Стоит ли плевать в пробирку: ошибки ДНК-тестов

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

«Узнать, кто вы, откуда, кто ваши родственники, какие у вас таланты и вероятность заболеть чем-то серьезным» – все это помогают выяснить ДНК-тесты. Надо просто отправить образец биоматериала в лабораторию (чаще всего достаточно поплевать в пробирку), чтобы выяснить все про себя и не только. Столько возможностей за небольшую сумму, кто устоит?

Однако можно узнать намного больше, чем хотелось бы. А также получить не совсем правдивую (или полностью ложную) информацию. MedAboutMe рассказывает об ошибках ДНК-тестов, проблемах, которые они создают – от семейных драм до ненужных операций и решений об усыновлении.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

ДНК-тесты на отцовство: сколько мужчин воспитывают чужих детей?

ДНК-тесты на отцовство: сколько мужчин воспитывают чужих детей?

ДНК-тесты на отцовство стали очень популярны с 2005 года. Тогда ученые из Ливерпульского университета на основе данных от ДНК-тестов Великобритании заявили: 4% отцов воспитывают чужих детей и не догадываются об этом. То есть каждый 25-й ребёнок имеет неродного отца.

Недавно Александр Толмацкий заявил о желании провести ДНК-тест на отцовство для своего внука, сына умершего Кирилла Толмацкого (рэпера Децла). Он сомневается в родстве и требует генетической экспертизы.

Миф о «каждом 25-ом ребёнке» просуществовал 11 лет: именно столько потребовалось, чтобы выяснить реальное количество неродных отцов. Сегодня считается, что только в 1-2% случаев мужчинам стоит сомневаться в происхождении детей. Что, согласитесь, тоже немало.

Ретроанализ ДНК за 500 лет, проведенный в Бельгии, показал, что в среднем в истории примерно 0,9-1% детей были не связаны генетически с отцами. И это – несмотря на пуританские нравы средневековья.

Как проводятся ДНК-тесты на отцовство? Для этого в ДНК ребёнка и взрослого сравнивают STR-маркеры, повторяющиеся части хромосом. Чем больше количество сравниваемых маркеров, тем точнее тест.

Исключают отцовство на основании 16-20 маркеров с точностью в 100%. А вот подтверждение даже при отличных результатах будет не выше 99,99%, так как есть вероятность существования людей с очень похожим генотипом. Это максимально возможное совпадение, и Минздрав признает такое совпадение достаточным для признания отцовства.

Потенциальная дочь Сальвадора Дали, испанка Мария Мартинес претендовала на фамилию и часть огромного наследства. Для установления родства тело художника эксгумировали и провели ДНК-анализ по образцам зубов, костной ткани и ногтей.

Несмотря на «предвидение» и семейные легенды, Мартинес оказалась неродственницей художнику, и все претензии на родство были отвергнуты со 100%-ной уверенностью.

Почему могут возникать ошибки ДНК-тестов на отцовство и как их избежать?

  • Неправильный сбор материала

Самая частая ситуация, приводящая к ошибкам, – это смешение образцов для анализа (контаминация или загрязнение), или же неправильный сбор биоматериала. Если трогать руками образцы других участников экспертизы или не соблюдать инструкцию по сбору и хранению (например, пить перед сдачей слюны или держать образец в солнечном месте), ошибки в популярных ДНК-лабораториях вполне вероятны. Но чаще всего их отслеживают на этапе проверки образца и просят пересдать материал.

  • Подмена образца

И такое возможно, например, если тест анонимный и сбор биоматериала проводится самостоятельно. Тогда вероятный отец может прислать чужие образцы, чтобы результат теста был отрицательным.

Избежать подобной ситуации помогает досудебный или судебный тест, при котором исключена анонимность и вероятность подмены.

  • Подкуп

Хотя этот вариант может показаться вполне реалистичным, в России серьезные генетические лаборатории такую возможность исключают: у экспертов-генетиков существует уголовная ответственность за дачу заведомо ложного заключения.

Вывод: если проводить ДНК-тест на отцовство по правилам, ошибки практически исключены. А вот в случаях, когда тест анонимный и инструкция не соблюдается (случайно или намеренно), возможно всякое.

Современная наука позволяет даже установить одного отца из пары идентичных близнецов. Хотя это возможно не всегда, анализ довольно дорог и в судебной практике его результаты пока не признаются.

Я и мои родственники: когда ДНК-тесты сообщают неправду?

Я и мои родственники: когда ДНК-тесты сообщают неправду?

Есть много вдохновляющих историй о том, как усыновленные дети находят своих кровных родственников и родителей и обретают вторую семью. Есть и обратные ситуации: когда собственная семья оказывается наполовину чужой.

