В последние несколько десятилетий резко возросло количество генетических заболеваний, связанных с хромосомными патологиями. Среди них не последнее место отдается болезни (или синдрому) кошачьего крика. Если родителям малыша пришлось столкнуться с подобным диагнозом, это означает, что их ожидают многие трудности. Такие дети довольно плохо адаптируются в обществе, а продолжительность их жизни относительно невелика. Однако современная медицина старается облегчить состояние малышей всеми возможными способами.
Синдром кошачьего крика: определение болезни
Синдром кошачьего крика представляет собой хромосомную аномалию, в результате которой происходит потеря фрагмента пятой хромосомы. Следовательно, вся генетическая информация, хранящаяся на этом участке, также теряется. Известно, что девочки болеют чаще мальчиков. Около 80-90% всех случаев болезни возникают спонтанно, лишь менее 10% связано с наследственностью. В качестве факторов, которые могут повлиять на течение беременности и спровоцировать пороки развития, рассматривают:
- ионизирующую радиацию;
- химиотерапию и лучевую терапию;
- токсичные химические соединения;
- алкоголь, курение, наркотические препараты.
Также известно, что вероятность появления на свет малыша с синдромом кошачьего крика больше в тех семьях, где уже рождались дети с подобным недугом.
Основные пороки развития
Малыши с таким диагнозом в 90% случаев являются доношенными, но средняя масса их тела не превышает 2,5 кг. Беременность протекает без выраженной угрозы выкидыша. Самым распространенным и типичным признаком является плач ребёнка, который дал название болезни: он напоминает кошачье мяуканье. Пронзительный и высокий звук возникает в результате анатомических особенностей строения гортани. Она имеет узкий просвет, небольшой надгортанник и нетипичную складчатость слизистой оболочки, а также мягкую консистенцию хрящей. У 25% малышей кошачий крик исчезает в возрасте от 1,5 до 2 лет, в то время как у других остается навсегда. У детей с подобным диагнозом также имеются некоторые внешние особенности, отличающие их от сверстников:
- маленькая мозговая часть черепа;
- вытянутое лунообразное лицо;
- увеличенное костное расстояние между глазницами;
- складка у внутреннего угла глаза;
- деформация ушных раковин;
- уплощенная спинка носа;
- короткая шея с крыловидной складчатостью;
- косоглазие.
Пороки развития встречаются со стороны практически всех органов и систем. У малышей нередко выявляется врожденная катаракта, миопия, дегенеративные изменения зрительного нерва. Синдром кошачьего крика сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата: врожденный вывих головки бедренной кости, косолапость, сращение пальцев рук и ног, сколиоз, плоскостопие, нарушения походки. Также у детей диагностируют нарушения прикуса, «готическое» высокое небо, расщелины, затрагивающие верхнюю губу и неба (что проявляется нарушением сосания и глотания).
Для заболевания типичны пороки развития сердца и его клапанного аппарата (открытый артериальный проток, тетрада и пентада Фалло), аномалии развития почек (подковообразная деформация органа, сращение почек), неопущение яичек в мошонку. У младенцев женского пола нередко обнаруживается двурогая матка. Люди с таким диагнозом имеют около 90% вероятности наличия бесплодия. Поведение малышей с таким диагнозом характеризуется склонностью к агрессии и истеричности, гиперактивностью. Наблюдается отставание в умственном, моторном и психическом развитии (вплоть до имбецильности или идиотии).
Методы диагностики
Если у родителей малыша в семье ранее встречались случаи рождения ребёнка с синдромом кошачьего крика, им следует получить консультацию генетика и пройти специальное тестирование, чтобы исключить вероятность развития болезни. Первые признаки развития недуга могут быть обнаружены на ультразвуковом скрининге во время беременности. Женщине в этом случае рекомендуется пройти более сложное инвазивное обследование: амниоцентез, биопсию ворсин хориона или кордоцентез).
Лечение синдрома и воспитание детей с подобным диагнозом
На сегодняшний день специфических методов терапии генетических заболеваний не разработано. Однако современная медицина предлагает множество поддерживающих методик, облегчающих течение болезни. При необходимости проводится хирургическая коррекция различных аномалий развития, а также назначается прием симптоматических медикаментозных препаратов (седативные, анальгетики). Всем малышам с таким диагнозом показано проведение лечебного массажа и посещение лечебной физкультуры. Маленький пациент должен обязательно находиться на учете у профильных специалистов, сдавать анализы и ежемесячно обследоваться у педиатра.
Воспитание детей с синдромом кошачьего крика — это отдельная проблема. Зачастую родителям требуется помощь логопедов, психологов и дефектологов. Основная их задача — адаптировать малыша к жизни в обществе. Ребёнок с синдромом кошачьего крика может посещать коррекционную школу или обучаться в специализированном классе.
Как долго живут дети с синдромом кошачьего крика
Продолжительность жизни малышей с подобным диагнозом значительно меньше, чем у обычных людей. Большая часть младенцев погибает в течение первого года из-за несовместимых с жизнью внутриорганных изменений и последствий болезни (полиорганная недостаточность, инфекции). Около 8% больных доживают до возраста 10-12 лет, однако науке известны случаи, когда люди с синдромом кошачьего крика достигали возраста 55 лет. Продолжительность жизни во многом зависит от качества проводимой терапии и степени адаптации ребёнка в обществе. При прохождении обучения люди с синдром кошачьего крика приобретают достаточный словарный запас и навыки самообслуживания, однако уровень из психомоторного развития никогда не поднимается выше дошкольного.
