Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генетическое заболевание у ребёнкаЗдравствуйте, столкнулась с не простой ситуацией, у меня есть дочь, ей три с половиной месяца, в роддоме сдавали кровь из пальца и пяточки для выявления наследственных заболеваний, через неделю после выписки из роддома , приходит результат скрининга, подозрение на заболевание связанное с обменом веществ, нехватка свободного карнитина, пересдаём повторно скрининг, приходит уже подтверждение диагноза, через некоторое время звонит генетик говорит что у нас все хорошо и на уровне ДНК показало что ребенок здоров, что-то такое в общем, сегодня мне позвонила наша медсестра и сказала что нужно ехать в поликлинику сдавать повторно скрининг тк у неё нашли фенилкетонурию, что-то с фенилаланином, скажите как такое возможно? почему два скрининга сделанных ранее ничего не показали? почему мне так поздно об этом сообщили? и были ли какие-то предпосылки что заболевание развивается? ниже прикрепляю результат анализов который сдавали второй раз для подтверждения или опровержения заболевания с Карнитином , заранее спасибо за ответ 🙏🏻   |
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 0 👎 |
Все ли хорошо по скриннингу?
|
|
👍 0 👎 |
Анализ на фенилкетонурию
Здравствуйте, нам пришел анализ на фенилкетонурию (скрининг) - 1.65. Это норма? И сколько должно быть?
|
20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи
Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности|
👍 −1 👎 |
Есть ли риск?
Здравствуйте, хотелось бы узнать
Сходила на первый скрининг, на 13 неделе, узи показало, что все отлично
Черек какое то время пришли результаты крови, позвонил генетик, сказала подойти к ней
Сказала, что у меня повышен риск
Отправила на прокол, я очень переживаю и делать его желания нет, ведь узи хорошее, не верю, что такое может быть, на сколько точно это всё?
|
|
👍 0 👎 |
Анализ на РЭА 5-летнего ребенка
Здравствуйте вчера мы с сыном 5летним сдавали кровь из пальца в платной клинике и нам предложили бесплатно сдать анализ на РЭА обьяснив что у них акция на онкомаркеры так как у меня в роду есть кто умирал от этой болезни я согласилась нам сказали что из пальца кровь пойдёт для этого анализа а сегодня пришли результата |
|
👍 0 👎 |
Муковисцидоз: может ли проявится и во взрослом возрасте?
|
Читайте также
Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!
Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B
Колики у малышей: полезные советы родителям
С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.
Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?
Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.
Что делать при порезах и ссадинах: советы
Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.