Бразильские ученые создали генетически модифицированную козу, которая будет давать молоко с ферментом глюкоцереброзидазой для лечения болезни Гоше.
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) представляет собой редкое наследственное заболевание, которое развивается из-за недостаточной активности лизосомального фермента глюкоцереброзидазы, отвечающей за расщепление и утилизацию жирового вещества глюкоцереброзида.
У людей, страдающих этим недугом, в результате ферментной недостаточности это соединение накапливается в клетках селезенки, печени, почек, легких, нервной системы и костного мозга, затрудняя их нормальную работу.
Данное заболевание проявляется в виде хронической усталости, анемии, образования синяков, характеризуется низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением печени и селезенки.
Лечение заболевания проводится с помощью лекарственных препаратов и периодических трансплантаций костного мозга.
Генетически модифицированная коза, на которую ученые возлагают свои надежды, начнет давать молоко уже через четыре месяца. «Нам необходимо будет выяснить, сколько фермента она сможет производить, и насколько он будет эффективен, — отмечают исследователи. — Для получения фермента дешевле кормить коз, чем выращивать клеточные линии. При этом очистка белка, необходимого для лечения болезни Гоше, в целом такая же».
Если все пойдет так, как планируют ученые, и молоко генетически измененного животного будет содержать высокий процент фермента глюкоцереброзидазы, исследователи клонируют козу, чтобы получать необходимый белок в большем масштабе.
Минздрав разработал документ, который был подписан Дмитрием Медведевым, утверждающий единые правила формирования перечня лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи, в том числе перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).
Имеющаяся у человека и других приматов склонность к развитию подагры, связанная с инактивацией у них гена уриказы – фермента, обеспечивающего выведение из организма мочевой кислоты – является эволюционной платой за адаптационную способность более эффективно накапливать жировые отложения в процессе метаболизма фруктозы в условиях похолодания климата Земли в эпоху олигоцена.
Международная группа ученых из России и Японии сообщила об открытии неизвестной ранее разновидности мукополисахаридоза – наследственного заболевания, развивающегося при недостатке некоторых ферментов, которые занимаются переработкой мукополисахаридов.
Министерство иностранных дел России выпустило памятку для болельщиков, отправляющихся в Бразилию на Чемпионат мира по футболу, в которой рекомендует соотечественникам сделать прививку против желтой лихорадки.
