Исследователи из Brigham and Women's Hospital и Гарвардской медицинской школы решили определить молекулы и пути, которые могут способствовать сердечной недостаточности.
Сердечная недостаточность является распространенным и разрушительным заболеванием, от которого нет лекарства. Генетические причины, по которым у одних людей с кардиомиопатией развивается сердечная недостаточность, а у других нет, выявили в новой работе ученые.
Они проанализировали образцы человеческих сердец от пациентов с разными видами кардиомиопатии и сердечной недостаточностью. Человеческое сердце состоит из множества различных типов клеток. Ученые использовали метод генетического считывания каждой отдельной клетки, что позволило исследователям определять клеточные и молекулярные изменения в каждом типе. Из этих данных команда определила 10 основных типов клеток и 71 отличное состояние транскрипции.
Они обнаружили, что в ткани пациентов с двумя наиболее распространенными видами кардиомиопатии кардиомиоциты были истощены, а количество эндотелиальных и иммунных клеток увеличено. В целом количество фибробластов не увеличилось, но активность их изменилась. Анализ нескольких сердец с мутациями в определенных генах болезни, в том числе TTN, PKP2 и LMNA, выявили молекулярные и клеточные различия, а также дали общие ответы о генетической склонности к сердечной недостаточности.
Ученые исследовали ДНК Элвиса Пресли, полученную из образцов его волос, и выяснили, что у певца было генетическое заболевание — гипертрофическая кардиомиопатия.