Так, мужчина с псевдонимом George Doe решил продемонстрировать своим ученикам в классе по изучению генетики возможности ДНК-тестов. Он ориентировался в основном на потенциальный риск онкологических заболеваний, а вместе с этим обнаружил сводного брата, которого отец скрывал от родственников. Болезненная новость привела к семейным потрясениям и разводу родителей.

Такие истории – не редкость. В интернет-сети появляются сообщества, в которых участники делятся своими историями о том, как ДНК-тест показал, что они вовсе не родные обоим своим родителям или отцу, или что в семье есть душераздирающие тайны.

Это проблема не только для взрослых, но и для детей. Мартен Лармюзо, исследователь кафедры биологии университета Левена в Бельгии, сообщает в исследовании, что он и коллеги изучили политику 43 генетических компаний о правилах ДНК-тестирования для несовершеннолетних. Только четверть ДНК-лабораторий требуют от детей согласие родителя или опекуна. Кроме того, только десять компаний предупреждают пользователей о рисках неожиданных результатов, и только три лаборатории специально упоминают возможность выяснить, что ваш отец не является биологическим родственником.

Если же биоматериал собрать и пометить неправильно, это может привести к ошибочным результатам и вызвать совершенно ненужные волнения и последствия.

Ученые и эксперты-генетики настойчиво рекомендуют для выявления отцовства и в случае получения неожиданных результатов от популярных ДНК-тестов обращаться к экспертизе.

Генетическое тестирование на здоровье: верить ли результатам?

Россиянин Алексей Гончаров решил узнать все о себе и своем здоровье по ДНК-тестам. Однако он не ограничился одной лабораторией, а послал образцы сразу в десять!

Результаты были весьма разнообразными – в одной компании он считался исключительно «восточным европейцем», и граница родства совпадала с границами РФ, в другой родственники оказались рассеяны на половине земного шара. Еще более интересными стали результаты генетических рисков различных заболеваний: как пишет Алексей, он оказался в диапазоне от «совершенно здоров» до «умирать буду долго и в муках».

Недостатки генетического тестирования заключаются в том, что, как и в любом тесте, существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Даже скрининговые генетические тесты, которые проводят потенциальным родителям, не являются точными на 100%.

  • Ложноположительный результат означает, что есть риск заболевания, когда на самом деле его нет. Это вызывает ненужное беспокойство, а порой заставляет делать серьезный выбор, например, искать донора яйцеклетки или спермы или усыновлять детей.
  • При ложноотрицательном ответе сообщается, что никакого риска нет, а в итоге у человека развивается заболевание или же на свет появляется ребёнок с генетическим нарушением.

32-летняя американка из Канзаса узнала о результатах генетического анализа с носительством мутации BRCA, при которой риск рака молочной железы составляет 70%. Чтобы избежать опасности, женщина решилась на полную мастэктомию – операцию по удалению груди.

Вторая операция – удаление яичников и матки – должна была стать профилактикой гормонозависимых опухолей этих органов, также вероятной при имевшейся мутации.

Перед хирургическим вмешательством страховая компания пациентки настояла на пересдаче ДНК-теста для подтверждения потребности в дорогих препаратах. И новые тесты показали, что мутация отсутствует. Грудь была отрезана напрасно.

Высокая популярность ДНК-тестов привела также к появлению «лабораторий», которые не столько анализируют гены, сколько пользуются компьютерными программами и советами из поисковиков.

В Бостоне была выявлена одна из таких компаний, которая предлагала ДНК-тесты стоимостью от 29 до 298 долларов. По результатам клиентам рассказывали об индивидуальном генетическом профиле, природных способностях, талантах и склонностях, а также советовали группы упражнений, виды косметических средств и диет. Проблема появилась, когда один и тот же пользователь получил два совершенно разных результата после двух тестов.

В компании не столько детально анализировали ДНК («контрольная закупка» показала, что ее сотрудники не отличали ДНК человека от ДНК собаки), сколько пользовались специальными программами для составления профиля. И если выявленные в анализе гены не совпадали с теми, которые были в базе, их просто подменяли.

Вывод: если уж хочется узнать о своем здоровье, то пользоваться стоит услугами известных компаний, а к результатам относиться скептически. А еще лучше – регулярно проходить диспансеризацию, там состояние организма оценивают намного более точно.

Проблемы родственные: «мы обновили базу»

Проблемы родственные: «мы обновили базу»

Кризисы самоидентичности после ДНК-тестов – еще одна проблема. От нее, к примеру, пострадали члены европейского общества националистов. Как оказалось, у некоторых ее членов, которые считали себя «стопроцентно белыми людьми», есть различные предки – от южноамериканских до африканских кровей. Теперь вступить в это полутайное общество можно только с результатами тестов ДНК. Но и они могут наврать!

