Синдром Аарскога-Скотта — это редкое генетическое заболевание, при котором возникает множество аномалий развития лица, конечностей, половой и мочевыводящей системы. Иногда встречается задержка умственного развития, могут быть психические отклонения. В статье MedAboutMe рассказываем, почему возникает эта болезнь, как ее обнаружить и можно ли вылечить.
Общие сведения о болезни
В медицинской литературе синдром Аарскога-Скотта называют сложным термином — фациогенитальная дисплазия. Так ученые подчеркивают, что при манифестации этой болезни у пациента появляются аномалии развития лица и гениталий. Но на самом деле список пораженных органов значительно больше. Нередко страдает нервная система, сердце, позвоночник.
Точная распространенность этой патологии не известна. Болезнь встречается так редко, что определить ее частоту еще не удалось. По предварительным подсчетам, это будет один случай на 100 тысяч родившихся детей.
Синдром Аарскога-Скотта назван по имени двух врачей. Интересно, что в 1970 году это заболевание описал норвежский педиатр Аарског, а спустя год — американский врач Скотт. Почему так вышло и как оказалось, что два врача занимались изучением одной и той же болезни, в литературе не указывается. Но факт неоспорим — и редкое заболевание имеет в своем названии фамилии сразу двух педиатров.
Синдром Аарскога-Скотта чаще встречается у мужчин, но почему — пока выяснить не удалось. Женщины болеют реже и, как правило, с меньшей выраженностью симптомов.
Октябрь признан месяцем осведомленности о синдроме Аарскога-Скотта. В этот период распространяется информация об этой патологии и уделяется внимание вопросам, связанным с реабилитацией больных.
Почему возникает синдром Аарскога-Скотта
Синдром Аарскога-Скотта — это Х-сцепленное заболевание. Оно передается через женскую хромосому. Именно поэтому у девочек признаки болезни чаще бывают стертыми — ведь у них есть две Х-хромосомы, и одна из них может быть здоровой. У мальчиков — только одна Х-хромосома, и она несет на себе все проявления болезни.
Болезнь вызывает поломка в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Интересно, что этот же ген участвует в развитии некоторых аутоиммунных заболеваний — в частности, ревматоидного артрита. А еще известно, что только у 20% людей с фациогенитальной дисплазией выявляется этот ген. У остальных причина развития болезни остается неизвестной, а диагноз ставится на основании характерных симптомов.
Ген FGD1 отвечает за работу белка, влияющего на обмен гуаниновых нуклеотидов. Он участвует в переносе белков от комплекса Гольджи на мембрану клеток. Мутация в гене FGD1 приводит к тому, что этот белок оказывается дефектным и не может выполнять свою задачу. Это нарушает развитие тканей еще во внутриутробном периоде и приводит к множественным порокам развития лица, конечностей, половой и выделительной систем.
Симптомы развития редкой болезни
При синдроме Аарскога-Скотта возникает множество аномалий развития:
- «Мыс вдовы»: рост волос на лбу в виде треугольника, направленного вершиной вниз.
- Гипертеролизм: широко расставленные глаза.
- Широкая переносица.
- Косоглазие.
- Вывернутые наружу ноздри.
- Гипоплазия (недоразвитие) верхней челюсти.
- Уменьшение носа.
- Низко расположенные уши чашеобразной формы.
- Поперечная складка под нижней губой.
- Короткие и широкие руки и ноги.
- Синдактилия — сращение пальцев.
- Перепонки между пальцами.
- Деформация пальцев по типу «лебединой шеи».
- Замедление роста до периода полового созревания.
- Крипторхизм — неопущение яичек в мошонку.
- Гипоспадия — смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала на половом члене.
- Нарушения психического развития.
- Снижение интеллекта.
- Пороки сердца.
- Аномалии развития зубов.
Важно отметить, что далеко не все дети с этим синдромом имеют психические расстройства или умственную отсталость. У большинства сохраняется интеллект, они способны обучаться по школьной программе и получать профессию.
У женщин с этой патологией довольно часто имеется только два признака — «вдовий мыс» и широко расставленные глаза. Остальные симптомы не выражены или проявляются минимально. Женщина становится носителем дефектного гена и может передать его своим детям любого пола.
Как диагностируют заболевание
Заподозрить фациогенитальную дисплазию можно на основании характерных особенностей внешности и пороков развития мочеполовой системы. Но окончательный диагноз ставят только после генетического тестирования. Для этого пациенту нужно проконсультироваться с генетиком и сдать анализ крови.
Для уточнения характера течения болезни врач может назначить сдать кровь на гормон роста — чтобы оценить, как будет развиваться ребенок. Медикаментозное лечение, проведенное до начала полового созревания, как правило, ускоряет рост, однако не слишком сильно — больной, скорее всего, останется невысоким.
Можно ли вылечить синдром Аарскога-Скотта?
Специфическое лечение этой болезни не разработано. Не существует препаратов, которые могли бы «заставить» дефектный ген работать иначе и исправить те аномалии развития, что уже случилось. Но можно провести симптоматическую терапию, а также хирургическим путем исправить некоторые дефекты внешности. Рекомендуется также консультация психотерапевта уже в детском возрасте — чтобы вовремя выявить или предупредить умственную отсталость и другие нарушения со стороны психики.
Прогноз при фациогенитальной дисплазии относительно благоприятный. Изменения, которые возникают с рождения, не затрагивают жизненно важные органы. Интеллект и психические процессы у большинства людей с этим диагнозом остаются в пределах нормы. К тому же у подростков симптоматика становится менее заметной, состояние улучшается.
Во взрослом возрасте всем пациентам нужно проконсультироваться с генетиком перед зачатием ребенка. Стоит также обсудить с врачом возможность проведения ЭКО с предварительным тестированием эмбриона — чтобы не передать дефектный ген ребенку.
Использованы фотоматериалы Unsplash
