38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

Здравствуйте. Если у супруга данный ген нормальный, то он передаст ребенку его и заболевание не разовьется. Заболевание могло бы развиться если бы такой ген был у обоих родителей. Для полноценной интерпретации нужны данные аанмнеза, в том числе семейного. Проконсультируйтесь у генетика очно.

Спасибо 🙏💕