34-летний Ким из Лос-Анджелеса, который считал себя полностью корейцем, был потрясен, узнав о 40% японских корней. История отношений Японии и Кореи сложная, с длительными кровопролитиями и колонизацией, и Ким был в шоке.

Спустя 2 года он решился открыться и показать друзьям свой ДНК-профиль на сайте компании. И оказалось, что база данных обновилась, и теперь его «японская» часть составляет не более 5%. В одно мгновение Ким опять стал корейцем.

Вопросы родственных связей и предков в разных странах – действительно проблема. Ким воспользовался услугами одной из известнейших компаний, которая имеет широкую базу ДНК и регулярно ее обновляет. Во многих других случаях он мог бы не узнать о своей «японской» части и ее отсутствии или получить еще более странные результаты – в зависимости от того, из какой страны у лаборатории больше всего клиентов.

ДНК-тесты считаются полезным развлечением, однако они могут также стать источником серьезных проблем и потрясений. Так что, решая наплевать в пробирку, стоит помнить – не все результаты теста способны обрадовать, а исследование здоровья, советы и оценка способностей не столько индивидуальны, сколько отражают средние показатели и в лучшем случае могут оказаться бесполезными.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Дома как в кафе: выбираем кофемашину

Если вам хватает того кофе, который вы покупаете по пути, и цена устраивает, то дальше можете не читать. Этот материал адресован кофеманам не только увлеченным, но и рациональным.

Питание: кухонные приборы, которые облегчают жизнь хозяйки

Сколько бы ни было придумано машин, облегчающих работу на кухне, все равно без хозяйского глаза не обойтись. Только вам решать, какой гаджет вам нужен.

Что подарить мужу сестры на юбилей?

Какой подарок выбрать для мужа сестры?

Возможности современной онкохирургии

Какие новейшие достижения современной онкохирургии дают возможность сегодня спасать безнадежных пациентов: подробно рассказывает врач-онкохирург

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Уколы тестостерона: что мужчинам надо об этом знать

Гормон тестостерон как лекарство для детей и взрослых: когда он показан и чем его заменить?

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Вся правда о детских какашках: что считать нормальным?

Расшифровываем содержимое подгузника: какой стул нормальный для ребенка до года, а с чем бежать к врачу.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Выбор зубной пасты для детей: рекомендации стоматологов

Выбор зубной пасты детям в зависимости от возраста: практические советы родителям от стоматологов.
Опубликовано 28.02.2020 09:00, обновлено 17.04.2020 16:30
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Identity inference of genomic data using long-range familial searches / Yaniv Erlich, Tal Shor, Itsik Pe’er, et al. // Science 09 Nov 2018
Cuckolded Fathers Rare in Human Populations / Larmuseau MHD, Matthijs K, Wenseleers T. // Trends Ecol Evol 2016 May 31 (5)
Paternity testing under the cloak of recreational genetics / Moray N, Pink KE, Borry P, et al. // Eur J Hum Genet 2017 Jun 25(6)
A characterization of cis- and trans-heritability of RNA-Seq-based gene expression. / Ouwens KG, Jansen R, et at. // BIOS Consortium, Eur J Hum Genet 2019 Sep 26

Читайте также

ДНК-тесты: кому они нужны и стоит ли им доверять?
Что стоит знать, прежде чем решиться на генетический тест. Как популярные анализы ДНК узнают о родственниках и рассказывают о здоровье.
Тесты на депрессию онлайн: стоит ли им верить?
Тесты на диагностику и оценку депрессивных состояний: когда и кому они помогут?
Экспресс-тесты на ВИЧ: как выбирать и чему доверять?
Виды экспресс-тестов на ВИЧ, обзор популярных тест-полосок и частота ложноположительных результатов.
Домашние тесты «на рак»: в поисках невидимой крови
Проверить себя на рак прямой кишки и другие болезни ЖКТ можно, не выходя из дома. Теперь для этого есть домашние тесты на скрытую кровь в кале.
Лактация против болезней женщины: естественная защита
Грудное вскармливание обладает массой преимуществ не только для ребенка, но и для здоровья новоиспеченной матери. Чем полезна лактация и какие болезни она предотвращает?
Кому и зачем нужен тест на дальтонизм: узнайте это с MedAboutMe!
Дальтоники — вовсе не существа с другой планеты, а 8 из 100 человек вокруг нас. Узнай о них больше с нашим порталом!