Синдром Вильямса-Бойрена впервые описал в середине XX века врач-кардиолог из Новой Зеландии Джон Вильямс. Он также доказал генетическую, но не наследственную природу заболевания, так как в подавляющем большинстве случаев хромосомная мутация, вызывающая развитие синдрома, возникает спонтанно, когда происходит зачатие.
У людей с синдромом Вильямса-Бойрена имеются, как правило, отличительные признаки:
- характерные черты лица (так называемое «лицо эльфа»);
- наличие патологий сердца и сосудов;
- сниженный тонус мышц;
- в раннем возрасте — повышенное содержание кальция в крови (гиперкальциемия).
Дети, имеющие данный синдром, отличаются гиперактивностью и отстают в развитии от своих сверстников как физически, так и в интеллектуальной сфере.
Считается, что возникает этот синдром спонтанно и частота его встречаемости в мире примерно 0,01 %, или 1 случай на 20000-50000 рождений.
Причины развития синдрома Вильямса-Бойрена
Причинами появления такого синдрома является мутация в 7 хромосоме — делеция, или потеря определенного участка ее длинного плеча. Могут отсутствовать одновременно несколько генов: по данным ученых — до 29. Повреждение хромосомы происходит чаще всего во время деления при формировании гамет, в момент образования одной из родительских клеток, то есть женской яйцеклетки или спермия. Помимо отставания в развитии, такая мутация вызывает эластических волокон в мышечной стенке сердца и сосудов и нарушения кальциевого обмена. В совокупности это приводит к развитию серьезных патологий.
Симптомы заболевания
Симптомы данного заболевания проявляются не сразу. Единственное, что могут заметить врачи у новорождённого ребёнка, это сложности с процессом глотания и сосания и дефицит массы тела. Но это очень неспецифичные симптомы. Поэтому синдром Вильямса-Бойрена замечают лишь в более старшем возрасте, примерно к трём годам, когда у детей становится более заметным отставание в развитии.
Достаточно ярким признаком этого синдрома является особый внешний вид лица. Можно сказать, что дети с СВБ меньше похожи на родных братьев и сестер, чем друг на друга. У них своеобразно удлиненная голова, широкая плоская переносица, брови «вразлет», большой рот с пухлыми губами, полные в нижней части щеки, низко посаженные заостренные «эльфийские» ушки, веки тяжелые и припухшие, глаза часто голубые, причем со «звездчатым» рисунком радужки. Нередко встречается косоглазие и дальнозоркость. Достаточно характерно неравномерное расположение зубов и предрасположенность к кариесу. Из-за дефицита эластических волокон наблюдается нарушение в строении связок, поэтому голос у таких людей низкий. По мере взросления начинает становиться заметным большое расстояние от носа до верхней губы.
Что касается созревания, возможны два пути развития. В части случаев половое созревание происходит нормально, у других детей раньше нормы, то есть, например, у девочек это происходит еще до достижения 8-9 лет. В росте дети с СВБ, как правило, отстают от сверстников, и в целом рост больных не превышает 168 см, что меньше среднестатистического на 10 см. Имеются также особенности телосложения: длинная шея, покатые плечи, узкий таз.
Дети с СВБ отстают от своих сверстников в физическом и умственном развитии. У них может наблюдаться синдром дефицита внимания с гиперактивностью или повышенная тревожность. Учеба им дается тяжело, им сложно сосредотачиваться. Для СВБ свойственна интеллектуальная ассимметрия: детям-эльфам не дается пространственное восприятие, они очень слабы в рисовании, в точных науках. Но зато дети с СВБ обладают прекрасным музыкальным слухом, большим словарным запасом и свободной речью. В среднем больные СВБ достигают IQ от 40 до 50, что считается умеренной умственной отсталостью и оставляет возможности для некоторой социальной адаптации.
При этом дети с синдромом Вильямса-Бойрена очень послушны и дружелюбны, готовы к общению, легко внушаемы.
