Синдром Вильямса (МКБ 10 — Q87.1) — это редко встречающееся генетическое заболевание, обусловленное делецией участка седьмой хромосомы, предположительно передающееся посредством аутосомно-доминантного пути. Как показывает статистика, распространенность данной патологии составляет примерно 1 случай на 10-20 тыс. новорожденных детей. Половая предрасположенность не прослеживается — мальчики и девочки практически одинаково часто сталкиваются с таким нарушением. Ниже мы расскажем о симптомах и методах диагностики синдрома Вильямса.
Клиническая картина при синдроме Вильямса
В большинстве случаев диагностировать синдром Вильямса сразу после рождения ребёнка не удается. Чаще всего данное заболевание выявляется в более старшем возрасте.
Прежде всего, на себя обращает внимание специфический внешний вид ребёнка. Его переносица уплощена, нос имеет округлую форму. Рот увеличен в размерах, его уголки слегка приподняты кверху. Характерно наличие пухлых губ, заостренного подбородка. Кроме этого, могут наблюдаться низкая посадка глаз, выступание затылка, вертикальная складка между верхним и нижним веком в области внутреннего угла глаза. Такие дети, как правило, имеют голубоватый окрас радужки.
Данное заболевание сопровождается нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы. В 2018 году ученые из Оренбургского государственного медицинского университета опубликовали работу, в которой был сделан вывод о том, что нарушения в работе сердца и сосудов при синдроме Вильямса диагностируется у 53-100% пациентов и связаны именно с недостаточностью эластина в сосудистых стенках. Как правило, выявляются врожденные пороки сердца, в более старшем возрасте обнаруживается гипертрофия желудочков, часто повышается артериальное давление.
Кроме этого, характерно генерализованное снижение мышечного тонуса. В результате этого у ребёнка могут возникать различные дефекты со стороны опорно-двигательного аппарата, например, тяжелый сколиоз, уплощение свода стопы, деформации грудной клетки и так далее. Еще один характерный признак — это охриплый, грубый голос.
Дети с синдромом Вильямса значительно отстают от своих сверстников как в физическом, так и в психическом развитии. Они медленно набирают вес, имеют низкий рост. Кроме этого, характерна умственная отсталость различной степени выраженности.
В раннем возрасте клиническая картина может дополняться запорами, рвотой, полиурией, развитием почечной недостаточности.
Методы диагностики синдрома Вильямса
Заподозрить синдром Вильямса можно уже на основании сопутствующих клинических проявлений. Для подтверждения диагноза проводятся:
- общий и биохимический анализы крови (повышение уровня кальция, снижение нейтрофилов);
- электрокардиография и эхокардиография (выявляются пороки развития сердца и другие кардиологические отклонения).
Выявить делецию седьмой хромосомы можно с помощью методов флуоресцентной гибридизации и ДНК-микрочипа. Кроме этого, может проводиться пренатальная диагностика данного заболевания.
