При беременности нередко назначается проведение особого УЗИ пороков развития, которое направлено на то, чтобы как можно раньше и точнее выявить имеющиеся проблемы малыша. Особенно это важно, если в ранние сроки были негативные влияния — прием сильнодействующих препаратов, отравления, простуда или грипп. Различные тератогенные факторы могут приводить к тяжелым аномалиям в строении сердца, почек или мозга (как головного, так и спинного). Если эти отклонения тяжелые, несовместимые с жизнью или грозящие серьезной инвалидностью, встает вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.
Патологии, выявляемые при УЗИ пороков развития
Еще на ранних стадиях развития серьезно влияющие негативные факторы химического, биологического или лекарственного происхождения могут привести к тяжелым проблемам, поражениям едва сформировавшихся зачатков органов, что грозит малышу гибелью. Если эмбрион сразу не погибает, могут формироваться грубые пороки, которые приводят к рождению тяжелобольного ребёнка, который погибает в первые дни после родов или остается инвалидом и требует особого ухода. Сегодня проведение УЗИ пороков развития позволяет выявить достаточно большой объём тяжелых патологий, чтобы принять решение о дальнейшей судьбе беременности. Так, можно выявить различные проблемы развития нервной трубки (зачаток нервной системы и спинного, головного мозга), отклонения в развитии позвоночника и крупных костей скелета, конечностей. Также УЗИ пороков развития выявляет кисты, пороки сердца, проблемы в пищеварительной и выделительной системе. Могут при проведении УЗИ пороков развития быть выявлены проблемы строения брюшной стенки, скопление в полостях экссудата, а также изменение объёма амниотической жидкости.
Пороки мозга или нервной системы
Самыми серьезными пороками по праву считаются поражения нервной трубки, из которой в дальнейшем формируется вся нервная система малыша. Наиболее частые и самые тяжелые из них это анэнцефалия, когда отсутствует головной мозг. Это одна из наиболее частых аномалий в развитии нервной трубки, возникающая как изолированно, так и в сочетании с другими поражениями органов и тканей. На 10-12 неделе беременности отсутствие мозга уже хорошо различимо, зачастую характерно также изменение объёма амниотической жидкости с особыми отклонениями в показателях биохимического скрининга, проводимого вместе с УЗИ пороков развития. Отсутствие мозга (анэнцефалия) — это показание к прерыванию беременности, такой малыш нежизнеспособен.
Другим вариантом пороков может быть гидроцефалия (водянка мозга), она выявляется позднее, после 16-18 недель беременности. Зачастую сочетается со многими другими отклонениями в развитии, что требует дополнительных исследований для определения степени поражения организма малыша. Есть вариант, когда формируется мозговая грыжа (энцефало-менингоцеле), дефект костей черепа, через которые мозг выпячивается из полости черепа. Такой дефект также требует наблюдения и дополнительных исследований.
Аномалии скелета у малыша
Проблемы в формировании позвоночника нередко сочетаются с различными отклонениями строения позвоночного столба и спинного мозга. Нередко такие дефекты обнаруживают в области шеи или поясницы малыша, и чаще всего в период уже второго скрининга. Наиболее заметный и тяжелый из них «спина бифида» или расщепление позвонковых тел с формированием своеобразной кисты или грыжи, в которую выходит частично спинной мозг. Такое состояние не угрожает жизни, но грозит инвалидностью, если его не корректировать оперативно сразу после того, как малыш родится. Более мелкие и легкие дефекты выявить можно только после рождения.
На шее крохи может выявиться также особая гигрома как аномалия строения лимфатической системы, по задней поверхности шеи малыша выявляется киста с перепонками внутри. При таком пороке кости черепа, спинной и головной мозг не затронуты, она не относится к опасным для жизни порокам, но подлежит удалению после рождения малыша.
Выявление пороков сердца
Сердце закладывается в ранние сроки, и его первые биения улавливают на УЗИ уже в 5-6 недель, но пороки можно выявить несколько позднее, когда формируются камеры и клапаны, крупные сосуды. Это всегда сложная патология, потому как сердце может поражаться как изолированно от других систем, так и в сочетании с множественными пороками других органов. Для раннего выявления пороков сердца у плода необходимы УЗИ-специалисты высокого уровня, которые умеют распознавать особенности внутриутробной анатомии и дефекты. Могут встречаться пороки клапанов, сосудов сердца или его камер, кроме того, зачастую визуализируются комбинированные поражения (как, например, тетрада или пентада Фалло). Нередко пороки сердца у малышей, диагностированные внутриутробно, ведут особым образом, сразу после рождения проводя детям жизнесохраняющие операции.
Какие еще пороки можно выявить при беременности?
Активно проводится выявление аномалий пищеварительного тракта крохи тогда, когда еще пока беременность только развивается. Наиболее частые и тяжелые — это атрезия части кишки, пищевода или желудка. Могут также выявляться по данным УЗИ пороки толстой кишки. Обычно их можно обнаружить уже на третьем скрининговом УЗИ, что дает возможности заранее подготовиться к оказанию крохе помощи после рождения.
Частым дефектом в области передней брюшной стенки является омфалоцеле, порок в области средней линии, своеобразная грыжа, в которую выходят петли кишки, а иногда и другие органы — печень, селезенка. Он обычно сочетается с другими пороками, если беременность протекает тяжело или на ранних этапах было воздействие негативных факторов. Подобное же образование, но расположенное вне средней линии относят к гастрошизису, это особое образование, внутри которого находятся петли кишки. Сегодня детские хирурги оперируют малышей с такими пороками в раннем детстве, что дает им возможности жить полноценной жизнью.
