Синдром VATER представляет собой набор врожденных дефектов, которые часто встречаются вместе. Это не болезнь как таковая, а скорее состояние, классифицируемое как «неслучайная ассоциация». Термин «VATER» — это аббревиатура, обозначающая пять различных систем органов, в которых у ребенка могут быть врожденные пороки развития позвоночника, ануса, трахеи, пищевода и почек. Ребенок, у которого диагностирован синдром -синдром, не обязательно будет иметь все эти дефекты, для постановки диагноза достаточно трёх совпадений.
А если в состояние вовлечены пороки сердца и конечностей, это называется VACTERL-синдромом. Какие аномалии развития, симптомы и прогнозы у малышей с таким диагнозом?
Симптомы VACTERL-синдрома у детей
Поскольку синдром включает совокупность нескольких различных врожденных пороков развития, признаки и симптомы могут варьироваться у разных детей с одним диагнозом. Наиболее распространенные симптомы включают в себя:
- Аномалии позвонков: аномальное искривление позвоночника, деформация позвонков или ребер или отсутствие копчика наблюдается у 60-80% детей с синдромом VATER. Многие из этих дефектов обнаруживаются родителями и подтверждаются физическим осмотром и визуальными тестами.
- Анальная атрезия: анальная атрезия возникает, когда задний проход заблокирован тонкой мембраной, препятствующей дефекации. Встречается у 55-90% детей с VATER -синдромом.
- Трахеопищеводный свищ: аномальное соединение трахеи и пищевода может вызвать множество осложнений со здоровьем, включая проблемы с дыханием, проблемы с глотанием и респираторные инфекции. Примерно от 50% до 80% детей с VATER-синдромом имеют данную патологию.
- Почечные аномалии: недоразвитые или неправильно сформированные почки, смещенное отверстие уретры и обратный поток мочи часто встречаются у детей с VATER -ассоциированными почечными дефектами. Примерно от 50% до 80% детей с синдромом будут иметь ту или иную форму порока развития почек или мочевыводящих путей.
Пороки сердца и конечностей встречаются реже и включают как особенности развития сердечной мышцы и питающих её сосудов, в той или иной мере влияющие на здоровье и возможность жизнедеятельности ребёнка, так и на структурные особенности рук и ног.
Хотя VATER-синдром способен вызвать тяжёлую инвалидность, но он связан с дефектами головного мозга или умственной отсталостью. Таким образом, дети, достигшие зрелого возраста, обычно имеют нормальный интеллект и могут жить независимо (исследование учёных National Institutes of Health, США).
Причины развития VATER-синдрома
До сих пор неясно, как именно связаны специфические врожденные дефекты при VATER или VACTERL-синдроме, хотя они встречаются вместе слишком часто, чтобы их можно было считать случайными. Учёные Greenwood Genetic Center считают, что речь идет о генетическом дефекте, который нарушает развитие плода на очень ранних сроках беременности.
Это чрезвычайно редкое заболевание, поражающее примерно одного из 10 000–40 000 детей. По неизвестным причинам женщины с сахарным диабетом чаще рожают детей подобными патологиями (данные исследования Immacolata Dermopathic Institute).
Постановка диагноза
Данные синдромы не связаны с известным патологическим процессом, поэтому не существует ни одного медицинского теста, который мог бы окончательно диагностировать или исключить VATER или VACTERL у ребёнка. В настоящее время не существует генетических тестов, которые могли бы предсказать или диагностировать синдромы.
Диагноз ставится на основании физического осмотра и результатов специализированных органоспецифических тестов, таких как рентген для выявления аномалий позвонков или УЗИ почек для выявления пороков развития. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен ещё во время беременности матери с помощью инструмента визуализации, называемого акушерской сонограммой.
Чтобы поставить диагноз, у ребёнка должны быть аномалии как минимум в трёх характерных системах органов.
Поскольку синдром не влияет на интеллектуальную функцию, у ребёнка со значительными когнитивными проблемами этот синдром не может быть диагностирован. Вместо этого должны быть изучены другие состояния, при которых умственная отсталость является характерной чертой.
Лечение при VATER или VACTERL-синдроме у детей
Терапия варьируется от одного человека к другому. В то время как некоторые будут продолжать иметь серьезные проблемы со здоровьем на протяжении всей своей жизни, другие дети станут здоровыми, счастливыми взрослыми, у которых почти не будет медицинских проблем.
Метод лечения полностью зависит от конкретных потребностей ребёнка с диагнозом. Например, некоторые аномалии органов и конечностей можно успешно лечить хирургическим путем, в то время как другие проблемы могут потребовать лекарств, физиотерапии и иных методик.
Когда дети вырастают и начинают посещать образовательные учреждения, у них могут возникать некоторые физические проблемы, требующие решения, такие как трудности при ходьбе, выполнении упражнений или функций мелкой моторики.
Важно помнить, что VATER и VACTERL-синдромы не являются патологиями головного мозга. Большинство детей без особого труда справляться с интеллектуальными требованиями школьной программы, хотя им часто требуется помощь в организации процесса, а также, возможно, в контроле за приёмом препаратов и гигиенических процедурах. В целом родителям таких детей рекомендуют следовать тем же советам, что и ученикам с иными патологиями, нуждающимся в наблюдении, диете и контроле. Такие рекомендации мамам, папам и педагогам вы найдете в статье «Сахарный диабет и школа: права, проблемы, решения».