Известно, что люди с синдромом Вильямса-Бойрена очень коммуникабельны, общительны, дружелюбны и даже социально бесстрашны. Они готовы общаться и дружить со всеми, очень словоохотливы. Наши исследования показали, что такое поведение определяется особенностями строения амигдалы (миндалевидного тела). В этой структуре мозга происходит распознавание выражения лиц, с ее помощью люди воспринимают лица как дружелюбные, или, напротив, злые и агрессивные. Оказалось, что у больных с СВБ миндалевидное тело реагирует на дружелюбные открытые лица намного сильнее, чем на злые. Можно сказать, что люди-эльфы «не видят зла» и не распознают его.
Попутно выяснились и еще некоторые особенности визуального восприятия больных СВБ. Например, участникам эксперимента предлагалось рассмотреть фотографическое изображение велосипеда и затем перерисовать его. Все, что касалось рамы, испытуемые могли воспроизвести до мельчайших деталей. Но при этом колеса, педали и руль на их рисунках были разбросаны по всему листу совершенно бессистемно.
Дети могут быть капризными и иметь проблемы со сном. Они очень плохо переносят резкие громкие звуки.
Пациенты с синдромом Вильямса-Бойрена испытывают проблемы с мышечными ощущениями и двигательной активностью. Они не контролируют мышечную силу, не могут удерживать позу, в детстве плохо управляются со своим телом, так как у них нарушено его восприятие.
У пациентов с данной патологией возможно нарушение обмена веществ, развитие сахарного диабета и ожирения.
Для больных СВБ свойственно развитие пороков сердца, чаще всего, связанных с нарушением работы клапанов. Это является одной из главных причин смертности при данном заболевании.
При СВБ развиваются пупочные и паховые грыжи. Из-за слабости мышечного тонуса возникают скелетные деформации: плоскостопие, искривление ног и т. д. У подростков нередко встречается сколиоз, а также односторонний радиоульнарный сустоноз, то есть окостенение локтевого сустава на одной из рук. Эта патология не позволяет выполнение такого движения, как вращение руки в наружную сторону.
Нередко встречаются патологии почек, мочевого пузыря, желудка. Очень частой проблемой являются запоры, что требует изменения рациона питания и потребления большого количества воды.
Диагностика
Врач может поставить диагноз на основе анализа крови на биохимию, исследований сердца на наличие патологий, а также генетических исследований, которые дают наиболее точный результат.
Наблюдается также повышенный уровень тиреоидного гормона, рекомендуется проводить исследование для определения уровня креатинина.
Исследования сердца показывают наличие врождённых патологий, например таких, как нарушение работы митрального клапана, стеноз аорты и легочного ствола.
Лечение
Нет какого-либо определённого лечения данного синдрома. Применяются методы, поддерживающие нормальную жизнедеятельность больного и корректирующие его психическое развитие.
Маленьких пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена необходимо научить воспринимать своё тело. Для этого используется комплекс упражнений, таких как отталкивания, разгибания, катание на мяче, упражнения на баланс. Для развития пространственного мышления полезно заниматься рисованием, вырезать что-либо, собирать мелкие предметы.
Пациентам рекомендуется ограничить потребление кальция и витамина D. Для улучшения подвижности суставов рекомендуется проведение гимнастики и курсов физиотерапии.
Для лечения врождённых пороков сердца в тяжелых случаях применяется хирургическое лечение.
В России существует специально созданный фонд под названием “Синдром Вильямса”. Он помогает родителям понять и изучить особенности данной врожденной аномалии, специфику развития ребёнка с синдромом Вильямса-Бойрена. В нашей стране слабо развито сопровождение людей с таким синдромом, отсутствует помощь в инклюзивном образовании, трудоустройстве. Фонд организует помощь семьям, в который есть ребёнок с СВБ, на протяжении всего этапа его развития.Однако, эта проблема свойственна не только России: и во многих других государствах синдром Вильямса-Бойрена не дает права на инвалидность, на получение специфической помощи в обучении и трудоустройстве, и больные чаще всего остаются всю жизнь на попечении родственников.
Многие родители, воспитывающие ребёнка с синдромом Вильямса-Бойрена, уверены: такие особенные дети появляются на свет не просто так. Они созданы для того, чтобы научить окружающих безусловной любви.
MedAboutMe также советует прочитать “Редкие заболевания: болезнь Хантера” о заболевании с нарушением обмена веществ.
