Мутация в гене WASP — основная причина развития синдрома Вискотта-Олдрича. Частые носовые кровотечения, красные пятна на коже и слизистых, кровоподтеки, примесь крови в кале, снижение количества тромбоцитов в крови — именно эти симптомы позволяют диагностировать заболевание практически с самого рождения. Разберемся вместе с MedAboutMe, что это за заболевание, как проявляется, как диагностируется и как лечится.
Что это такое?
Синдром Вискотта-Олдрича — это иммунодефицитное состояние, которое характеризуется снижением концентрации тромбоцитов, аллергической воспалительной реакцией на коже, инфекционными заболеваниями и повышенным риском развития аутоиммунных и злокачественных новообразований.
Это рецессивное нарушение, которое не передается в первом поколении. Патология связана с Х хромосомой и в 50% случаев женщины-носители передают заболевание своим сыновьям.
Встречается заболевание достаточно редко: 1 случай на 100 000 живых рожденных малышей. Практически всегда заболевание поражает лиц мужского пола. Если в семье уже известны случаи синдрома Вискотта-Олдрича, то проводится пренатальная диагностика, то есть определение патологии на этапе внутриутробного развития.
Синдром Вискотта-Олдрича можно обнаружить в первый год жизни. Есть случаи, когда заболевание удается выявить в неонатальный период, то есть в первый месяц жизни.
Как проявляется заболевание?
Самым первым клиническим признаком синдрома Вискотта-Олдрича являются геморрагические проявления, то есть симптомы, которые связаны с повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек. Основные проявления:
- Петехии — точечные кровоизлияния на коже, слизистых и даже внутренних органах. Это небольшие круглые пятнышки темно-красного цвета, которые не ощущаются при касании, не возвышаются над кожей и не исчезают при давлении пальцем.
- Пурпура — красные или фиолетовые пятна на коже, которые не изменяются при надавливании и связаны с кровотечением под кожей.
- Кровотечения из носа, из полости рта, кровавый понос, внутричерепное кровоизлияние — также частое явление.
Другие проявления синдрома Вискотта-Олдрича:
- Острая или хроническая экзема — аллергическое рецидивирующее заболевание кожи, которая характеризуется однородной сыпью и зудом.
- Инфицирование органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, кожных покровов обычными или условно-патогенными микроорганизмами (то есть теми, кто постоянно присутствует в нашем организме и являются частью нормальной микрофлоры, но при снижении иммунитета могут провоцировать развитие заболевания).
- Аутоиммунные поражения клеток крови, сосудов (васкулиты), кишечника, почек, суставов.
Клинический случай
Мальчик в возрасте 1 месяц и 20 дней госпитализирован в детскую больницу с диагнозом: внутриутробная инфекция неуточненной этиологии, пневмония (воспаление легких), кардит (воспаление сердечной мышцы), анемия, тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов в крови).
Ребенок был от 8 по счету беременности. Роды преждевременные в 33 недели. Рост 50 см, вес 2,5 кг.
С 2х месяцев появилась экзема, геморрагическая сыпь. Было назначено проведение генетического исследования, которое было сделано только спустя 4 года.
Только в 4 года и 7 месяцев мальчику была проведена трансплантация стволовых клеток от родного брата.
Несмотря на позднее диагностирование, поздно начатое лечение в настоящий момент состояние мальчика стабильно. Развитие соответствует возрасту. Простудными заболеваниями болеет не чаще 3х раз в год. Прививки делает соответственно национальному календарю. Благоприятный исход данного клинического случая обусловлен отсутствием тяжелых инфекционных заболеваний и осложнений.
Как ставится диагноз?
Есть определенные пункты, которые необходимы для правильной постановки диагноза:
- наличие синдрома Вискотта-Олдрича у родственников (семейный анамнез);
- осмотр кожных покровов, слизистых;
- лабораторная диагностика.
Важные моменты, которые нужно выявлять при лабораторной диагностике:
- уменьшение числа тромбоцитов;
- изменения в образовании антител;
- отсутствие или снижение уровня белка WAS;
- положительный результат генетического тестирования.
С чем можно спутать?
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Это аутоиммунное заболевание, которое характеризуется только снижением количества тромбоцитов и может развиться как в детском возрасте, так и во взрослом. Пик заболевания у детей с 1 года до 6 лет и с 12 до 15 лет. Обязателен провоцирующий фактор — перенесенная вирусная инфекция или предшествующая иммунизация.
- Иммунная тромбоцитопения у детей
Это самостоятельное приобретенное заболевание, которое характеризуется снижением количества тромбоцитов и предрасположенностью к повышенной кровоточивости.
Как лечится?
Единственный известный способ лечения — трансплантация стволовых клеток.
Генная терапия в настоящий момент еще находится на стадии разработки и может быть использована только у тех пациентов, для которых нельзя найти подходящего донора.
Так как синдром Вискотта-Олдрича сопровождается иммунодефицитным состоянием и последствиями, из этого вытекающими, то необходима симптоматическая терапия:
- антибактериальные препараты и иммуноглобулины — для исключения возможности инфицирования;
- местные и гормональные таблетки — для лечения экземы тяжелой степени;
- препараты для повышения количества тромбоцитов.
Необходимо минимизировать препараты и процедуры, которые еще в большей степени могут ослабить иммунную систему. Поэтому использование гормональных препаратов, иммуносупрессоров возможно только под наблюдением квалифицированного медицинского персонала.
Какой прогноз?
При своевременном выявлении и наличии донора стволовых клеток выживает 80-84% пациентов. При отсутствии донора прогноз неблагоприятный. Особенно это связано с тем, что высок риск развития злокачественных новообразований.
Средняя продолжительность жизни ребенка при данном заболевании — 6,5 лет.
Основная причина летального исхода — инфекции в 59% случаев, кровотечения в 21% случаев и опухоли в 12%.
MedAboutMe также советует прочитать «Редкие болезни, которые не лечатся», где рассказывается о заболеваниях, лечение для которых еще не придумано.
