Многие люди знают о том, что важно контролировать количество жиров в питании, чтобы снизить риск повышения уровня холестерина и его вредных соединений в крови. Они провоцируют атеросклероз артерий, приводят к нарушению кровообращения, угрожают развитием болезней сердца и их осложнений (инфаркт). Но есть особые ситуации, когда уровень холестерина аномально высокий с самого детства, причем подобная аномалия типична для членов семьи — тогда речь идет о наследственной гиперхолестеринемии. Это серьезная патология, нарушающая обмен веществ, в частности, липидов, и угрожающая ранними поражениями венечных, мозговых, почечных артерий.
Аномально высокий уровень холестерина: роль наследственности
Существуют случаи генетически обусловленных нарушений обмена холестерина и липидов плазмы, основное название этой болезни — семейная гиперхолестеринемия (СГ). Также могут использоваться термины дислипидемия или же гиперлипопротеинемия, отражающие суть изменений обмена веществ при данной патологии. Основа СГ — чрезмерно высокая концентрация липидов плазмы и холестерина, а также повышенные концентрации липопротеинов (сложные соединения белков с липидами). Это наследственная аномалия, основной причиной которой становится дефект генов, передаваемый по наследству от родителей к их детям. Наиболее распространена мутация среди европейцев, у отдельных народностей ее встречаемость достигает частоты 1:500.
Сам холестерин — это важное для организма соединение, он является основой синтеза гормонов и многих биологически активных соединений. Но при нарушении баланса липидных фракций плазмы, типичного для этой болезни, холестерин с липопротеинами низкой плотности образует соединения, которые формируют атеросклероз артерий, инициируют системные воспалительные реакции, что повышает риск сердечно-сосудистых болезней с осложнениями в раннем возрасте.
Нарушения обмена веществ в основе патологии
Патология передается аутосмно-доминантно, дети получают от родителей ген, который регулирует обмен веществ, в частности — синтез и метаболизм липоротеинов низкой плотности («плохих» жиров). В результате активности этого гена страдает синтез и перенос этих липопротеинов, а также их последующее связывание и утилизация в организме. Сегодня ученые выяснили несколько вариантов мутации генов, которые приводят к нарушениям липидного обмена веществ — это дефекты ферментов, которые помогают клеткам утилизировать жиры различной плотности (обычно низкой и промежуточной). В результате обмен веществ страдает таким образом, что липопротеины не усваиваются клетками, остаются в плазме и копятся, что провоцирует раннее развитие атеросклероза артерий.
Чем опасен атеросклероз артерий?
Если нарушается метаболизм холестерина и жировых фракций в плазме крови и клетках, это негативно отражается на состоянии здоровья пациента в еще достаточно раннем возрасте. Формируется атеросклероз артерий из-за аномально высокого уровня липопротеинов низкой плотности. Происходит отложение холестерина в стенках сосудов, что приводит к образованию бляшек, деформирующих его стенку и сужающих внутренний просвет. Это нарушает кровообращение, что особенно опасно для жизненно важных органов. Бляшки не бесконечно могут впитывать в себя холестерин, наступает момент, когда атеросклероз артерий начинает осложняться нарушением целостности стенок пораженных сосудов, что инициирует воспаление и тромбообразование. Это грозит таким серьезными последствиями, как инфаркт или инсульт.
Варианты болезни
Проявления СГ во многом зависят от того, какая форма болезни была унаследована детьми от родителей. Если это гетерозиготное наследование, приобретение гена от одного из родителей, тогда сердечно-сосудистые патологии преимущественно формируются во взрослом возрасте. Причем у женщин симптомы могут проявиться гораздо раньше, чем у мужчин, на 10-15 лет.
Гомозиготная форма болезни, когда ген наследуется от обоих родителей, провоцирует развитие типичных признаков патологии уже у детей до 10-ти лет, а в подростковом возрасте могут выявляться коронарная недостаточность и различные симптомы ИБС. При рождении обнаруживается единственный признак патологии — это аномально высокие концентрации холестерина плазмы. По мере роста организма присоединяются дополнительные симптомы. Это могут быть ксантоматозные образования кожи в форме узелков с включениями жиров. Они типичны для области бедер и ягодиц, складок кожи и пальцевых фаланг, коленей, стоп и локтей, а также области роста волос на голове.
По внешней границе радужки проявляется «старческая» дуга — желтоватые пятна в комбинации с ксантелазмами (отложение желтых субстанций в коже на веках). У взрослых пациентов формируются полиартриты (воспалительный процесс с вовлечением нескольких суставов) или тендосиновиты (поражение синовиальных оболочек сухожилий). Процессы не склонны к прогрессированию.
Чем опасны высокий холестерин и жиры плазмы?
Если жиры плазмы превышают нормативные значения в несколько раз, при этом так же высок и уровень холестерина, это может провоцировать серьезные проблемы сосудов. Из-за образования бляшек их просвет существенно сужается, могут образовываться тромбы, полностью закупоривающие просвет из-за чего прекращается поставка крови в определенную зону. Если это сердечная мышца и венечные артерии, избыток жиров плазмы провоцирует раннее формирование ишемической болезни. Самыми распространенными проявлениями сердечно-сосудистых поражений можно считать формирование стенокардии при нагрузках, боль за грудиной давящего и резкого характера. Если страдают сосуды мозга, могут возникать быстро проходящие ишемические приступы со слабостью в половине тела, нарушениями речи и сознания. Может нарушаться кровообращение в области нижних конечностей, возникает боль при ходьбе в области икроножных мышц. Для профилактики осложнений необходимо понижение уровня липидов плазмы и концентрации холестерина.
