Мальчик, 11 месяцев, зуд кожи, повышены печёночные анализы, при рождении приобретеная цмв инфекция
Пункт прейскуранта 3.900.F Панель «Наследственные болезни с патологией печени» для проведения скрининговых
исследований
Заключение:
Методом массового параллельного секвенирования проведён анализ кодирующей
последовательности генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями с
преимущественным поражением печени: ABCB11, ABCB4, AGL, AKR1D1, ALDOB, AMACR,
ATP7B, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE,
GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GYS2, HADHA, HFE, HSD3B7, JAG1, LARS1, LIPA, MPI,
MPV17, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX26, PEX6, PEX7,
PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, POLG, PYGL, SBDS, SERPINA1, SLC37A4, SMPD1, TJP2, TRMU,
TWNK, UGT1A1.
Версия генома человека – hg38.
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 34 гена NOTCH2 (chr1:119916664C>T) в гетерозиготном состоянии, приводящий к
миссенс-замене (NM_024408.4: c.6058G>A, p.(Glu2020Lys)). Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности не зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database
(gnomAD v3.1.2). Алгоритмы предсказания влияния на сплайсинг mmsplice, squirls, spip
оценивают данный вариант как нейтральный. Алгоритмы предсказания патогенности
миссенс-вариантов fathmm_MKL_coding, M_CAP, PrimateAI оценивают данный вариант как
вероятно патогенный, в то время как LRT — как нейтральный. Комплексная оценка
патогенности мета-предикторами: MetaSVM — нейтральный, MetaLR — нейтральный. Глубина
покрытия точки х1183.
Согласно критериям ACMG, данный вариант является вариантом неопределённого
клинического значения (PM2, PP2).
Патогенные варианты в гене NOTCH2 приводят к развитию синдрома Алажилля, тип 2 (OMIM
#610205), тип наследования аутосомно-доминантный.