Ученые из Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory (Лаборатория геномики случайных смертей имени Райс Уиндленд Смит) раскрыли причину внезапных загадочных смертей подростков-амишей, случившихся за последние 15 лет.
Случаи смерти здоровых мальчиков и девочек регистрировались, начиная с 2004 года, в нескольких штатах страны, включая Пенсильванию, Кентукки, Айову и Делавэр. Во всех случаях ребёнок непосредственно перед смертью бегал или играл и умер от сердечной недостаточности. На тот момент ни кардиологи, ни генетики не смогли обнаружить причину скоропостижной гибели детей.
Но в наше время благодаря развитию технологий генетикам удалось выявить ген, который во всех случаях имел специфические дефекты. Таким геном оказался RYR2, который кодирует белок, в основном присутствующий в сердечной мышце. При данной мутации повышение частоты сердечных сокращений может привести к полной остановке сердца – и человек умирает. Мутация рецессивная, то есть проявляется у человека только в том случае, если оба родителя передали ему дефектные гены. При этом сами мать и отец могут обладать комплектом «дефектный ген – нормальный ген» и оставаться здоровыми на протяжении всей жизни.
Этот дефект пока был обнаружен только у детей амишей. Представители данного религиозного движения придерживаются консервативного уклада жизни и вступают в браки только с людьми своей веры. Строгость соблюдения этой традиции привела к увеличению частоты появления в сообществе амишей некоторых опасных для человека мутаций. Одной из них и является мутация гена RYR2.
Единственный метод лечения этого дефекта – имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Это устройство способно корректировать работу сердца и защищать человека от возможных перебоев в ней. При остановке сердечной мышцы устройство снова запускает ее при помощи электрического импульса.
На данный момент ученые разрабатывают скрининг-тест для пар, которые бы хотели провериться на наличие дефектного гена, чтобы не передать его своим потомкам.
