Эксперты из Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют ввести обязательный скрининг на 4 редких генетических болезни для всех женщин, которые беременны или только думают о зачатии ребёнка.
Речь идет о выявлении людей-носителей генов, которые приводят к развитию таких неизлечимых тяжелых заболеваний, как:
- муковисцидоз (кистозный фиброз);
- спинальная мышечная атрофия — это целая группа недугов, при которых поражаются нейроны спинного мозга;
- талассемия — группа болезней, при которых нарушается синтез гемоглобина;
- гемоглобинопатии — болезни, при которых меняется структура гемоглобина.
В идеале скрининг должен быть проведен до наступления беременности, вне зависимости от того, есть ли какие-то основания считать, что женщина является носителем «неправильных» генов. Врачи считают, что при выявлении таковых генов скрининг должен быть также предложен партнеру женщины, будущему отцу ее детей. Если же оба потенциальных родителя являются носителями генов заболевания, то им необходимо еще до зачатия ребёнка пройти генетическое консультирование, чтобы спрогнозировать шансы на рождение здорового малыша.
«Пациенты должны иметь четкое представление о том, что означают результаты их скрининга и каково их репродуктивное здоровье, чтобы принимать обоснованное решение о рождении ребёнка и уходе за ним», считает эксперт ACOG, доктор Бриттон Ринк (Britton Rink).
