Болезнь Вильсона Коновалова

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, при котором в различных органах человека постепенно накапливается медь. Она откладывается преимущественно в головном мозге, печени, почках, роговице глаз и приводит к тяжелым нарушениям в работе этих органов. Без своевременной диагностики и лечения такие пациенты погибают не доживая до 30 лет, но современная медицина имеет в своем арсенале средства для помощи таким больным.

Каковы основные причины болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной, то есть нарушения в строении определенного гена передаются от родителей к детям. В результате этих генных изменений в организме больных отсутствует специфический белок – церулоплазмин, который участвует в обмене меди, способствуя ее усвоению и выведению. Учитывая, что болезнь является наследственной, и изменения не связаны с половыми хромосомами, мужчины и женщины имеют одинаковый шанс заболевать этим недугом.

Проявления болезни Вильсона Коновалова

Болезнь Коновалова – это врожденное заболевание, однако его симптомы могут быть очень неявными, и эта патология может никак себя не проявлять в течение нескольких лет. Ведь причина связана с накоплением в организме меди, повышение ее содержания в 30-50 раз не сопровождается никакими отклонениями.

  • Поражение печени

От болезни Вильсона Коновалова печень страдает больше других органов. И именно гепатит неясного генеза, который начинается в детстве, без наличия маркеров к вирусным гепатитам А, В, С может стать первым проявлением этого заболевания. Обычно медь накапливается в печени в токсической дозе к 13-15 годам. Тогда же и начинаются первые признаки: слабость, снижение аппетита, желтушная окраска кожи и слизистых, кожный зуд, в лабораторных анализах могут быть повышены уровни печеночных трансаминаз: АЛТ и АСТ. На более поздних стадиях возможно увеличение печени, селезенки, появление сосудистых звездочек. У некоторых больных развивается острый цирроз печени, который без своевременного лечения может закончиться летально.

  • Поражение нервной системы

Симптомы поражения нервной системы проявляются в возрасте от 12 до 32 лет. Среди них такие признаки болезни, как нарушение координации движения, дрожь в руках, нарушения речи и глотания, усиление слюноотделения. Эти отклонения связаны с накоплением меди в различных отделах головного мозга.

  • Психические нарушения

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возможны различные психические расстройства, такие как тревожные и истерические состояния, психозы, нарушения адаптации.

  • Поражение почек

Медь так же может откладываться в почках, вызывая нарушение их работы и явления почечной недостаточности. Продукты жизнедеятельности накапливаются в организме, вызывая отравление.

  • Поражение системы крови

Изменения в крови обычно носят вторичный характер и вызваны они патологическими процессами в печени. Может наблюдаться гемолиз, снижение числа тромбоцитов.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Своевременная диагностика и лечение таких больных спасает им жизнь. Назначают специальную диету с исключением продуктов, содержащих медь и лекарственные средства, которые связывают и выводят ту медь, которая уже находится в организме человека.

Читайте далее

Какие проблемы с кожей помогут решить средства с гиалуроновой кислотой?

Сухость кожи, чувство стянутости — всё это и другие проблемы, которые решают средства с гиалуроновой кислотой.
Опубликовано 31.01.2016 01:43, обновлено 20.09.2021 22:27
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Особенности диагностики болезни Вильсона-Коновалова / ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5
Болезнь Вильсона-Коновалова у детей / Камалова А.А., Шакирова А.Р., Бикмуллина Г.М. // Практическая медицина 2012 №7-2(63)

Читайте также

Наследственные заболевания сердца
Врожденная или приобретенная патология сердечно-сосудистой системы в конечном итоге полностью определяют продолжительность и качество жизни больного.
Наследственные заболевания: профилактика и диагностика

Наследственные заболевания – это заболевания, основными причинами которых являются мутации гена.

Диагностика по глазам
В древние времена врач мог поставить диагноз, просто заглянув в глаза человека. Что же он мог там увидеть? Какие болезни можно распознать таким образом?
Редкие наследственные болезни обмена веществ
Среди множества орфанных болезней в отдельной группе собраны около 700 патологий обмена веществ, причем около 200 вызваны мутациями генов.
Новое в лечении болезни Коновалова-Вильсона
Что нужно знать о болезни Коновалова-Вильсона: характерные признаки, методы лечения, лечебная диета.
Лечение и диета при болезни Вильсона-Коновалова
Наследственный недуг, обусловленный хронической интоксикацией медью из-за патологических механизмов ее накопления и транспортировки, называют болезнью Коновалова-Вильсона.