в клетках жирных кислот с длинной цепочкой углеродов. Заболеванию подвержены дети, подростки, взрослые; носителем изменённого гена обычно становятся женщины. Кто находится в группе риска и как вылечить болезнь Аддисона-Шильдера? Расскажем в статье на MedAboutMe.
Причины формирования болезни Аддисона-Шильдера
Появление заболевания связано с изменением ДНК, в частности — гена, который называется ABCD1. В современной генетике выявлено порядка 2600 вариаций его мутаций. Ген отвечает за кодировку выработки адренолейкодистрофического белка, от которого зависит расщепление жирных кислот. Дефект в его структуре приводит к нарушению формирования протеина, изменениям в процессе расщепления кислот, и к их накоплению в организме вследствие сбоев метаболизма.
Аномальное развитие адренолейкодистрофического белка-переносчика также влияет на транспортировку жирных кислот. При отсутствии патологии они (кислоты) в необходимом, соответствующем норме количестве находятся в липидах нервных тканей. При развитии болезни концентрация кислот превышает норму в несколько тысяч раз.
В результате страдают мембраны клеток, химические и физические свойства которых нарушаются, происходят следующие изменения:
- увеличивается проницаемость митохондрий;
- повышается содержание кальция в крови;
- атрофируется эндокринная ткань надпочечников;
- запускается процесс поражения оболочек нервной системы.
Классификация адренолейкодистрофии
В зависимости от времени возникновения первичных признаков, выраженности клинических симптомов, скорости их прогрессирования неврологи делят адренолейкодистрофию на 6 типов:
- атипичный — встречается не часто, сопровождается разрушениями мозжечка в сочетании с надпочечниковой недостаточностью;
- церебральный — отличается возникновением неврологических изменений, в основном поражает пациентов в детском возрасте;
- бессимптомный — актуален в родственных кругах, никак не проявляется, рассматривается как доклинический случай;
- адреномиелонейропатия — встречается у каждого четвёртого пациента с заболеванием, сопровождается спинномозговыми разрушениями;
- симптоматический — формируется всего в 1 % случаев, в основном поражает женщин после 45 лет;
- изолированная недостаточность надпочечников — не повреждает нервную систему, наблюдается у 10 % заболевших.
Клиническая картина и возможные осложнения
Симптоматика зависит от вида адренолейкодистрофии, возраста пациента и скорости развития болезни. Наиболее часто встречаемые формы заболевания — адреномиелонейропатия, надпочечниковая недостаточность и церебральная форма. Вне зависимости от вида патологии для всех характерно стремительное развитие.
При церебральной форме болезни Аддисона-Шильдера пациентов беспокоит расстройство мышления, снижение памяти, нарушение походки, развитие деменции, проявления агрессии. Летальный исход при отсутствии комплексного лечения может наступить спустя 10-15 лет после начала развития патологии. Больные сталкиваются со следующими проявлениями:
- изменение слуха;
- потеря остроты зрения;
- гиперактивность;
- рвота, тошнота;
- боль в мышцах.
Манифест ювенальной адренолейкодистрофии приходится на возраст пациента 10-20 лет. В более позднем возрасте, после 30, больные сталкиваются со зрительными изменениями, формированием шизофренического расстройства.
Адреномиелонейропатия проявляется в 12-50 лет, сопровождается неврологическими изменениями, пигментацией кожи, снижением чувствительности к прикосновениям. У многих пациентов состояние осложняется алопецией, депрессией, апатией, другими психическими расстройствами. У других возникают проблемы с мочеиспусканием, эрекцией, дефекацией. При появлении расстройства работы органов ЖКТ, рвоты, тошноты, болей в животе пациенты теряют аппетит и вес.
В случае симптоматической формы патологии наблюдаются неврологические отклонения в сочетании с эндокринными изменениями. Дебют этого вида болезни приходится на 50-55 лет. Клиническая картина во многом схожа с церебральным типом и сопровождается следующими признаками:
- боль в ногах;
- атаксия;
- нарушение работы мочевыделительной системы.
Отсутствие адекватной терапии адренолейкодистрофии любой формы несет в себе опасность проявления неврологического дефицита с последующей инвалидностью. Возникновение почечной недостаточности, дегидратации, патологий со стороны сосудов и сердца — серьёзные последствия.
Особенности диагностики наследственной патологии
Постановкой диагноза занимается невролог, который для подтверждения болезни назначает исследования:
- биохимический анализ крови;
- генетическое обследование;
- КТ центральной-нервной системы;
- электронейромиография.
На этапе исследования результатов анализов важно отличить болезнь Аддисона-Шильдера от миелоза, раковых новообразований, склероза.
Методики лечения адренолейкодистрофии
В качестве консервативного способа терапии больных используют коррекцию питания, в основе которой — диета с низким содержанием жиров. Также показано лечение медикаментами, включая приём глюкокортикостероидов, минералов, витаминов, миорелаксантов.
У пациентов в детском возрасте решением проблемы нередко становится выполнение операции по пересадке костного мозга с последующей физической реабилитацией, в которую входят курсы массажа, ЛФК.
В целом, болезнь плохо поддаётся терапии. Поэтому врачи и учёные продолжают поиски эффективных методик лечения. В последние годы часто используют трансплантацию изменённых клеток, усиление экспрессии ДНК, иммунотерапию, применение гиполипидемических веществ.
Предотвратить развитие серьёзной наследственной патологии позволяет своевременное генетическое исследование на этапе планирования беременности.
Использованы фотоматериалы Unsplash
