👍 0 👎 |
SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям? |
👍 +1 👎 |
Здравствуйте. Если у супруга данный ген нормальный, то он передаст ребенку его и заболевание не разовьется. Заболевание могло бы развиться если бы такой ген был у обоих родителей. Для полноценной интерпретации нужны данные аанмнеза, в том числе семейного. Проконсультируйтесь у генетика очно. |
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
👍 0 👎 |
О чем говорят результаты исследований?
|
👍 0 👎 |
Расшифруйте результат
|
👍 0 👎 |
Расшифровка анализа на NGS
|
👍 −6 👎 |
Могу выпить алкоголь?
тизалуд по 2 мг на ночь можно ли алкоголь?
|