Группа ученых из Франции и Лондона обнаружила ген, мутация которого приводит и к проблемам с почками, и к аутизму. Новые данные позволят врачам выявлять обе болезни на ранних стадиях.
О том, что ген Tshz3 важен для развития гладкой мускулатуры мочеточника, стало известно еще в 2008 году. При его мутации Teashirt подопытные мыши рождались с неестественно раздутыми почками – их мочеточники были просто не в состоянии продвигать мочу в мочевой пузырь. Такое состояние называется гидронефрозом.
Недавно лондонские ученые обнаружили, что у детей с аномальным развитием почек, вызванным мутацией гена Tshz3, присутствуют симптомы расстройства аутистического спектра. В свою очередь, французские исследователи отметили трудности обучения у мышей с мутацией Teashirt. Анализ доступных данных позволил выявить еще 10 пациентов с аналогичной мутацией и теми же симптомами.
Ученые считают, что можно использовать довольно простой генетический тест, который бы на самых ранних стадиях жизни человека позволил бы определять пациентов с проблемами почек и расстройствами аутистического спектра. Гидронефроз выявляется у каждого тысячного новорожденного. Мутация Tshz3 встречается значительно реже, но чем раньше будет начато лечение и коррекционная поведенческая терапия, тем больше лучше для детей, страдающих аутизмом, и их близких.
